Apa itu Defisiensi Pelengkap?

Enzim sistem komplemen sangat penting dalam reaksi imunologi. Defisiensi enzim komplemen menyebabkan peningkatan kerentanan terhadap infeksi.

Defisiensi jalur komplemen klasik sangat terkait dengan perkembangan gangguan autoimun, terutama yang membentuk kompleks imun berlebihan. Pasien dapat mengalami gangguan pembuluh darah kolagen, terutama lupus eritematosus sistematik (SLE).

Ini mungkin hasil dari kombinasi gangguan toleransi sel B yang bergantung pada komplemen dan gangguan pembersihan kompleks imun dan sel apoptosis.

Infeksi bakteri berulang sering terjadi pada pasien dengan defisiensi C2. Aterosklerosis juga tampaknya terjadi pada frekuensi yang lebih tinggi pada individu dengan defisiensi C2

Defisiensi komplemen dapat diperoleh atau diwariskan. Defisiensi yang didapat dapat disebabkan secara akut oleh infeksi atau dapat terjadi bersamaan dengan gangguan reumatologis atau autoimun kronis.

Defisiensi yang diwariskan jarang terjadi pada populasi umum, dengan perkiraan frekuensi 0,03%, tidak termasuk defisiensi MBL (manose binding lectin). Kekurangan MBL dianggap cukup umum, dengan frekuensi 3% pada populasi umum. Demikian pula, defisiensi MASP-2 (manose binding lectin associated serine protease) mungkin juga sangat umum.

Di antara komponen C1-C9, defisiensi C2 adalah yang paling umum, dengan angka kejadian 1 kasus per 10.000 populasi. Sebagian besar defisiensi komplemen sama-sama memengaruhi pria dan wanita; namun, defisiensi properdin bersifat resesif terkait-X

Defisiensi CI umumnya menyebabkan penyakit kompleks imun yang parah dengan gambaran SLE dan glomerulonefritis. Defisiensi C2 merupakan defek jalur klasik yang paling sering dilaporkan. Manifestasi kulit dan sendi sering terjadi, dan penyakit ginjal relatif jarang.

Pasien dengan defisiensi C2 juga dilaporkan mengalami infeksi berulang atau invasif. Defisiensi C3 jarang terjadi. Karena pentingnya sebagai titik konvergensi dari tiga jalur komplemen; semua pasien dengan defisiensi C3 mengalami infeksi pirogenik berulang, berat, di awal kehidupan. Beberapa pasien juga dapat mengembangkan glomerulonefritis membranoproliferatif.

Defisiensi C3 menyebabkan ketidakmampuan untuk memformulasi kompleks serangan membran (MAC), sehingga sangat mengganggu aktivitas kemotaktik dan bakterisidal kaskade komplemen. Meskipun defisiensi C4 lengkap jarang terjadi, hampir semua pasien dengan defisiensi C4 lengkap memiliki diskoid atau SLE, dengan atau tanpa glomerulonefritis terkait.

Related Posts