Dalam dunia genetika, alel adalah bentuk alternatif dari suatu gen yang menentukan berbagai karakteristik makhluk hidup. Alel bisa bersifat dominan atau resesif. Alel dominan akan mengekspresikan sifatnya meskipun hanya ada satu kopi dalam pasangan gen (heterozigot), sedangkan alel resesif hanya dapat mengekspresikan sifatnya jika seseorang memiliki dua kopi alel yang sama (homozigot resesif).
Pada manusia, banyak penyakit genetik dan karakteristik fisik diwariskan melalui alel resesif. Beberapa di antaranya dapat menyebabkan gangguan kesehatan serius, sementara yang lain hanya memberikan variasi genetik yang tidak berbahaya. Artikel ini akan membahas berbagai contoh alel resesif yang ditemukan pada manusia, bagaimana mekanisme pewarisannya, serta dampaknya terhadap individu yang mewarisinya.
Bagaimana Alel Resesif Diwariskan?
Setiap individu memiliki dua salinan gen untuk setiap sifat, satu dari ayah dan satu dari ibu. Jika alel resesif hanya ada satu (dalam keadaan heterozigot), alel dominan akan mengalahkan ekspresinya, dan individu tersebut akan menjadi pembawa (carrier) tanpa menunjukkan gejala. Namun, jika seseorang menerima dua alel resesif (homozigot resesif), barulah sifat atau penyakit tersebut muncul.
Ilustrasi Konseptual
Bayangkan lampu yang memiliki dua saklar:
- Jika salah satu saklar menyala (alel dominan), lampu tetap menyala.
- Lampu hanya akan mati jika kedua saklar dalam keadaan mati (dua alel resesif).
Contoh Penyakit Genetik yang Disebabkan oleh Alel Resesif
Banyak penyakit genetik pada manusia diwariskan melalui pola autosomal resesif, yang berarti seseorang harus mewarisi dua alel resesif untuk mengembangkan penyakit tersebut. Berikut adalah beberapa contoh penyakit yang disebabkan oleh alel resesif.
1. Fibrosis Kistik (Cystic Fibrosis, CF)
Fibrosis kistik adalah kelainan genetik yang mempengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan, disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR yang mengontrol produksi lendir di tubuh.
- Pembawa gen tidak menunjukkan gejala, tetapi dapat mewariskan gen tersebut ke anak-anak mereka.
- Individu dengan dua alel resesif mengalami produksi lendir yang lebih kental, menyebabkan penyumbatan saluran paru-paru dan pankreas.
Ilustrasi Konseptual
Seperti saluran air yang tersumbat karena terlalu banyak lendir, paru-paru penderita fibrosis kistik mengalami kesulitan dalam mengalirkan udara dan lendir dengan normal.
2. Fenilketonuria (PKU)
PKU adalah gangguan metabolik akibat mutasi pada gen PAH, yang menyebabkan tubuh tidak dapat memecah fenilalanin, suatu asam amino penting.
- Jika tidak ditangani, akumulasi fenilalanin dapat merusak otak dan menyebabkan keterlambatan perkembangan.
- Dengan diet rendah fenilalanin, penderita bisa hidup normal tanpa komplikasi serius.
Ilustrasi Konseptual
Seperti mesin yang kelebihan bahan bakar, tubuh penderita PKU tidak bisa membakar fenilalanin dengan benar, sehingga terjadi penumpukan beracun.
3. Anemia Sel Sabit (Sickle Cell Anemia)
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen HBB, yang memengaruhi bentuk dan fungsi hemoglobin dalam sel darah merah.
- Sel darah merah normal berbentuk bulat dan fleksibel, tetapi pada penderita anemia sel sabit, sel darah merah menjadi kaku dan berbentuk bulan sabit.
- Akibatnya, sel ini lebih mudah menyumbat pembuluh darah dan menyebabkan rasa sakit, anemia kronis, serta kerusakan organ.
Ilustrasi Konseptual
Seperti ban mobil yang berubah bentuk menjadi segitiga, sel darah yang tidak berbentuk normal tidak bisa bergerak dengan lancar di dalam pembuluh darah.
4. Albinisme
Albinisme adalah kondisi genetik yang menyebabkan kurangnya produksi melanin, pigmen yang memberikan warna pada kulit, rambut, dan mata.
- Disebabkan oleh mutasi pada gen TYR atau OCA2, yang memengaruhi enzim yang bertanggung jawab atas produksi melanin.
- Orang dengan albinisme memiliki kulit dan rambut sangat terang, serta sensitivitas tinggi terhadap cahaya matahari.
Ilustrasi Konseptual
Seperti lukisan tanpa cat, orang dengan albinisme tidak memiliki pigmen yang cukup untuk memberi warna pada tubuh mereka.
5. Tay-Sachs Disease
Tay-Sachs adalah penyakit neurodegeneratif langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen HEXA, yang berperan dalam pemecahan lemak kompleks di sel saraf.
- Lemak menumpuk dalam otak, menyebabkan kerusakan saraf progresif yang biasanya berakibat fatal pada usia dini.
- Penyakit ini lebih umum pada kelompok etnis tertentu, seperti keturunan Yahudi Ashkenazi.
Ilustrasi Konseptual
Seperti mesin yang tidak bisa membersihkan debu dari dalamnya, otak penderita Tay-Sachs mengalami penumpukan zat yang merusak fungsi sel saraf.
Karakteristik Fisik yang Disebabkan oleh Alel Resesif
Selain penyakit genetik, ada beberapa karakteristik fisik yang diwarisi melalui alel resesif, termasuk:
1. Mata Biru
Warna mata ditentukan oleh jumlah dan distribusi melanin dalam iris. Alel resesif menyebabkan rendahnya produksi melanin, menghasilkan warna mata biru.
Ilustrasi Konseptual
Seperti kaca yang lebih transparan dibandingkan kaca gelap, iris dengan sedikit melanin memantulkan lebih banyak cahaya, menghasilkan warna biru.
2. Rambut Pirang atau Merah
Rambut pirang dan merah diwariskan secara resesif melalui varian gen MC1R, yang mengontrol produksi melanin di rambut.
Ilustrasi Konseptual
Seperti campuran cat yang memiliki lebih sedikit pigmen gelap, rambut pirang dan merah memiliki lebih sedikit melanin dibandingkan rambut hitam atau cokelat.
3. Bentuk Telinga Menempel (Attached Earlobes)
Beberapa bentuk telinga diwarisi melalui pola alel resesif, di mana telinga menempel langsung ke kepala tanpa lipatan yang jelas.
Ilustrasi Konseptual
Seperti kertas yang ditempelkan erat ke dinding, telinga yang menempel tidak memiliki lipatan bebas seperti telinga yang menggantung.
Kesimpulan
Alel resesif memainkan peran penting dalam mewariskan berbagai penyakit genetik dan karakteristik fisik pada manusia. Penyakit seperti fibrosis kistik, anemia sel sabit, dan Tay-Sachs menunjukkan bagaimana alel resesif dapat menyebabkan gangguan serius jika diwarisi dalam keadaan homozigot.
Namun, banyak karakteristik fisik seperti mata biru, rambut pirang, dan bentuk telinga tertentu juga diwariskan melalui pola resesif, tanpa menyebabkan masalah kesehatan.
Memahami mekanisme pewarisan alel resesif membantu dalam diagnosis penyakit genetik, perencanaan keluarga, dan penelitian ilmiah untuk mengembangkan terapi yang lebih baik bagi penderita penyakit bawaan.