Ataksia episodik adalah sekelompok gangguan umum yang menyebabkan periode di mana seseorang tidak dapat mengontrol gerakan tubuh (ataksia). Ada delapan jenis ataksia episodik, tetapi dua yang pertama adalah yang paling terkenal.
danm / Getty Images
Ataksia Episodik Tipe 1
Mantra ketidakstabilan yang disebabkan oleh episodic ataksia tipe 1 (EA1) biasanya hanya berlangsung beberapa menit setiap kali. Periode ini sering disebabkan oleh olahraga, kafein, atau stres. Kadang-kadang mungkin ada otot yang beriak (myokymia) yang muncul bersamaan dengan ataksia. Gejala biasanya dimulai pada masa remaja.
Ataksia episodik tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada saluran ion kalium. Saluran ini biasanya mengizinkan pensinyalan listrik di sel saraf, dan sinyal ini bisa menjadi tidak normal saat saluran diubah oleh mutasi genetik. Cara termudah untuk menguji EA1 adalah dengan mendapatkan pengujian genetik. MRI dapat dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab ataksia lainnya, tetapi dalam kasus EA1, MRI hanya akan menunjukkan penyusutan ringan pada bagian tengah otak kecil yang disebut vermis.
Ataksia Episodik Tipe 2
Ataksia episodik tipe 2 (EA2) dikaitkan dengan serangan vertigo parah dan terkadang mual dan muntah yang berlangsung berjam-jam hingga berhari-hari. Nystagmus, suatu kondisi di mana mata bergerak berulang-ulang dan tak terkendali, dapat muncul tidak hanya selama tetapi juga di antara serangan. Tidak seperti EA1, ataksia episodik tipe 2 dapat menyebabkan cedera pada otak kecil, bagian otak yang bertanggung jawab untuk koordinasi. Karena kerusakan yang perlahan memburuk ini, orang dengan EA2 juga dapat kehilangan kontrol otot secara sukarela di antara serangan periodik mereka. Seperti EA1, penderita EA2 biasanya pertama kali merasakan gejala pada masa remaja.
Ataksia episodik tipe 2 disebabkan oleh mutasi pada saluran kalsium. Saluran kalsium yang sama ini juga bermutasi pada penyakit lain seperti spinocerebellar ataksia tipe 6 dan migrain hemiplegik familial. Beberapa orang dengan EA2 juga memiliki gejala yang mengingatkan pada penyakit lain tersebut.
Ataksia episodik lainnya
Ataksia episodik yang tersisa, tipe EA3 hingga EA8, sangat jarang. Banyak dari ataksia episodik yang kurang umum sangat mirip dengan EA1 dan EA2 tetapi memiliki mutasi genetik yang berbeda sebagai penyebabnya. Masing-masing subtipe ini telah dilaporkan hanya dalam satu atau dua keluarga.
- EA3 mengalami serangan singkat yang melibatkan kurangnya koordinasi dan kontrol otot, dengan pusing dan otot beriak.
- EA4 lebih seperti EA2, dengan gerakan mata yang tidak biasa seperti nystagmus yang tetap ada meski tidak ada serangan aktif, meski serangannya relatif singkat. EA4 unik karena tidak merespon dengan baik pengobatan yang digunakan untuk ataksia episodik lainnya.
- EA5 memiliki serangan yang berlangsung berjam-jam seperti EA2. Telah dilaporkan dalam keluarga Perancis Kanada.
- EA6 disebabkan oleh mutasi yang juga dapat dikaitkan dengan kejang, migrain, dan hemiplegia, lagi-lagi seperti EA2.
- EA7 diidentifikasi hanya dalam satu keluarga dan sangat mirip dengan EA2 kecuali bahwa pemeriksaan neurologis normal di antara serangan.
- EA8 menunjukkan gejalanya pada masa bayi awal dengan serangan yang berlangsung dari beberapa menit hingga sehari penuh. Telah ditemukan dalam satu keluarga dan menanggapi clonazepam.
Diagnosis Ataksia Episodik
Sebelum mencapai diagnosis kelainan yang relatif jarang seperti ataksia episodik, penyebab ataksia lain yang lebih umum harus diperiksa. Namun, jika ada riwayat keluarga ataksia yang jelas, mungkin perlu dilakukan tes genetik.
Sebagian besar dokter merekomendasikan bekerja dengan konselor genetik ketika mencari jenis pengujian ini. Sementara hasil tes genetik mungkin tampak langsung, seringkali ada nuansa penting yang mungkin terlewatkan. Penting untuk mengetahui apa arti tes genetik tidak hanya untuk Anda tetapi juga keluarga Anda.
Perlakuan
Gejala EA1 dan EA2 membaik dengan acetazolamide, obat yang biasanya digunakan sebagai diuretik atau untuk membantu mengubah tingkat keasaman dalam darah. Dalfampridine juga telah terbukti efektif dalam ataksia episodik tipe 2 juga. Terapi fisik mungkin berguna untuk mengelola ataksia jika ada.
Meskipun ataksia episodik tidak umum, diagnosis memiliki implikasi bagi pasien dan keluarganya. Penting bagi ahli saraf dan pasien untuk memikirkan ataksia episodik ketika ada riwayat kecanggungan dalam keluarga.
Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Choi KD, Choi JH. Ataksia Episodik: Gambaran Klinis dan Genetik. Jurnal Gangguan Gerakan . 2016;9(3):129-135. doi:10.14802/jmd.16028.
- Strupp M, Kalla R, Claassen J, dkk. Uji coba acak 4-aminopyridine di EA2 dan ataksia episodik familial terkait. Neurologi 2011; 77:269.
Oleh Peter Pressman, MD
Peter Pressman, MD, adalah ahli saraf bersertifikat yang mengembangkan cara baru untuk mendiagnosis dan merawat orang dengan gangguan neurokognitif.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan