Apa yang dimaksud Galaktosemia

Galaktosemia adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan kesulitan tubuh manusia dalam memetabolisme galaktosa (gula laktosa). Cacat ini disebabkan oleh fakta bahwa orang tersebut mewarisi gen yang kurang dari masing-masing orang tuanya, karena ayah dan ibu adalah pembawa gen yang menyebabkan penyakit ini.

Orang dengan galaktosemia tidak memiliki kemampuan untuk sepenuhnya memecah galaktosa gula sederhana, oleh karena itu mereka tidak dapat mengkonsumsi makanan yang mengandung susu, manusia atau hewan.

Penyakit ini biasanya terdeteksi pada usia dini. Inilah sebabnya mengapa dokter sering memeriksa bayi untuk menentukan apakah mereka menderita penyakit atau tidak. Biasanya bayi dengan galaktosemia memiliki gejala sebagai berikut: penyakit kuning, muntah, diare. Perlu dicatat bahwa gejala ini tidak spesifik untuk kondisi ini, dan ini mungkin menjadi penyebab keterlambatan diagnosis, terutama jika gejalanya sangat ringan.

Bayi menjalani tes darah atau urin untuk menemukan tiga enzim yang dibutuhkan untuk mengubah galaktosa menjadi glukosa. Dalam situasi normal, ketika seseorang menelan produk yang mengandung laktosa , metabolisme segera memecah laktosa ini menjadi glukosa dan galaktosa. Inilah sebabnya mengapa ketika tubuh tidak dapat menurunkan galaktosa, ia menumpuk dan menyebabkan kerusakan pada organ-organ seperti ginjal, hati, dan sistem saraf pusat, antara lain.

Dua jenis galaktosemia yang paling banyak ditangani oleh spesialis adalah galaktosemia klasik dan galaktosemia duarte. Pada bagian pertama, subjek tidak dapat mendegradasi laktosa karena tidak mensintesis enzim GALT. Sedangkan yang kedua, jika enzim disintesis tetapi buruk.

Gejala umum dari kondisi ini adalah: lekas marah, kejang, bayi menyusu dengan buruk karena tidak mau minum susu, berat badan rendah, sakit kuning, muntah, lesu. Perlu dicatat bahwa bayi dapat menunjukkan gejala, beberapa hari setelah lahir, jika mereka mengonsumsi ASI atau susu buatan yang mengandung laktosa.

Bagi mereka yang menderita kondisi ini, dianjurkan untuk tidak mengkonsumsi produk apapun yang mengandung atau berasal dari susu selama sisa hidup mereka. Penting untuk memeriksa produk pada saat pembelian, untuk memverifikasi apakah di antara komponennya adalah laktosa. Ibu yang memiliki anak dengan kondisi ini juga dianjurkan untuk memberinya (jika masih bayi) dengan susu berbahan dasar kedelai atau daging, bisa juga menggunakan susu formula lain yang tidak mengandung laktosa.

Laktosa

Gula

Gen

5

Related Posts