Bagaimana Insomnia Keluarga Fatal Bekerja

Jika pikiran tentang kematian yang berkaitan dengan kurang tidur membuat insomnia Anda semakin parah, Anda dapat bersantai. Insomnia fatal sangat jarang terjadi. ©iStock/Thinkstock

Siapa pun yang pernah mengalami insomnia selama lebih dari satu atau dua malam bertanya-tanya, “Bisakah saya mati karena ini?” Ketika Anda kurang tidur, rasanya itu mungkin, dan ya, Anda bisa mati karena kurang tidur. Kurang tidur dapat menyebabkan banyak efek samping yang tidak menyenangkan, mulai dari kelelahan hingga mudah tersinggung hingga kehilangan ingatan jangka pendek, tetapi kebanyakan dari kita pulih dari kurang tidur. Pengecualian? Mereka dengan penyakit yang dikenal sebagai Familial Familial Insomnia (FFI).

Meskipun tidak ada yang tahu pasti siapa orang pertama yang terkena FFI, para ilmuwan melacaknya ke salah satu dari dua pria Italia yang hidup di akhir abad ke-18 dan awal abad ke-19. Seorang pria Venesia meninggal karena apa yang tampak sebagai gejala penyakit pada tahun 1765, dan pria Venesia yang berbeda meninggal karena kemungkinan besar FFI pada tahun 1836. Terlepas dari pria mana yang mungkin menjadi sumber sebenarnya, masing-masing meneruskan penyakit tersebut kepada anak-anak mereka. dan itu tidak hanya merusak keluarga-keluarga itu, itu berlanjut hingga hari ini — meskipun sangat jarang. Hanya sekitar 100 orang yang meninggal karenanya, setidaknya seperti kasus yang terdokumentasi. FFI tidak secara resmi dianggap sebagai penyakit sampai tahun 1986 [sumber: Schadler, Max].

Insomnia keluarga yang fatal tidak sesederhana sekarat karena Anda tidak bisa tidur nyenyak malam demi malam. FFI adalah penyakit neurodegeneratif dominan autosomal — artinya ini adalah kelainan genetik herediter yang disebabkan oleh gen yang rusak pada sepasang autosom. (Anda memiliki 22 pasang autosom, yang merupakan kromosom non-seks; Anda hanya memiliki dua kromosom seks, X dan Y, yang menentukan apakah Anda pria atau wanita.)

FFI adalah apa yang dikenal sebagai penyakit prion, penyakit langka di mana protein normal yang ditemukan dalam tubuh, protein seluler (PrPC), rusak. Penyakit prion dapat terjadi dalam tiga cara berbeda. Mereka bisa didapat, seperti kasus Kuru, yang merupakan infeksi yang disebabkan oleh tindakan kanibalisme (khususnya memakan otak manusia); mereka bisa sporadis, yang berarti penyakit itu terjadi secara spontan tanpa sebab tertentu; mereka bisa diwariskan, yang berarti penyakit ini diturunkan dalam keluarga.

Meskipun insomnia fatal mungkin muncul secara spontan pada individu dalam keluarga di mana tidak ada orang lain yang menderita penyakit ini (yang membuatnya menjadi tipe sporadis, sFI, jarang terjadi pada penyakit yang sudah langka), hampir selalu terjadi dalam keluarga. Keluarga dengan FFI dalam garis keturunan mereka — dan diperkirakan mungkin ada 28 hingga 30, tetapi tidak lebih dari 40 garis keluarga dengan masalah tersebut — semuanya membawa mutasi genetik khususnya pada gen protein prion (PRNP) selain mutasi lain dari gen yang disebut polimorfisme metionin (yang juga merupakan ciri penyakit neurodegeneratif lainnya). Orang yang mewarisi dan membawa mutasi FFI memiliki peluang 50 persen untuk meneruskan gen yang rusak tersebut kepada anak mereka.

Related Posts