Karena galaktosemia adalah kelainan bawaan yang langka, gejala dan pengobatannya sangat asing bagi masyarakat. Ini terjadi pada sekitar 1 dari 65.000 kelahiran di Amerika Serikat. Dengan ulasan ini, tingkatkan pemahaman Anda tentang kondisi di mana anak tidak dapat memecah dan menggunakan gula galaktosa.
Cultura RM Eksklusif / Wonwoo Lee / Getty Images
Apa itu Galaktosa?
Meskipun banyak orang tua belum pernah mendengar tentang galaktosa, sebenarnya ini adalah gula yang sangat umum, bersama dengan glukosa, ia membentuk laktosa. Kebanyakan orang tua pernah mendengar tentang laktosa, gula yang ditemukan dalam ASI, susu sapi, dan bentuk susu hewan lainnya.
Galaktosa dipecah dalam tubuh oleh enzim galaktosa-1-fosfat uridylyltransferase (GALT). Tanpa GALT, galaktosa dan produk pemecahan galaktosa, termasuk galaktosa-1-fosfat galaktitol dan galaktonat, menumpuk dan menjadi racun di dalam sel.
Gejala
Jika diberikan susu atau produk susu, bayi baru lahir atau bayi dengan galaktosemia dapat mengembangkan tanda dan gejala yang meliputi:
- Memberi makan yang buruk
- Muntah
- Penyakit kuning
- Pertambahan berat badan yang buruk
- Kegagalan untuk mendapatkan kembali berat lahir, yang biasanya terjadi pada saat bayi baru lahir berusia dua minggu
- Kelesuan
- Sifat lekas marah
- Kejang
- Katarak
- Pembesaran hati (hepatomegali)
- Gula darah rendah (hipoglikemia)
Untuk bayi baru lahir dengan galaktosemia klasik, gejala ini dapat dimulai dalam beberapa hari setelah mulai menyusui atau minum susu formula bayi berbahan dasar susu sapi. Untungnya, gejala galaktosemia dini ini biasanya hilang begitu anak memulai diet bebas galaktosa jika diagnosis dibuat lebih awal.
Diagnosa
Sebagian besar anak dengan galaktosemia didiagnosis sebelum mereka mengalami banyak gejala galaktosemia karena kondisi tersebut ditemukan pada tes skrining bayi baru lahir yang dilakukan saat anak lahir. Semua 50 negara bagian di AS menguji bayi baru lahir untuk galaktosemia.
Jika galaktosemia dicurigai berdasarkan tes skrining bayi baru lahir, tes konfirmasi untuk kadar galaktosa-1-fosfat (gal-1-p) dan GALT akan dilakukan. Jika bayi menderita galaktosemia, gal-1-p akan tinggi dan GALT akan sangat rendah.
Galaktosemia juga dapat didiagnosis sebelum lahir menggunakan biopsi villus korionik atau tes amniosentesis. Anak-anak yang tidak didiagnosis dengan tes skrining bayi baru lahir dan mengalami gejala mungkin dicurigai menderita galaktosemia jika mereka memiliki sesuatu yang dikenal sebagai “zat pereduksi” dalam urinnya.
Jenis
Sebenarnya ada dua jenis galaktosemia, tergantung pada tingkat GALT anak. Anak-anak dapat mengalami galaktosemia klasik, dengan defisiensi GALT yang lengkap atau hampir lengkap. Mereka mungkin juga memiliki galaktosemia parsial atau varian, dengan defisiensi GALT parsial.
Tidak seperti bayi dengan galaktosemia klasik, bayi dengan galaktosemia varian, termasuk varian Duarte, biasanya tidak menunjukkan gejala apa pun.
Perawatan
Tidak ada obat untuk galaktosemia klasik; sebagai gantinya, anak-anak diperlakukan dengan diet bebas galaktosa khusus di mana mereka menghindari semua susu dan produk yang mengandung susu sebanyak mungkin selama sisa hidup mereka. Ini termasuk:
- Air susu ibu
- Susu formula bayi berbahan dasar susu sapi
- Susu sapi, susu kambing atau susu kering
- Margarin, mentega, keju, es krim, cokelat susu, atau yogurt
- Makanan yang mencantumkan padatan susu kering tanpa lemak, kasein, natrium kaseinat, whey, padatan whey, dadih, laktosa atau galaktosa pada daftar bahan
Sebaliknya, bayi baru lahir dan bayi harus minum susu formula berbahan dasar kedelai, seperti Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance, atau Nestle Good Start Soy Plus. Jika bayi Anda tidak mentolerir susu formula kedelai, susu formula elemental, seperti Nutramigen atau Alimentum dapat digunakan sebagai gantinya. Formula ini, bagaimanapun, memiliki sejumlah kecil galaktosa.
Anak yang lebih besar dapat minum pengganti susu yang terbuat dari protein kedelai terisolasi (Vitamite) atau minuman beras (Rice Dream). Anak-anak dengan galaktosemia juga harus menghindari makanan lain yang mengandung galaktosa tinggi, termasuk hati, beberapa buah dan sayuran, dan kacang kering tertentu, terutama kacang garbanzo.
Ahli diet terdaftar atau spesialis metabolisme anak dapat membantu Anda mengetahui makanan mana yang harus dihindari jika anak Anda menderita galaktosemia. Spesialis ini juga dapat memastikan bahwa anak Anda mendapatkan cukup kalsium dan mineral serta vitamin penting lainnya. Selain itu, kadar gal-1-p dapat diikuti untuk melihat apakah pola makan anak mengandung terlalu banyak galaktosa.
Pembatasan Diet Kontroversial
Pembatasan diet anak-anak dengan varian galaktosemia lebih kontroversial. Satu protokol melibatkan pembatasan susu dan produk yang mengandung susu, termasuk ASI, untuk tahun pertama kehidupan. Setelah itu, beberapa galaktosa akan diizinkan masuk ke dalam makanan begitu anak berusia satu tahun.
Pilihan lainnya adalah mengizinkan diet tidak terbatas dan memperhatikan peningkatan level gal-1-p. Meskipun tampaknya penelitian masih dilakukan untuk melihat pilihan mana yang terbaik, orang tua dapat diyakinkan bahwa satu penelitian kecil memang menunjukkan bahwa hasil klinis dan perkembangan hingga satu tahun baik pada anak-anak dengan galaktosemia varian Duarte, baik pada mereka yang mempraktikkan pola makan. pembatasan dan mereka yang tidak.
Apa yang perlu Anda ketahui
Karena galaktosemia adalah kelainan resesif autosomal, jika dua orang tua adalah pembawa galaktosemia, mereka akan memiliki peluang 25 persen untuk memiliki anak dengan galaktosemia, peluang 50 persen untuk memiliki anak yang merupakan pembawa galaktosemia, dan peluang 25 persen. memiliki anak tanpa salah satu gen untuk galaktosemia. Orang tua dari anak penderita galaktosemia biasanya akan ditawarkan konseling genetik jika berencana memiliki anak lagi.
Bayi baru lahir yang tidak diobati dengan galaktosemia berada pada peningkatan risiko septikemia E. coli , infeksi darah yang mengancam jiwa. Selain itu, anak-anak dengan galaktosemia klasik mungkin berisiko mengalami perawakan pendek, ketidakmampuan belajar, masalah gaya berjalan dan keseimbangan, tremor, gangguan bicara dan bahasa, dan kegagalan ovarium prematur.
Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Ficicioglu, C. Duarte (DG) galaktosemia: studi percontohan penilaian biokimia dan perkembangan saraf pada anak-anak yang terdeteksi oleh skrining bayi baru lahir. Mol Genet Metab – 01-DEC-2008; 95(4): 206-12.
- Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, edisi ke-18.
- Ridel, KR. Tinjauan terbaru tentang efek neurologis jangka panjang dari galaktosemia. Pediatr Neurol – 01-SEP-2005; 33(3): 153-61.
Oleh Vincent Iannelli, MD
Vincent Iannelli, MD, adalah dokter anak bersertifikat dan rekan dari American Academy of Pediatrics. Dr. Ianne lli telah merawat anak-anak selama lebih dari 20 tahun.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan