Apa yang dimaksud Alkaptonuria

Apa yang dimaksud Alkaptonuria

Alkaptonuria dianggap oleh genetika, sebagai kesalahan yang muncul dalam proses metabolisme, perubahan genetik yang tidak biasa, di mana urin seseorang mengadopsi pigmentasi coklat tua, ketika terkena udara. Inilah sebabnya mengapa kondisi yang tidak biasa ini termasuk dalam kelompok penyakit langka, yang dikenal sebagai “kesalahan metabolisme alami”.

Kasus alkaptonuria pertama dalam sejarah ditemukan pada tahun 1902 oleh Dr. Archibald Garrod, yang dalam penelitiannya berhasil menemukan gen yang mengubah jalur metabolisme. Penyakit ini mampu menyebabkan radang sendi pada orang yang disertai dengan aliran urin dengan warna khas (kuning oker), selain itu, alkaptonuria membuat tulang dan tulang rawan orang menjadi gelap seiring waktu.

Alkaptonuria dianggap sebagai penyakit pertama yang dikaitkan dengan kegagalan herediter resesif. Penyebab munculnya kondisi ini adalah karena kurangnya enzim di hati: yang disebut “homogenisme oksidase”. Kekurangan enzim ini mencegah konversi asam homogentisat, sebagai akibat dari metabolisme tirosin dan fenilalanin menjadi asam maleilasetoasetat. pigmentasi gelap urin adalah karena fakta bahwa setelah datang ke dalam kontak dengan udara, asam homogentisat yang mengumpulkan di dalamnya cenderung tiba-tiba oksidasi.

Penyakit ini umumnya tidak menunjukkan gejala, kecuali kenyataan bahwa warna urin hampir hitam; Namun, pada beberapa anak dalam tahap laktasi , jika mereka dapat muncul, terutama jika mereka memiliki riwayat keluarga alkaptonuria. Salah satu akibat yang timbul akibat penyakit ini adalah kenyataan bahwa seseorang yang melewati usia tertentu (antara 40 dan 60 tahun) dapat mulai merasakan nyeri rematik.

Urinalisis diperlukan untuk menegakkan diagnosis. Mengenai pengobatan, belum dikembangkan, yang berarti kondisi ini tidak dapat diobati. Meskipun ada banyak ahli yang menganggap bahwa asupan vitamin C, jika dikonsumsi dalam jumlah besar, dapat mengurangi penyimpanan warna coklat di tulang rawan, yang pada gilirannya akan memungkinkan pengurangan pertumbuhan radang sendi.

Progeria

Efusi pleura

Gen

5

Related Posts