Jenis mutasi apa yang menyebabkan cystic fibrosis?

Jenis mutasi apa yang menyebabkan cystic fibrosis?

CF disebabkan oleh mutasi pada gen cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Mutasi yang paling umum, F508, adalah delesi (Δ menandakan penghapusan) dari tiga nukleotida[40] yang mengakibatkan hilangnya asam amino fenilalanin (F) pada posisi ke-508 pada protein.

Apakah Cystic Fibrosis merupakan mutasi frameshift?

Fibrosis kistik Dua mutasi frameshift menarik dalam mendiagnosis CF, CF1213delT dan CF1154-insTC. Kedua mutasi ini umumnya terjadi bersamaan dengan setidaknya satu mutasi lainnya.

Mutasi titik mana yang paling mungkin?

substitusi dasar

Mutasi titik

Dapatkah Anda memiliki kasus CF ringan?

CF atipikal adalah bentuk gangguan CF yang lebih ringan, yang dikaitkan dengan mutasi gen reseptor transmembran fibrosis kistik. Alih-alih memiliki gejala klasik, individu dengan CF atipikal mungkin hanya memiliki disfungsi ringan pada 1 sistem organ dan mungkin atau mungkin tidak mengalami peningkatan kadar klorida keringat.

Kapan Anda harus mencurigai cystic fibrosis?

Namun, kadang-kadang, tanda-tanda penyakit mungkin tidak muncul sampai remaja atau bahkan kemudian. Bayi atau anak kecil harus diuji untuk CF jika mereka mengalami diare persisten, tinja berbau busuk dan berminyak, sering mengi atau pneumonia, batuk kronis dengan lendir kental, kulit terasa asin, atau pertumbuhan yang buruk.

Bisakah cystic fibrosis muncul di kemudian hari?

Sementara sebagian besar pasien cystic fibrosis didiagnosis pada saat mereka berusia dua tahun, dan yang lainnya didiagnosis pada usia dewasa. Penting untuk diketahui bahwa ada lebih dari 1.800 mutasi pada gen cystic fibrosis, yang dapat memperumit diagnosis.

Apa yang terjadi jika cystic fibrosis tidak diobati?

Apa yang terjadi jika cystic fibrosis tidak diobati? Jika tidak diobati, seperti yang terjadi 30 atau 40 tahun yang lalu, seorang anak dengan cystic fibrosis pada akhirnya akan mengalami infeksi dada yang sangat parah dan diare kronis. Karena anak tidak akan mampu menyerap lemak dan protein, mereka akan sangat lemah.

Berapa harapan hidup cystic fibrosis?

Saat ini, rata-rata rentang hidup penderita CF yang hidup hingga dewasa adalah sekitar 44 tahun. Kematian paling sering disebabkan oleh komplikasi paru-paru.

Berapa umur rata-rata seseorang dengan CF?

Harapan hidup rata-rata seseorang dengan cystic fibrosis di AS adalah sekitar 37,5 tahun dengan banyak yang hidup lebih lama.

Apakah CF memburuk seiring bertambahnya usia?

Orang dengan CF mengalami penurunan fungsi paru-paru kecil tapi progresif (memburuk) setiap tahun, yang menyebabkan peningkatan gejala seiring bertambahnya usia. Beberapa anak tetap relatif sehat sepanjang masa kanak-kanak dan baru mulai mengalami penurunan fungsi paru-paru ketika mereka remaja.

Negara apa yang memiliki tingkat cystic fibrosis tertinggi?

Irlandia tidak hanya memiliki insiden cystic fibrosis tertinggi di dunia, tetapi juga proporsi keluarga terbesar dengan lebih dari satu anak yang menderita kondisi tersebut.

Mengapa CF begitu umum di Irlandia?

Lebih dari 2000 mutasi pada CFTR telah diidentifikasi yang menyebabkan CF. Di Irlandia, dari mereka yang hidup dengan CF, 55,6% memiliki dua salinan F508del sementara 36,0% memiliki satu salinan1. Mutasi ini merupakan penyebab CF yang lebih umum di Irlandia daripada di banyak negara lain. G551D adalah mutasi paling umum kedua.

Berapa banyak kasus cystic fibrosis di dunia?

Lebih dari 30.000 orang hidup dengan cystic fibrosis (lebih dari 70.000 di seluruh dunia). Sekitar 1.000 kasus baru CF didiagnosis setiap tahun. Lebih dari 75 persen orang dengan CF didiagnosis pada usia 2. Lebih dari setengah populasi CF berusia 18 tahun atau lebih.

Apakah Cystic Fibrosis dianggap sebagai penyakit langka?

Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit langka yang mempengaruhi lebih dari 30.000 orang di AS.

Related Posts