Apa yang dimaksud Progeria

Di bidang medis, Progeria adalah penyakit genetik langka yang terdiri dari penuaan dini pada anak-anak. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen yang menyebabkan sel menjadi tidak stabil dan proses penuaan dipercepat sejak tahun-tahun pertama kehidupan. Menurut penelitian, satu dari setiap tujuh juta anak yang lahir memiliki kondisi ini, dengan kecenderungan ras kulit putih.

Progeria juga dikenal sebagai sindrom progeria Hutchinson-Gilford, untuk menghormati dokter Inggris Jonathan Hutchinson yang pertama kali menemukannya dan Hastings Gilford, yang melakukan analisis berbeda tentang karakteristik dan perkembangannya.

Pasien dengan penyakit ini menunjukkan karakteristik klinis berikut: perawakan pendek, mata menonjol, rambut abu-abu di masa kanak-kanak, kebotakan dini, kulit keriput dan kering, tengkorak besar, tidak adanya bulu mata dan alis, ekstremitas kurus dan rangka, perubahan gigi, masalah jantung, arteriosclerosis, osteoporosis, arthritis, katarak, bintik-bintik kulit, antara lain.

Anak-anak yang lahir dengan kondisi ini tampak normal dan setelah dua belas bulan tanda-tanda pertama penyakit mulai muncul. Anak-anak dengan Progeria memiliki harapan hidup 13 tahun, meskipun ada kasus di mana mereka meninggal lebih muda atau hidup sampai usia dua puluhan.

Penting untuk diklarifikasi bahwa penyakit ini tidak berasal karena ayah atau ibu secara genetik cenderung menghasilkan kelainan tersebut. Pada Sebaliknya, penyakit ini, sebagaimana telah disebutkan, disebabkan oleh mutasi spontan pada saat konsepsi. Penyakit ini menyebabkan anak-anak cepat menua (diperkirakan delapan kali lebih cepat dari biasanya), itulah sebabnya penyakit ini menimbulkan segala macam kondisi yang berhubungan dengan usia tua. Di sisi lain, pada tingkat psikologis, anak dengan Progeria menunjukkan perkembangan mental sesuai dengan usianya, dengan emosi dan kecerdasannya sendiri untuk usianya.

Saat ini belum ada pengobatan yang memberikan hasil positif dalam memerangi penyakit ini. Tapi ada perawatan untuk mengurangi atau mencegah beberapa efek yang ini kondisi dapat menyebabkan , misalnya stroke , penyakit jantung, antara lain.

Pukulan

penuaan

Osteoporosis

5

Related Posts