Ketika mempertimbangkan diagnosis sindrom ovarium polikistik (PCOS), biasanya dokter juga mempertimbangkan hiperplasia adrenal kongenital (CAH) onset lambat. Pasalnya, kedua penyakit ini seringkali menunjukkan gejala yang sama.
Eric Audras / ONOKY / Getty Images
Hiperplasia Adrenal Kongenital Onset Akhir
Hiperplasia adrenal kongenital adalah kelompok penyakit bawaan di mana enzim kunci hilang dari tubuh. Cacat genetik yang ada pada saat lahir (kongenital) memengaruhi beberapa enzim yang diperlukan untuk menghasilkan hormon korteks adrenal yang vital.
Hampir 95 persen kasus CAH disebabkan oleh kekurangan enzim 21-hidroksilase. Tubuh tidak dapat membuat jumlah yang cukup dari dua hormon steroid adrenal utama—kortisol dan aldosteron—ketika enzim 21-hidroksilase hilang atau berfungsi pada tingkat rendah.
Ini membuang keseimbangan hormon yang halus, mencegah sintesis aldosteron dan kortisol yang tepat, dan korteks adrenal mulai membuat androgen (hormon steroid pria), yang mengarah ke sifat maskulin pada wanita. Dalam bentuk klasik CAH ini, keseimbangan garam juga dapat diubah secara drastis, menyebabkan ketidakseimbangan elektrolit, dehidrasi, dan perubahan irama jantung.
Sementara banyak pasien didiagnosis segera setelah lahir, ada jenis penyakit ini yang berkembang di kemudian hari, biasanya pada masa remaja atau dewasa awal—ini disebut CAH non-klasik atau onset lambat.
Orang-orang ini hanya kehilangan beberapa enzim yang diperlukan untuk produksi kortisol. Produksi aldosteron tidak terpengaruh, sehingga bentuk penyakit ini tidak separah bentuk bawaan dan menunjukkan gejala yang sering disalahartikan sebagai PCOS, seperti:
- Perkembangan prematur rambut kemaluan
- Periode menstruasi yang tidak teratur
- Hirsutisme (rambut tubuh yang tidak diinginkan atau berlebih)
- Jerawat parah (pada wajah dan/atau tubuh)
- Masalah kesuburan pada 10 persen hingga 15 persen wanita muda dengan CAH
Diagnosis HAK
Hiperplasia adrenal kongenital ditransmisikan secara genetik. Karena CAH adalah penyakit resesif autosom, kedua orang tua harus membawa sifat enzim yang rusak untuk menularkannya kepada anak mereka.
Karena kondisi transmisi genetik, banyak orang menyadari risiko dalam keluarga mereka dan memberi tahu dokter mereka tentang perlunya skrining genetik. Dokter mungkin menjalankan tes darah untuk mencari kadar kortisol yang tidak normal atau kadar hormon lainnya. Peningkatan kadar androgen juga dapat dipertimbangkan saat membuat diagnosis. Catatan riwayat keluarga yang menyeluruh dan pemeriksaan fisik juga diperlukan oleh dokter untuk membuat diagnosis yang lengkap.
Pilihan pengobatan
Pil KB biasanya efektif dalam mengatur siklus menstruasi, mengurangi jerawat, dan terkadang kerontokan rambut yang tidak normal. Jika ini tidak efektif dalam mengatasi gejala, atau dokter merasa bahwa pil KB tidak sesuai untuk Anda, dia mungkin mempertimbangkan untuk memberi Anda pengobatan steroid dosis rendah. Namun, pengobatan biasanya tidak seumur hidup.
Untuk orang dengan CAH klasik dengan defisiensi aldosteron, obat seperti fludrocortisone (Florinef) akan menahan garam di dalam tubuh. Bayi juga menerima garam tambahan (sebagai tablet atau larutan yang dihancurkan), sedangkan pasien yang lebih tua dengan bentuk klasik CAH makan makanan asin.
Obat dan rejimen spesifik biasanya sesuai dengan kebijaksanaan dokter Anda dan tergantung pada tingkat keparahan gejala.
4 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Speiser PW. Hiperplasia Adrenal Kongenital. F1000Res . 2015;4(F1000 Fakultas Rev):601. doi:10.12688/f1000research.6543.1
- Yayasan Penyakit Adrenal Nasional. Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK).
- Perpustakaan Kedokteran Nasional AS. Defisiensi 21-Hidroksilase.
- Pengobatan Hiperplasia Adrenal Kongenital Klasik.
Oleh Nicole Galan, RN
Nicole Galan, RN, adalah perawat terdaftar dan penulis “The Everything Fertility Book.”
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan