Fibrosis kistik adalah kelainan yang diturunkan dan mengancam jiwa yang menyerang sekitar 30.000 orang Amerika dan sebanyak 70.000 orang di seluruh dunia.
Ini disebabkan oleh cacat genetik pada gen cystic fibrosis transmembrane receptor (CFTR), yang menciptakan protein yang terlibat dalam produksi keringat, cairan pencernaan, dan lendir. Jika ada cacat pada protein ini, dapat menyebabkan akumulasi lendir yang tidak normal di paru-paru, penyumbatan enzim pencernaan ke usus, dan gejala serta komplikasi serius lainnya.
Setidaknya ada 1.700 atau lebih mutasi CFTR yang diketahui. Agar Anda memiliki cystic fibrosis, Anda harus mewarisi dua salinan mutasi CFTR, satu dari setiap orang tua. Sementara kemajuan dalam diagnosis dan pengobatan telah meningkatkan harapan hidup orang yang hidup dengan penyakit ini, masih belum ada obatnya.
Unduh PDF
Mendaftar untuk buletin Tip Kesehatan Hari Ini kami, dan dapatkan tip harian yang akan membantu Anda menjalani hidup paling sehat.
Daftar Anda sudah bergabung!
Terima kasih, {{form.email}}, telah mendaftar.
Ada kesalahan. Silakan coba lagi.
Perkembangan Penyakit
Satu-satunya faktor risiko terkena CF adalah memiliki dua orang tua yang membawa gen CFTR abnormal. Yang mengatakan, ada faktor-faktor yang dapat mempengaruhi tingkat keparahan dan perkembangan penyakit.
Yang paling utama adalah waktu diagnosis dan pengobatan. Skrining bayi baru lahir dianggap penting karena memungkinkan pengobatan penyakit dengan segera. Melakukannya dapat memperlambat atau mencegah kerusakan yang dapat terjadi pada anak usia dini.
Penelitian telah menemukan anak-anak yang dirawat setelah gejala CF muncul biasanya akan mengalami gangguan aliran udara yang signifikan dan tanda-tanda cedera pernapasan pada usia 2 tahun. Sebagai perbandingan, anak-anak yang diidentifikasi dan dirawat saat lahir, pada usia dua tahun, akan memiliki fungsi paru yang sebanding dengan 1 -tahun dalam kelompok pengobatan tertunda.
Perawatan dini, bersama dengan kemajuan dalam terapi obat, berarti bahwa anak-anak yang didiagnosis dengan CF hari ini dapat hidup dengan baik hingga usia 40-an dan 50-an dan sebagian besar tetap tidak terbebani oleh penyakit tersebut.
Meskipun ada kemajuan dalam diagnosis dan pengobatan, tantangan tetap ada. Pada akhirnya, cystic fibrosis dipengaruhi oleh hal-hal yang dapat kita kendalikan dan juga hal-hal yang tidak dapat kita kendalikan.
Di antara faktor risiko yang terkait dengan hasil yang lebih buruk:
- Pertumbuhan yang buruk adalah faktor yang paling kuat terkait dengan penyakit paru-paru CF yang parah, menurut penelitian dari University of Wisconsin. Untuk tujuan ini, penderita CF perlu mengonsumsi kalori dalam jumlah yang sangat besar untuk menjaga berat badan dan pertumbuhan, yang seringkali sulit jika ada keterlibatan usus yang serius.
- Perawatan antibiotik yang kurang adalah faktor risiko umum lainnya. Karena tingginya risiko infeksi bakteri, orang dengan CF biasanya diberi antibiotik profilaksis (pencegahan) meskipun mereka sehat. Perawatan yang kurang dapat meningkatkan risiko infeksi, sedangkan penggunaan antibiotik yang tidak konsisten dalam jangka panjang dapat menyebabkan resistensi, sehingga membatasi pilihan pengobatan di masa mendatang.
- Infeksi Pseudomonas aeruginosa , bakteri yang biasanya didapat oleh orang yang telah berada di rumah sakit selama lebih dari seminggu, dikaitkan dengan perkembangan penyakit yang cepat. Dengan demikian, rawat inap dianggap sebagai faktor risiko independen untuk perkembangan CF.
- Penggunaan alkohol dapat mempercepat kerusakan hati sekaligus meningkatkan risiko pankreatitis akut atau kronis, menurut sebuah studi tahun 2015 yang diterbitkan dalam jurnal Gastroenterology .
- Asap rokok meningkatkan risiko infeksi dan komplikasi hampir sama seperti merokok itu sendiri. Menurut penelitian dari Fakultas Kedokteran Universitas John Hopkins, asap rokok dikaitkan dengan penurunan 10% kapasitas dan fungsi paru-paru. Meskipun ini mungkin tidak tampak seperti kerugian yang parah, pada akhirnya berarti bahwa seorang anak berusia 17 tahun dengan CF yang terpapar asap rokok akan memiliki fungsi paru-paru yang sama dengan anak berusia 24 tahun dengan CF yang tidak terpapar.
Pertanyaan yang Sering Diajukan
- Bagaimana fibrosis kistik diwariskan?
Anda memiliki dua salinan gen CFTR dengan satu berasal dari masing-masing orang tua. Jika kedua orang tua mewariskan mutasi gen CFTR, Anda mungkin mewarisi fibrosis kistik. Orang tua dapat menularkan mutasi jika mereka memiliki penyakit itu sendiri atau jika mereka hanya pembawa mutasi (tanpa gejala).
- Apakah fibrosis kistik dapat dicegah?
Jika seseorang mewarisi dua salinan mutasi CFTR, maka tidak mungkin untuk mencegah cystic fibrosis (CF). Namun, dengan skrining genetik, calon orang tua dapat menentukan risiko mereka untuk menurunkan CF dan membuat keputusan apakah akan memiliki anak atau tidak. Selain itu, orang yang lahir dengan CF dapat mengambil langkah-langkah untuk mengelola kondisi tersebut dan mencegah komplikasi serius seperti cor pulmonale.
Bagaimana Cystic Fibrosis Didiagnosis 28 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Yayasan Fibrosis Kistik. Tentang Cystic Fibrosis.
- Yayasan Fibrosis Kistik. Jenis mutasi CFTR.
- Universitas California San Fransisco. FAQ Pengujian Pembawa untuk Cystic Fibrosis.
- Resesif autosom. 2 April 2021.
- Institut Penelitian Genom Manusia Nasional. Terdesak.
- Yayasan Fibrosis Kistik. Genetika CF: Dasar-Dasar.
- Yayasan Fibrosis Kistik. Pengujian Pembawa untuk Cystic Fibrosis.
- Institut Kesehatan Nasional/Lung Jantung Nasional, dan Institut Darah. Fakta Tentang Cystic Fibrosis.
- Zvereff VV, Faruki H, Edwards M, dkk. Skrining pembawa fibrosis kistik pada populasi Amerika Utara. Genet Med. Juli 2014;16(7):539-46. doi:10.1038/gim.2013.188
- Mirtajani SB, Farnia P, Hassnzad M, dkk. Distribusi geografis cystic fibrosis: 70 tahun terakhir analisis data. Biomed Biotek Res J. 2017;1(2):105-12. doi:10.4103/bbrj.bbrj_81_17
- Veit G, Avramescu RG, Chiang AN, dkk. Dari biologi cftr menuju farmakoterapi kombinatorial: klasifikasi mutasi fibrosis kistik yang diperluas. Mol Sel Biol. 1 Februari 2016; 27(3): 424–433. doi:10.1091/mbc.E14-04-0935
- Ostedgaar LS, Meyerholz DK, Chen JH, dkk. Mutasi ΔF508 menyebabkan kesalahan pemrosesan cftr dan penyakit mirip fibrosis siklik pada babi. Sci Transl Med . 16 Maret 2011; 3(74): 74ra24. doi:10.1126/scitranslmed.3001868
- Marson FAL. Faktor genetik pemodifikasi penyakit pada fibrosis kistik. Curr Opin Pulm Med . Mei 2018;24(3):296-308. doi:10.1097/MCP.0000000000000479
- gen CFTR. 18 Agustus 2020.
- Yayasan Fibrosis Kistik. Dasar-dasar Protein CFTR.
- Asosiasi Paru-Paru Amerika. Fibrosis Kistik (CF).
- Kedokteran Johns Hopkins. Fibrosis kistik.
- Kobelska-Dubiel N, Klincewicz B, Cichy W. Penyakit hati pada fibrosis kistik. Prz Gastroenterol. 2014; 9(3): 136–141. doi:10.5114/pg.2014.43574
- Yayasan Fibrosis Kistik. Kesehatan reproduksi dan kesuburan.
- Yayasan Fibrosis Kistik. Diabetes Terkait Cystic Fibrosis.
- Yayasan Fibrosis Kistik. Skrining Bayi Baru Lahir untuk CF.
- Bush A, Sly P. Evolusi fungsi paru cystic fibrosis pada tahun-tahun awal. Curr Opin Pulm Med. 2015;21(6):602-8. doi:10.1097/MCP.0000000000000209
- Pendaftaran Pasien Cystic Fibrosis Foundation. Laporan Data Tahunan 2019. 2020.
- Sanders B, Li Z, Laxova A, dkk. Faktor risiko perkembangan penyakit paru cystic fibrosis sepanjang masa kanak-kanak. Ann Am Thorac Soc. 2014;11(1):63-72. doi:10.1513/AnnalsATS.201309-303OC
- Smyth R, Rosenfeld M. Antibiotik anti-stafilokokus profilaksis untuk fibrosis kistik. Cochrane Database Syst Rev. 2017 Apr; 2017(4): CD001912. doi:10.1002/14651858.CD001912.pub4
- Malhotra S, Hayes Jr.D, Wozniak DJ. Masyarakat Mikrobiologi Amerika.
- Maléth J, Balázs A, Pallagi P, dkk. Alkohol mengganggu kadar dan fungsi regulator konduktansi transmembran cystic fibrosis untuk mendorong perkembangan pankreatitis. 2014;148(2):427-9. doi:10.1053/j.gastro.2014.11.002
- Asosiasi Paru-Paru Amerika. Mengobati dan mengelola fibrosis kistik. 12 Maret 2020.
Oleh Lori Alma
Lori Alma, RN, adalah perawat terdaftar dan ahli fibrosis kistik yang membantu keluarga dalam program Departemen Kesehatan Florida untuk anak berkebutuhan khusus.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan