Informasi Lengkap Kesamaan Genom, SNPS dan Genomik Komparatif

  1. Kemiripan Genom :

Ketika pekerjaan Proyek Genom Manusia sedang berlangsung, beberapa sampel yang tidak diketahui dikumpulkan dari berbagai daerah. Pada saat itu muncul dua pertanyaan: (i) genom individu yang akan diurutkan, dan (ii) persentase kesamaan genom antara dua individu.

Meskipun semua manusia itu serupa, namun berapa persentase kesamaan genom di antara mereka? Genom manusia sekitar 99,8% mirip satu sama lain.

Persentase kesamaan mengacu pada ‘genom manusia konsensus’. Artinya perbedaan genom 0,2% membuat mereka berbeda satu sama lain. Ada perbedaan satu dari seribu nukleotida dalam genom dua individu yang berbeda. Hanya persentase DNA ini yang membawa keunikan pada mereka.

  1. Polimorfisme Nukleotida Tunggal (SNP) :

SNP adalah variasi dalam urutan nukleotida yang terjadi karena perubahan bahkan dalam satu basa (misalnya A, GT atau C). Oleh karena itu, situs tertentu dari urutan basa nukleotida dari individu yang berbeda berbeda seperti di bawah ini:

Dalam genom manusia, SNP terjadi pada 1,6-3,2 juta lokasi. Menurut perubahan basa SNP mempengaruhi fungsi gen.

Sidik jari DNA individu dimungkinkan karena variasi genetik ini di bagian genom yang tidak dikodekan. Teknik ini digunakan untuk mencari penjahat, pemerkosa, memecahkan masalah keturunan, mengkonfirmasi identitas individu, dll.

Perlu diingat bahwa selalu variasi genetik terkadang berbahaya. Karena tubuh kita menjadi rentan atau kebal terhadap penyakit tertentu yaitu melindungi dari segala macam patogen (penyebab penyakit).

Selain itu, variasi genetik juga mengatur tingkat keparahan penyakit dan respons tubuh terhadap pengobatan obat. Gambar 4.5 menunjukkan efek obat pada pasien seperti yang diputuskan oleh dokter berdasarkan SNP yang ada pada genom pasien.

Rata-rata, SNP terjadi pada setiap 500-1.000 nukleotida dalam DNA manusia. SNP dapat membantu untuk (i) mengasosiasikan variasi sekuens dengan fenotipe yang dapat diwariskan, (ii) memfasilitasi studi populasi, dan (iii) biologi evolusioner, dan menambahkan kloning posisional dan pemetaan fisik.

SNP cenderung mengotomatiskan analisis berbasis fluidic atau chip DNA dan dengan cepat menjadi fokus beberapa pengembangan dan pemetaan skala besar pada manusia dan organisme lain.

  1. Genomik Komparatif :

Ketika sekuens genom lengkap dari bentuk kehidupan seluler tersedia, temuan penting dicatat. Ditemukan bahwa sepertiga dari gen yang dikodekan pada setiap genom tidak memiliki fungsi yang dapat diprediksi atau diketahui.

Pada E. coli K12 (yang merupakan organisme model favorit sepanjang masa dari ahli biologi molekuler) sekitar 40% gen memiliki fungsi yang tidak diketahui. Tingkat konservasi evolusi protein mikroba agak seragam dengan sekitar 70% produk gen dari masing-masing genom yang diurutkan memiliki homolog dalam genom yang jauh.

Fungsi gen-gen ini dapat diprediksi dengan membandingkan genom yang berbeda dan dengan mentransfer anotasi fungsional protein dari organisme studi yang lebih baik ke ortolog mereka (keturunan langsung dari urutan nenek moyang yang sama) dari organisme yang kurang dipelajari.

Untuk pemahaman yang lebih baik tentang genom, biologi, dan organisme, ini menjadikan genomik komparatif sebagai pendekatan yang kuat. Genomik komparatif mencakup beberapa aspek berbeda; analisis set protein dari genom yang diurutkan sepenuhnya adalah salah satunya. Ada beberapa database (misalnya database tujuan umum dan database khusus organisme) yang digunakan untuk genomik komparatif.

Proyek pengurutan genom telah memperjelas bahwa genom dari organisme yang berbeda (mis. tikus dan manusia) mungkin sangat mirip. Systeny antara kromosom manusia 1 dan kromosom tikus 1, 3, 4 dan 8. Telah ditemukan bahwa genom manusia dan simpanse berbeda 1-3%.

DNA tikus dan manusia yang berfungsi dibagi sekitar 97,5%. Sekitar 12% dari -18.000 gen cacing C. elegans menunjukkan kemiripan urutan dengan gen ragi. Datum ini didasarkan pada protein yang dikodekan oleh gen sebanyak ini.

Sekitar 2.000 gen ragi (sepertiga dari -6.000 gen) secara fungsional mirip dengan gen C. elegans. Kesamaan antara organisme tersebut menunjukkan bahwa meskipun organisme berevolusi sekitar 100 juta tahun yang lalu, genom mereka tidak banyak berubah. Itulah sebabnya beberapa persentase kesamaan ada di antara gen organisme.

Contoh Genomik Komparatif:

Genomik komparatif dapat dicontohkan oleh dasar genetik perkembangan buah. Peneliti tertarik untuk mengidentifikasi gen yang terlibat dalam pematangan mangga hijau menjadi mangga kuning.

Jalur biokimia yang terlibat dalam proses pematangan juga harus ditentukan. Ini menunjukkan pendekatan genomik komparatif yang dapat digunakan secara murni dalam upaya silico untuk menentukan gen yang terlibat dalam pematangan mangga.

Dalam pendekatan ini genom buah mangga dibandingkan dengan genom beranotasi dari spesies serupa untuk mengidentifikasi gen dan fungsi yang mereka lakukan.

Related Posts