Penyakit Kennedy, juga dikenal sebagai atrofi otot bulbar tulang belakang atau SBMA, adalah kelainan neurologis bawaan. Penyakit Kennedy memengaruhi sel saraf khusus yang mengontrol gerakan otot (khususnya, neuron motorik bawah), yang bertanggung jawab atas pergerakan banyak otot lengan dan kaki. Ini juga memengaruhi saraf yang mengontrol otot bulbar, yang mengontrol pernapasan, menelan, dan berbicara. Penyakit Kennedy juga dapat menyebabkan insensitivitas androgen (hormon pria) yang menyebabkan pembesaran payudara pada pria, penurunan kesuburan, dan atrofi testis.
Jan-Otto / Getty Images
Gejala Penyakit Kennedy
Rata-rata, gejala dimulai pada individu berusia 40-60 tahun. Gejala datang perlahan, dan mungkin termasuk:
- Kelemahan dan kram otot di lengan dan kaki
- Kelemahan otot wajah, mulut, dan lidah. Dagu mungkin berkedut atau bergetar, dan suaranya menjadi lebih sengau.
- Kedutan otot-otot kecil yang terlihat di bawah kulit.
- Tremor atau gemetar dengan posisi tertentu. Tangan mungkin gemetar saat mencoba mengambil atau memegang sesuatu.
- Mati rasa atau kehilangan sensasi pada area tubuh tertentu.
Penyakit Kennedy mungkin memiliki efek lain pada tubuh, termasuk:
- Ginekomastia, artinya pembesaran jaringan payudara pada laki-laki
- Atrofi testis, di mana organ reproduksi pria berkurang ukurannya dan kehilangan fungsinya.
Penyebab
Penyakit Kennedy disebabkan oleh cacat genetik pada kromosom X (wanita). Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, mereka paling parah terkena gangguan tersebut. Wanita, yang memiliki dua kromosom X, dapat membawa gen yang rusak pada satu kromosom X, tetapi kromosom X normal lainnya mengurangi atau menyembunyikan gejala kelainan tersebut. Hanya kasus langka yang dicatat di mana seorang wanita bergejala karena cacat pada kedua kromosom X.
Kode gen yang terpengaruh untuk reseptor androgen, yang mengikat hormon seks pria dan memandu produksi protein di banyak area tubuh, termasuk otot rangka dan neuron motorik sistem saraf pusat.
Penyakit Kennedy jarang terjadi. Meskipun Asosiasi Penyakit Kennedy memperkirakan bahwa itu terjadi 1 dari 40.000 orang di seluruh dunia. Namun, sumber lain mencantumkannya jauh lebih jarang. Misalnya, GeneReviews dan Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka mencatat bahwa itu terjadi pada kurang dari 1 per 300.000 laki-laki. Selain itu, sejauh ini hanya ditemukan pada populasi Eropa dan Asia dan bukan pada populasi Afrika atau aborigin.
Diagnosis Kondisi
Ada sejumlah gangguan neuromuskular dengan gejala yang mirip dengan penyakit Kennedy, sehingga sering terjadi kesalahan diagnosis atau kurang diagnosis.
Seringkali, individu dengan penyakit Kennedy secara keliru dianggap memiliki amyotrophic lateral sclerosis (ALS, atau penyakit Lou Gehrig). Namun, ALS, serta gangguan serupa lainnya, tidak termasuk gangguan endokrin atau kehilangan sensasi.
Tes genetik dapat memastikan apakah cacat penyakit Kennedy ada pada kromosom X. Jika tes genetik positif, tidak ada tes lain yang perlu dilakukan karena diagnosis dapat dibuat dari tes genetik saja.
Perawatan untuk SBMA
Penyakit Kennedy atau SBMA tidak memengaruhi harapan hidup, sehingga pengobatan difokuskan untuk mempertahankan fungsi otot optimal individu sepanjang hidupnya melalui beberapa jenis terapi berikut:
- Terapi fisik
- Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi
- Terapi berbicara
Jenis terapi ini penting untuk menjaga kemampuan individu dan untuk beradaptasi dengan perkembangan penyakit. Peralatan adaptif seperti penggunaan tongkat atau kursi roda bermotor dapat membantu menjaga mobilitas dan kemandirian.
Konseling Genetik
Penyakit Kennedy terkait dengan kromosom X (wanita), jadi jika seorang wanita adalah pembawa gen yang rusak, anak laki-lakinya memiliki peluang 50% untuk mengalami kelainan tersebut dan anak perempuannya memiliki peluang 50% untuk menjadi pembawa. Ayah tidak bisa menularkan penyakit Kennedy kepada putra mereka. Putri mereka, bagaimanapun, akan menjadi pembawa gen yang rusak.
6 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- La Spada A. Atrofi otot tulang belakang dan bulbar. Di dalam: GeneReviews.
- Grunseich C, Rinaldi C, Fischbeck KH. Atrofi otot tulang belakang dan bulbar: patogenesis dan manajemen klinis. Dis Lisan . 2014;20(1):6–9. doi:10.1111/odi.12121
- Organisasi Nasional Gangguan Langka. Penyakit Kennedy.
- Asosiasi Penyakit Kennedy. Apa itu penyakit Kennedy?
- Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka. penyakit kennedy.
- Referensi Rumah Genetika. Atrofi otot tulang belakang dan bulbar.
Oleh Mary Kugler, RN
Mary Kugler, RN, adalah seorang perawat anak yang spesialisasinya merawat anak-anak dengan masalah medis jangka panjang atau parah.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan