Ringkasan:
- Sebuah studi skala besar telah mempersempit faktor risiko genetik penting untuk kanker payudara.
- Meskipun siapa pun, apa pun jenis kelaminnya, dapat terkena kanker payudara, ada beberapa faktor tertentu yang membuat seseorang berisiko lebih besar terkena penyakit ini, seperti riwayat keluarga.
- Temuan ini dapat membantu dokter menentukan apa yang harus diwaspadai saat menentukan risiko kanker payudara melalui pengujian genetik.
Sebuah studi skala besar baru telah mengidentifikasi faktor genetik paling penting dalam risiko kanker payudara seseorang. Studi tersebut dilakukan oleh 250 peneliti dari institusi dan universitas di lebih dari 25 negara.
Studi yang dipublikasikan pada 20 Januari di New England Journal of Medicine , menganalisis data dari lebih dari 113.000 wanita—beberapa di antaranya menderita kanker payudara dan beberapa lainnya tanpa penyakit tersebut. Para peneliti secara khusus mengamati 34 gen yang diduga meningkatkan risiko kanker payudara pada wanita. Risiko terkena kanker payudara sebagian terkait dengan genetika, tetapi mencari tahu persis gen mana yang meningkatkan risiko masih dieksplorasi.
Pengujian Genetik Bermanfaat untuk Semua Pasien Kanker Payudara, Temuan Studi
Setelah mempelajari data, para peneliti mengupas daftar gen yang dapat meningkatkan risiko kanker payudara menjadi sembilan. Itu termasuk:
- ATM
- BRCA1
- BRCA2
- CHEK2
- PALB2
- BARD1
- RAD51C
- RAD51D
- TP53
Pentingnya setiap gen bervariasi tergantung pada jenis kanker yang mungkin dimiliki seseorang. Variasi dalam lima gen — ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, dan PALB2 — dikaitkan dengan risiko keseluruhan yang lebih tinggi terkena kanker payudara, sementara varian pada ATM dan CHEK2 lebih cenderung menunjukkan risiko kanker payudara reseptor estrogen positif.
Mutasi BRCA dan Kanker Payudara
“Hasil penelitian ini menentukan gen yang paling berguna secara klinis untuk dimasukkan pada panel untuk memprediksi risiko kanker payudara, serta memberikan perkiraan risiko yang terkait dengan varian pemangkas protein, untuk memandu konseling genetik,” para peneliti menyimpulkan .
Apa Artinya Ini Bagi Anda
Para peneliti telah mengurangi kemungkinan faktor risiko genetik untuk kanker payudara. Jika Anda memiliki salah satunya, dokter Anda harus dapat merekomendasikan langkah selanjutnya untuk menjaga Anda tetap sehat.
Risiko Kanker Payudara
Kanker payudara adalah kanker paling umum bagi wanita di AS, di belakang kanker kulit, menurut American Cancer Society. Risiko rata-rata terkena kanker payudara bagi wanita di AS adalah 13%—atau satu dari delapan peluang.
Meskipun siapa pun, apa pun jenis kelaminnya, dapat terkena kanker payudara, ada beberapa faktor tertentu yang membuat seseorang berisiko lebih besar terkena penyakit ini, termasuk:
- Menua
- Memiliki mutasi genetik tertentu
- Mendapatkan periode menstruasi sebelum usia 12 tahun dan mulai menopause setelah usia 55 tahun
- Memiliki payudara yang padat
- Riwayat pribadi kanker payudara atau penyakit payudara non-kanker tertentu
- Riwayat keluarga kanker payudara atau ovarium
- Pengobatan sebelumnya menggunakan terapi radiasi
- Setelah sebelumnya mengkonsumsi obat diethylstilbestrol (DES)
Dampak pada Pengujian Genetik
Studi ini “pada dasarnya menegaskan apa yang telah kita ketahui,” kata Banu Arun, MD, seorang profesor di Departemen Onkologi Medis Payudara di Pusat Kanker MD Anderson Universitas Texas di Houston, kepada Verywell.
Dokter sudah menguji gen ini saat menyaring pasien untuk risiko kanker payudara, kata Arun. Namun, dia menunjukkan, temuan tersebut dapat membantu dokter mengetahui berapa banyak gen yang mereka uji. “Saya berharap ini akan mengklarifikasi bahwa mungkin ada 50 gen di luar sana yang dapat kami uji, tetapi kami tidak harus menguji semua 50 gen tersebut,” katanya.
Pengujian Genetik untuk Kanker Payudara
Studi ini juga menggarisbawahi bahwa mutasi gen BRCA tertentu memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkan kanker, kata Arun, menambahkan, “penelitian ini dan lainnya dapat membantu memberikan risiko relatif, sehingga Anda dapat menentukan signifikansi hasil seseorang berdasarkan itu.”
Jika Anda kebetulan dites positif untuk salah satu gen atau varian genetik ini, Arun mengatakan Anda tidak perlu panik. “Dokter pemesan atau konselor genetik akan mendiskusikan langkah selanjutnya dengan Anda,” katanya. “Ada rekomendasi dan praktik terbaik untuk membantu.”
Apa Pengujian Genetik untuk Kanker? 3 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Konsorsium BCA. Gen risiko kanker payudara — analisis asosiasi pada lebih dari 113.000 wanita. Jurnal Kedokteran New England . doi:10.1056/NEJMoa1913948
- Masyarakat Kanker Amerika. Seberapa umumkah kanker payudara?
- Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit, Apa saja faktor risiko kanker payudara?
Oleh Korin Miller
Korin Miller adalah jurnalis kesehatan dan gaya hidup yang telah diterbitkan di The Washington Post, Prevention, SELF, Women’s Health, The Bump, dan Yahoo, di antara outlet lainnya.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan