Penyakit Krabbe, juga dikenal sebagai leukodistrofi sel globoid, adalah penyakit genetik degeneratif yang mempengaruhi sistem saraf. Orang dengan penyakit Krabbe memiliki mutasi pada gen GALC mereka. Karena mutasi ini, mereka tidak menghasilkan cukup enzim galaktosilceramidase. Kekurangan ini menyebabkan hilangnya progresif lapisan pelindung yang menutupi sel-sel saraf, yang disebut myelin. Tanpa lapisan pelindung ini, saraf kita tidak dapat berfungsi dengan baik, merusak otak dan sistem saraf kita.
Penyakit Krabbe mempengaruhi sekitar 1 dari 100.000 orang di seluruh dunia, dengan insiden yang lebih tinggi dilaporkan di beberapa daerah di Israel.
Jensflorian / Wikimedia Commons / CC BY-SA 3.0
Gejala
Ada empat subtipe penyakit Krabbe, masing-masing dengan onset dan gejalanya sendiri.
|
Tipe 1 |
Kekanak-kanakan |
Dimulai dari usia 3 sampai 6 bulan |
|
Tipe 2 |
Infantil Terlambat |
Dimulai antara usia 6 bulan dan 3 tahun |
|
Tipe 3 |
Remaja |
Dimulai antara usia 3 sampai 8 tahun |
|
Tipe 4 |
Onset dewasa |
Dimulai kapan saja setelah usia 8 tahun |
Karena penyakit Krabbe memengaruhi sel-sel saraf, banyak gejala yang ditimbulkannya bersifat neurologis. Tipe 1, bentuk kekanak-kanakan, menyumbang 85 hingga 90 persen kasus. Tipe 1 berkembang melalui tiga tahap:
- Tahap 1: Dimulai sekitar tiga sampai enam bulan setelah lahir. Bayi yang terkena berhenti berkembang dan menjadi mudah tersinggung. Mereka memiliki tonus otot yang tinggi (otot kaku atau tegang) dan kesulitan makan.
- Tahap 2: Terjadi kerusakan sel saraf yang lebih cepat, menyebabkan hilangnya penggunaan otot, peningkatan tonus otot, punggung melengkung, dan kerusakan penglihatan. Kejang dapat dimulai.
- Tahap 3: Bayi menjadi buta, tuli, tidak sadar akan lingkungannya, dan terpaku pada postur tubuh yang kaku. Jangka hidup untuk anak-anak dengan Tipe 1 adalah sekitar 13 bulan.
Jenis penyakit Krabbe lainnya dimulai setelah periode perkembangan normal. Tipe ini juga berkembang lebih lambat dari Tipe 1. Anak-anak umumnya tidak bertahan lebih dari dua tahun setelah Tipe 2 dimulai. Harapan hidup untuk Tipe 3 dan 4 bervariasi, dan gejalanya mungkin tidak separah itu.
Diagnosa
Jika gejala anak Anda menunjukkan penyakit Krabbe, tes darah dapat dilakukan untuk mengetahui apakah mereka memiliki defisiensi galaktosilceramidase, untuk memastikan diagnosis penyakit Krabbe. Pungsi lumbal dapat dilakukan untuk mengambil sampel cairan serebrospinal. Tingkat protein yang sangat tinggi dapat mengindikasikan penyakit. Agar seorang anak terlahir dengan kondisi tersebut, kedua orang tuanya harus membawa gen yang bermutasi—terletak di kromosom 14. Jika orang tua membawa gen tersebut, anak mereka yang belum lahir dapat diuji untuk defisiensi galaktosilceramidase. Beberapa negara bagian menawarkan pengujian bayi baru lahir untuk penyakit Krabbe.
Perlakuan
Tidak ada obat untuk penyakit Krabbe. Studi terbaru menunjukkan transplantasi sel punca hematopoietik (HSCT), sel punca yang berkembang menjadi sel darah, sebagai pengobatan potensial untuk kondisi tersebut. HSCT bekerja paling baik bila diberikan kepada pasien yang belum menunjukkan gejala atau bergejala ringan. Perawatan bekerja paling baik bila diberikan selama bulan pertama kehidupan. HCST dapat bermanfaat bagi mereka yang memiliki penyakit onset lambat atau progresif lambat dan anak-anak dengan penyakit onset infantil jika diberikan cukup dini. Meskipun HCST tidak akan menyembuhkan penyakit, namun dapat memberikan kualitas hidup yang lebih baik—menunda perkembangan penyakit dan meningkatkan harapan hidup. Namun, HCST memiliki risikonya sendiri dan memiliki tingkat kematian 15 persen.
Penelitian saat ini sedang menyelidiki perawatan yang menargetkan penanda inflamasi, terapi penggantian enzim, terapi gen, dan transplantasi sel induk saraf. Terapi ini semuanya dalam tahap awal dan belum direkrut untuk uji klinis.
Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Informasi artikel ini diambil dari:
Tegay, DH (2014). penyakit Krabbe. eMedicine.
Oleh Mary Kugler, RN
Mary Kugler, RN, adalah seorang perawat anak yang spesialisasinya merawat anak-anak dengan masalah medis jangka panjang atau parah.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan