Jika orang tua menderita fibrosis kistik, apakah anaknya akan mewarisi penyakit tersebut?

Kita semua memiliki pasangan gen dalam susunan DNA kita. Kami mewarisi satu set gen dari ibu kami dan set lainnya dari ayah kami. Cystic fibrosis adalah kondisi genetik resesif. Ini berarti Anda harus memiliki dua gen yang rusak, satu dari ibu Anda dan satu lagi dari ayah Anda, untuk mewarisi kondisi tersebut. Jika Anda hanya memiliki satu gen yang rusak dari satu orang tua, Anda adalah pembawa kondisi tersebut. Pembawa tidak menunjukkan gejala cystic fibrosis tetapi mereka dapat meneruskan gen yang rusak kepada keturunannya. Oleh karena itu, kemungkinan seorang anak mengalami cystic fibrosis tergantung pada susunan genetik orang tuanya [sumber: PubMed Health].

Jadi, jika satu orang tua memiliki dua gen yang rusak (dan karenanya memiliki fibrosis kistik) dan orang tua lainnya memiliki satu gen yang rusak dan satu gen yang sehat, keturunannya tidak memiliki peluang untuk mewarisi fibrosis kistik. Keturunan dalam skenario ini, bagaimanapun, memiliki peluang seratus persen untuk menjadi pembawa, karena anak tersebut akan mewarisi satu gen cacat dari orang tua yang memiliki fibrosis kistik. Namun, jika satu orang tua memiliki dua gen cacat dan orang tua lainnya memiliki satu gen cacat, seorang anak memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi kondisi tersebut [sumber: Rumah Sakit Anak Lucille Packard di Stanford].

Fibrosis kistik paling sering terjadi pada orang Kaukasia yang bukan keturunan Eropa. Kondisi ini terjadi pada sekitar satu dari setiap 3.000 kelahiran hidup. Sekitar 25 persen dari kelompok etnis ini adalah pembawa kondisi tersebut. Jika fibrosis kistik terjadi dalam keluarga Anda, Anda mungkin ingin berkonsultasi dengan konselor genetik untuk pengujian genetik. Pengujian genetik hanya melibatkan kapas di pipi bagian dalam Anda. Sebagian besar laboratorium genetika menguji 30 hingga 100 mutasi berbeda dari gen cystic fibrosis dengan akurasi yang sangat baik [sumber: Rumah Sakit Anak Lucille Packard di Stanford].

Related Posts