Sindrom Waardenburg adalah kelainan genetik yang ditandai dengan masalah yang dapat mencakup area depigmentasi (albinisme) yang tidak merata pada kulit, mata, dan rambut, ketulian bawaan (sejak lahir), dan struktur dan jarak tertentu dari mata dan hidung.
BSIP / Grup Gambar Universal / Getty Images
Sindrom ini mempengaruhi laki-laki dan perempuan dan orang-orang dari semua latar belakang etnis. Gangguan ini diyakini menyumbang 2-5% dari semua kasus tuli bawaan. Diperkirakan terjadi pada 1 dari 40.000 individu.
Gejala dan Jenis
Sindrom Waardenburg dibagi menjadi empat jenis, berdasarkan manifestasi fisik dari kondisi tersebut. Seseorang dianggap memiliki sindrom Waardenburg tipe 1 jika memiliki 2 kriteria mayor atau 1 mayor plus 2 kriteria minor. Sindrom Waardenburg tipe 2 didefinisikan memiliki semua fitur tipe 1 kecuali distopia canthorum.
Kriteria utama:
- Tuli atau sulit mendengar sejak lahir
- Mata biru pucat atau dua mata warna berbeda
- Kehilangan warna rambut atau seikat rambut putih di dahi
- Setidaknya satu anggota keluarga dekat dengan sindrom Waardenburg
- Dystopia canthorum: sudut dalam mata bergeser ke samping
Kriteria kecil:
- Bercak kulit terang atau putih (disebut leukoderma)
- Alis memanjang ke arah tengah wajah
- Kelainan hidung
- Rambut beruban prematur (pada usia 30)
Sindrom Waardenburg tipe 3 , atau sindrom Klein-Waardenburg, mirip dengan tipe 1 tetapi memengaruhi otot rangka, yang dapat mencakup kontraktur atau otot yang kurang berkembang. Sindrom Waardenburg tipe 4 , atau sindrom Waardenburg-Shah, juga mirip dengan tipe 2 tetapi termasuk penyakit Hirschsprung (malformasi gastrointestinal).
Diagnosa
Bayi yang lahir dengan sindrom Waardenburg mungkin mengalami gangguan pendengaran dan mungkin secara nyata menunjukkan ciri-ciri rambut dan kulit yang khas. Namun, jika gejalanya ringan, sindrom Waardenburg mungkin tidak terdiagnosis kecuali ada anggota keluarga lain yang didiagnosis dan semua anggota keluarga diperiksa.
Tes pendengaran formal dapat digunakan untuk menilai gangguan pendengaran. Jika ada gejala gastrointestinal, tes pencitraan (seperti CT perut) atau tes intervensi (seperti endoskopi) mungkin diperlukan.
Perlakuan
Bahkan dalam keluarga yang sama, sindrom Waardenburg dapat memengaruhi orang secara berbeda. Beberapa orang mungkin tidak memerlukan perawatan sementara yang lain mungkin memerlukan terapi fisik, penanganan gangguan pendengaran, perlindungan kulit ekstra untuk menghindari sengatan matahari atau pembedahan. Sindrom Waardenburg biasanya tidak menyebabkan masalah kognitif (berpikir dan belajar) atau suasana hati atau efek kejiwaan.
Konseling Genetik
Pada tipe 1 dan 2, sindrom Waardenburg diwariskan dalam pola dominan autosomal, yang berarti bahwa individu yang terkena memiliki kemungkinan 50% untuk memiliki anak yang terkena pada setiap kehamilan. Warisan tipe 3 dan 4 dapat mengikuti pola yang lebih kompleks.
Beberapa gen telah diidentifikasi terkait dengan kondisi ini, termasuk mutasi pada gen EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, dan SOX10.
Karena gejala dapat bervariasi, tidak ada cara untuk memprediksi apakah anak yang terkena akan memiliki gejala yang lebih ringan atau lebih parah daripada orang tuanya, tetapi konseling genetik dapat membantu menilai risiko penularan sindrom Waardenburg kepada seorang anak.
5 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Nayak CS, Isaacson G. Distribusi sindrom Waardenburg di seluruh dunia. Ann Otol Rhinol Laringol . 2003;112(9 Poin 1):817-20. doi:10.1177/000348940311200913
- Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Sindrom Waardenburg.
- Pusat Nasional NIH untuk Memajukan Ilmu Terjemahan. Sindrom Waardenburg.
- Chandra Mohan SLN. Kasus sindrom Waardenburg Shah dalam keluarga dengan tinjauan literatur. J Otol . 2018;13(3):105–110. doi:10.1016/j.joto.2018.05.005
- Perpustakaan Kedokteran Nasional AS NIH. Sindrom Waardenburg.
Bacaan Tambahan
- Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, Janniger CK. Sindrom Waardenburg. Dermatol Int 1999;38(9):656-63. doi:10.1046/j.1365-4362.1999.00750.x
Oleh Mary Kugler, RN
Mary Kugler, RN, adalah seorang perawat anak yang spesialisasinya merawat anak-anak dengan masalah medis jangka panjang atau parah.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan