Anda dapat melakukan tes genetik untuk menentukan apakah Anda membawa gen yang menyebabkan penyakit Huntington. Anda juga akan memiliki diagnosis klinis saat Anda mengalami gejala.
Kondisinya turun-temurun, dan jika salah satu orang tua Anda menderita penyakit Huntington, Anda memiliki peluang 50% untuk mewarisi gen tersebut. Memiliki gen berarti Anda pada akhirnya akan mengembangkan kondisi tersebut.
Tanda-tanda penyakit Huntington dapat dimulai secara bertahap—dengan perubahan kepribadian, penurunan kognitif, gerakan tak sadar, dan berkurangnya kontrol otot.
Jika Anda mengalami gejala, Anda dan penyedia layanan kesehatan Anda akan menentukan apakah itu disebabkan oleh penyakit Huntington atau hal lain. Dan kemudian, Anda dapat bekerja sama merencanakan perawatan untuk mengelola gejala Anda saat ini dan membuat rencana untuk mengelola gejala di masa mendatang yang diperkirakan akan muncul.
Sangat baik / Laura Porter
Self-Checks/At-Home Testing
Apakah Anda mengantisipasi perkembangan penyakit Huntington di masa mendatang atau apakah Anda telah didiagnosis dengan kondisi tersebut, Anda harus mengetahui efek penyakit tersebut sehingga Anda dapat memperoleh perhatian medis jika Anda mengembangkannya.
Tanda-tanda bahwa Anda mungkin menderita penyakit Huntington meliputi:
- Masalah dengan pemikiran dan perencanaan
- Memburuknya ingatan
- Perubahan suasana hati
- Perubahan perilaku
- Berkurangnya koordinasi, berkurangnya kemampuan untuk melakukan aktivitas khusus, atau menurunnya latihan atau keterampilan olahraga
- Kedutan atau sentakan otot yang tidak disengaja
Anda dapat mengalami efek ini sebentar-sebentar, dan frekuensinya mungkin meningkat. Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit Huntington dan memiliki tes genetik yang positif, Anda dapat mengantisipasi masalah ini mulai dari usia paruh baya atau setelahnya.
Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit Huntington dan memilih untuk tidak melakukan tes genetik, tanda-tanda ini dapat menunjukkan bahwa penyakit Huntington sedang dimulai, atau dapat menjadi indikasi kondisi lain (seperti depresi).
Penyakit Lanjutan
Jika Anda telah didiagnosis menderita penyakit Huntington, kemungkinan besar kondisi Anda akan menurun.
Tanda-tanda bahwa penyakit Anda memburuk meliputi:
- Meningkatkan frekuensi gerakan tak sadar
- Kelemahan atau kesulitan mengendalikan gerakan Anda
- Berjuang untuk berjalan, atau jatuh
- Tersedak, atau kesulitan mengunyah dan menelan
- Depresi berat atau apatis
- Kesulitan dengan ucapan Anda
- Demam (tanda infeksi, yang merupakan komplikasi umum)
- Berjuang untuk bernapas
- Perilaku tidak stabil
Penting bagi Anda untuk mencari pertolongan medis untuk memperburuk penyakit Huntington, karena Anda dapat memperoleh manfaat dari intervensi yang berbeda saat penyakit Anda berkembang .
Pemeriksaan fisik
Jika Anda memiliki tanda-tanda penyakit Huntington atau jika Anda tahu bahwa Anda akan mengembangkan penyakit tersebut karena Anda memiliki tes genetik yang positif, penyedia layanan kesehatan Anda akan mencari tanda-tanda awal penyakit tersebut dengan pemeriksaan fisik. Ini akan mencakup pemeriksaan neurologis dan kognitif yang terperinci.
Masalah yang dapat menandakan penyakit Huntington meliputi:
- Chorea : Tremor, berkedut, menggeliat, atau gerakan menyentak. Ini mungkin tidak selalu terjadi saat Anda berada di janji dengan penyedia layanan kesehatan Anda, bahkan jika itu terjadi dari waktu ke waktu saat Anda berada di rumah.
- Kelainan gaya berjalan : Anda dapat mengalami penurunan kekuatan atau keseimbangan, dan ini dapat memengaruhi kemampuan Anda untuk berjalan normal.
- Koordinasi berkurang : Anda dapat mengalami kesulitan mengendalikan gerakan lengan dan/atau kaki yang disengaja.
- Gangguan kognitif : Anda mungkin mengalami kesulitan berkonsentrasi, mengikuti arahan, atau mengingat fakta atau peristiwa.
- Depresi : Ini dapat bermanifestasi dengan sikap apatis (kurang minat atau motivasi) atau kurangnya ekspresi emosi selama pemeriksaan fisik Anda.
Pemeriksaan Neurologis dan Kognitif
Pemeriksaan fisik bukanlah fitur diagnostik definitif dari penyakit Huntington, tetapi seiring perkembangan penyakit, kelainan fisik dan kognitif yang terdeteksi akan muncul. Beberapa kelainan ini bisa serupa dengan penyakit lain, seperti gangguan gerak atau demensia—dan kondisi ini mungkin dipertimbangkan selama evaluasi diagnostik Anda.
Timbangan Fungsional
Setelah diagnosis penyakit Huntington, tim medis Anda dapat melacak kondisi Anda menggunakan ukuran seperti skala Kapasitas Fungsional Total (TFC) atau skala Perilaku Adaptif Fungsional Dewasa (AFAB). Skala ini mengukur dan menilai kemampuan kognitif dan fisik Anda .
Keuntungan menggunakan jenis skala ini termasuk objektivitas dan konsistensi. Mereka juga dapat berfungsi sebagai cara untuk menilai pencapaian yang dapat digunakan untuk membantu Anda memutuskan kapan saatnya melakukan penyesuaian tertentu dalam kehidupan sehari-hari Anda (seperti membuat keputusan untuk berhenti mengemudi atau bekerja).
Lab dan Tes
Tes definitif untuk penyakit Huntington adalah tes genetik yang memeriksa DNA Anda. Ini dilakukan dengan sampel darah. Tes ini dapat mengidentifikasi adanya mutasi genetik (perubahan) yang menyebabkan penyakit Huntington.
Mutasi tersebut terletak pada gen HTT, yang terdapat pada kromosom empat. Jika salah satu salinan kromosom empat Anda mengalami mutasi (yang digambarkan sebagai pengulangan CAG) pada gen HTT, maka Anda diharapkan mengembangkan kondisi tersebut. Dengan penyakit Huntington, pola nukleotida CAG diulang sekitar 30 kali.
Akurasi Tes Genetik
Jika Anda memiliki mutasi gen, Anda akan mengembangkan penyakit. Dan jika Anda tidak memiliki mutasi gen, Anda tidak akan terserang penyakit. Tes ini dianggap sangat akurat, dengan sensitivitas dan spesifisitas tinggi, dan tidak terkait dengan hasil positif palsu atau negatif palsu.
Selain tes genetik, tidak ada penanda biologis lain yang dapat menunjukkan ada atau tidaknya penyakit Huntington, dan tidak ada tes lain yang memberikan indikasi kemungkinan Anda mungkin atau mungkin tidak mengembangkan kondisi tersebut di masa mendatang. .
Pencitraan
Tes pencitraan tidak dianggap sebagai prediktor atau indikator penyakit Huntington. Kondisi tersebut dikaitkan dengan atrofi (penyusutan) di seluruh otak, terutama di daerah berekor dan putamen, yang berhubungan dengan kemampuan kognitif dan motorik. Namun, perubahan ini tidak konsisten, dan belum tentu ada pada setiap orang yang menderita penyakit Huntington.
Banyak penyakit saraf ditandai dengan kelainan yang dapat dilihat dengan studi pencitraan otak. Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin memesan tes pencitraan resonansi magnetik otak (MRI) atau pemindaian tomografi terkomputerisasi otak (CT) jika kondisi lain dianggap sebagai penyebab gejala Anda.
Selain itu, jika Anda telah didiagnosis menderita penyakit Huntington, Anda mungkin perlu melakukan tes pencitraan untuk mengidentifikasi penyakit yang menyertai (seperti stroke) atau komplikasi penyakit Huntington (seperti trauma kepala akibat jatuh).
Perbedaan diagnosa
Sejumlah kondisi medis dapat memiliki gejala yang mirip dengan penyakit Huntington. Terkadang, kondisi ini dapat dibedakan dengan penyakit Huntington berdasarkan gejala, pemeriksaan fisik, dan tes diagnostik. Namun seringkali, perkembangan akhirnya dari waktu ke waktu yang membantu memperjelas perbedaannya.
Kondisi yang mungkin mirip dengan penyakit Huntington meliputi:
- penyakit Pick
- penyakit Parkinson
- Demensia tubuh Lewy
- Kelumpuhan supranuklear progresif
- Sklerosis lateral amiotrofik
- penyakit Creutzfeldt Jacob
Ada kemungkinan bahwa Anda memiliki penyakit Huntington serta kondisi neurologis progresif lainnya, dan kombinasinya dapat menyebabkan proses diagnostik yang membingungkan dan sulit, dengan perencanaan perawatan yang kompleks.
Sebuah Kata Dari Sangat baik
Diagnosis penyakit Huntington melibatkan penilaian risiko, yang didasarkan pada riwayat keluarga dan tes genetik Anda. Konfirmasi bahwa kondisi tersebut mulai memiliki efeknya didasarkan pada riwayat gejala Anda dan pemeriksaan neurologis dan kognitif Anda.
Jika Anda mengidap penyakit tersebut, Anda juga perlu melakukan penilaian medis berkala untuk mengidentifikasi penurunan yang mungkin Anda alami seiring perkembangan penyakit.
3 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Gibson JS, Ridner SH, Dietrich MS, Sohn MB, Rhoten BA, Claassen DO. Mengukur status fungsional pada penyakit Huntington. Mov Disord. 2020 Okt 27. doi:10.1002/mds.28363
- Saft C, Leavitt BR, Epplen JT. Kartu gen utilitas klinis untuk: penyakit Huntington. Eur J Hum Genet. Mei 2014;22(5). doi:10.1038/ejhg.2013.206.
- Scahill RI, Zeun P, Osborne-Crowley K, dkk. Karakteristik biologis dan klinis dari pembawa gen jauh dari perkiraan awal pada penyakit Huntington Young Adult Study (HD-YAS): analisis cross-sectional. Lancet Neurol. 2020 Juni;19(6):502-512. doi:10.1016/S1474-4422(20)30143-5
Oleh Heidi Moawad, MD
Heidi Moawad adalah seorang ahli saraf dan ahli di bidang kesehatan otak dan gangguan saraf. Dr. Moawad secara teratur menulis dan mengedit konten kesehatan dan karier untuk buku dan publikasi medis.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan