Penyakit Huntington adalah penyakit saraf degeneratif herediter yang menyebabkan perubahan perilaku dan gerakan tak sadar, dengan efek nyata biasanya dimulai antara usia 30 hingga 50 tahun. Tidak ada obat untuk kondisi ini, namun beberapa gejala dapat dikurangi dengan pengobatan.
Hidup dengan penyakit Huntington menimbulkan sejumlah tantangan bagi orang yang memiliki kondisi tersebut dan keluarganya. Penyakit ini semakin memburuk, mengakibatkan kemunduran perawatan diri, dan kematian biasanya terjadi antara 10 sampai 30 tahun setelah diagnosis.
Sangat baik / Ellen Lindner
Gejala Penyakit Huntington
Gejala penyakit Huntington termasuk demensia, gerakan tak sadar, dan gangguan gerakan. Gejala penyakit Huntington perlahan memburuk dari waktu ke waktu dan cenderung bervariasi berdasarkan stadium penyakit:
Tahap awal
Gejala awal HD meliputi:
- Kesulitan mempelajari hal-hal baru atau membuat keputusan
- Masalah dengan mengemudi
- Lekas marah, perubahan suasana hati
- Gerakan atau kedutan yang tidak disengaja
- Tantangan koordinasi
- Masalah ingatan jangka pendek
Tahap Tengah
Saat penyakit Huntington berkembang ke tahap tengah, orang tersebut mengalami kesulitan menelan, berbicara, berjalan, mengingat, dan berkonsentrasi pada tugas. Penurunan berat badan dan malnutrisi sering terjadi.
Gerakan menggeliat klasik (chorea) HD dapat menjadi sangat jelas dan mengganggu fungsi sehari-hari secara signifikan.
Orang tersebut juga dapat mengembangkan beberapa perilaku obsesif.
Tahap Akhir
Gejala penyakit Huntington stadium akhir terdiri dari ketidakmampuan untuk berjalan atau berbicara. Perawatan penuh dari pengasuh diperlukan.
Alih-alih korea, seseorang mungkin mengalami kekakuan, gerakan melambat (disebut bradikinesia), dan distonia. Orang yang memiliki HD stadium akhir berisiko tinggi tersedak.
Onset Dini
Ada bentuk remaja dari penyakit Huntington yang dapat dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja. Gejala bentuk remaja mirip dengan bentuk dewasa, tetapi umumnya berkembang lebih cepat, dan kejang juga sering terjadi.
Komplikasi
Penyakit Huntington adalah kondisi neurologis, dan efek neurologis biasanya menyebabkan komplikasi sistemik, seperti malnutrisi, infeksi, jatuh, dan cedera lainnya. Komplikasi inilah yang biasanya menyebabkan kematian pada penyakit Huntington.
Pneumonia adalah penyebab kematian paling umum terkait penyakit Huntington.
Penyebab
Penyakit Huntington diwariskan dalam pola autosomal dominan. Jika seseorang mewarisi gen penyebab penyakit dari salah satu orang tuanya, mereka akan mengembangkan kondisi tersebut.
Kondisi tersebut terjadi akibat adanya mutasi (kelainan) pada kromosom 4 di lokasi gen HTT. Cacat genetik adalah pengulangan CAG, yang dihasilkan oleh nukleotida ekstra dalam molekul DNA. Gen ini mengkode protein pemburu. Peran pasti dari protein ini tidak diketahui.
Efek penyakit ini diyakini terkait dengan kerusakan neuron di otak. Kemunduran ini memengaruhi banyak area korteks serebral, tetapi paling terlihat di berekor, area otak yang terlibat dengan memori dan gerakan .
Penyakit Huntington adalah kondisi degeneratif, dan para peneliti berpendapat bahwa hal itu dapat dikaitkan dengan kerusakan otak akibat stres oksidatif .
Diagnosa
Penyakit Huntington didiagnosis berdasarkan gejala klinis, riwayat keluarga, dan tes genetik. Penyedia layanan kesehatan Anda akan meninjau gejala Anda dengan Anda, dan, jika memungkinkan, dapat menanyakan kepada anggota keluarga dekat Anda tentang gejala Anda juga.
Pemeriksaan fisik Anda akan mencakup pemeriksaan neurologis dan kognitif lengkap. Jika Anda menderita penyakit Huntington, pemeriksaan fisik Anda dapat mengungkapkan gangguan seperti kurangnya keseimbangan fisik dan gerakan yang tidak disengaja. Anda mungkin juga memiliki pola berjalan yang khas, di mana Anda mengambil langkah panjang.
Satu-satunya tes diagnostik yang memastikan penyakit Huntington adalah tes genetik, yang diperoleh dengan sampel darah.
Tidak ada tes diagnostik selain tes genetik yang mendukung diagnosis penyakit Huntington. Sebagai contoh, sementara kondisi tersebut dikaitkan dengan atrofi di area otak, terutama di korteks serebral, temuan ini tidak cukup konsisten untuk dianggap membantu dalam diagnosis .
Jika tes genetik Anda negatif (Anda tidak memiliki gen penyakit Huntington), Anda akan menjalani tes lain untuk menentukan penyebab gejala Anda. Tes ini dapat mencakup tes darah, studi pencitraan otak, dan/atau studi konduksi saraf.
Pengujian Genetik untuk Penyakit Huntington
Perlakuan
Jika Anda menderita penyakit Huntington, perawatan Anda akan difokuskan untuk mengendalikan gejala Anda. Tidak ada obat yang dapat menghentikan atau membalikkan perkembangan penyakit Huntington.
Anda mungkin perlu mengikuti terapi, seperti terapi fisik untuk mengoptimalkan berjalan dan koordinasi serta terapi menelan untuk membantu Anda mengunyah, makan, dan menelan dengan aman. Seiring waktu, karena kemampuan ini menurun, pada akhirnya Anda akan mengalami efek yang lebih besar dari kondisi Anda, tetapi terapi dapat menunda beberapa dampak pada kehidupan Anda sehari-hari.
Anda mungkin mendapat manfaat dari pengobatan untuk mengurangi gerakan otot tak sadar dan kekakuan otot. Dan Anda mungkin juga mendapat manfaat dari pengobatan antipsikotik untuk mengelola halusinasi Anda.
Selain itu, Anda memerlukan pengobatan untuk setiap komplikasi yang muncul, seperti suplemen nutrisi jika Anda tidak dapat makan dengan cukup, atau antibiotik jika Anda mengalami infeksi.
Prognosa
Prognosis penyakit Huntington buruk saat ini. Harapan hidup rata-rata setelah diagnosis berkisar antara 10 hingga 20 tahun.
Mengatasi
Hidup dengan penyakit Huntington bisa jadi sulit bagi Anda dan orang yang Anda cintai. Tantangan dimulai ketika Anda mengetahui bahwa Anda dapat mewarisi penyakit Huntington dan melanjutkan dengan diagnosis kondisi tersebut dan seiring perkembangan penyakit.
Konseling Genetik
Keputusan tentang pengujian genetik adalah masalah yang kompleks dan emosional. Anda kemungkinan besar akan bertemu dengan konselor genetik saat Anda memutuskan apakah akan menjalani tes genetik atau tidak. Jika Anda memutuskan untuk melakukan tes genetik sebelum gejala muncul, Anda akan tahu pasti apakah Anda akan mengembangkan kondisi tersebut atau tidak.
Dan jika Anda memutuskan untuk tidak melakukan tes genetik, Anda akan hidup dengan ketidakpastian selama sebagian besar hidup Anda tentang apakah Anda akan mengembangkan penyakit Huntington. Anda perlu memutuskan pendekatan mana yang terbaik untuk Anda.
Bantuan Perawatan
Anda mungkin pada akhirnya membutuhkan bantuan untuk perawatan harian Anda, dan ini bisa melibatkan bantuan profesional dari pengasuh di rumah Anda. Seiring perkembangan penyakit, Anda dan keluarga Anda mungkin memutuskan bahwa lebih aman bagi Anda untuk pindah ke fasilitas di mana Anda bisa mendapatkan perawatan medis sepanjang waktu, seperti di panti jompo.
Dampak Psikologis
Saat Anda mengatasi antisipasi penyakit Anda dan efek klinis dari kondisi Anda, Anda mungkin mendapat manfaat dari menemui terapis untuk membicarakan kekhawatiran dan perasaan Anda. Ini juga bisa menjadi sumber daya yang berharga untuk orang yang Anda cintai juga.
Pencegahan
Tidak ada cara untuk mencegah penyakit Huntington berkembang jika Anda memiliki mutasi gen. Namun, adalah mungkin untuk diuji untuk mengetahui apakah Anda memiliki mutasi. Hasil Anda dapat membantu Anda dengan keluarga berencana saat Anda memutuskan apakah mengasuh anak tepat untuk Anda.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Penyakit Huntington adalah penyakit yang relatif langka, mempengaruhi sekitar satu dari 10.000 orang.Anda mungkin sudah tahu bahwa Anda berisiko terkena penyakit ini karena riwayat keluarga Anda, atau Anda bisa menjadi orang pertama dalam keluarga Anda yang didiagnosis dengan kondisi tersebut .
Hidup dengan penyakit Huntington berarti Anda harus mengatur harapan untuk mengembangkan kondisi dan merencanakan perawatan medis Anda di masa depan, sambil juga menikmati tahun-tahun sehat yang Anda miliki sebelum gejalanya berkembang.
5 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Tan B, Shishegar R, Poudel GR, Fornito A, Georgiou-Karistianis N. Morfometri kortikal dan disfungsi saraf pada penyakit Huntington: ulasan. Eur J Neurol. 19 November 2020. doi:10.1111/ene.14648
- Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS. Penyakit Huntington. 7 Juli 2015
- Tobor KE. Menuju pemahaman yang komprehensif tentang kontribusi disfungsi mitokondria dan stres oksidatif dalam patogenesis dan patofisiologi penyakit Huntington. J Neurosci Res. 2019 Nov;97(11):1455-1468. doi: 10.1002/jnr.24492
- Zhang S, Poon SK, Vuong K, Sneddon A, Loy CT. Pendekatan berbasis pembelajaran mendalam untuk analisis kiprah pada penyakit Huntington. Informasi Teknologi Kesehatan Pejantan . 2019 Agustus 21;264:477-481. doi:10.3233/SHTI190267
- Institut Nasional untuk Penyakit Neurologis dan Stroke. Penyakit Huntington. 18 November 2019
Oleh Heidi Moawad, MD
Heidi Moawad adalah seorang ahli saraf dan ahli di bidang kesehatan otak dan gangguan saraf. Dr. Moawad secara teratur menulis dan mengedit konten kesehatan dan karier untuk buku dan publikasi medis.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan