Penyakit Leigh adalah kelainan metabolisme bawaan yang merusak sistem saraf pusat (otak, sumsum tulang belakang, dan saraf optik). Penyakit Leigh disebabkan oleh masalah pada mitokondria, pusat energi dalam sel-sel tubuh.
Kelainan genetik yang menyebabkan penyakit Leigh dapat diwariskan dengan tiga cara berbeda. Ini mungkin diwariskan pada kromosom X (wanita) sebagai defisiensi genetik dari enzim yang disebut kompleks piruvat dehidrogenase (PDH-Elx). Itu juga bisa diwariskan sebagai kondisi resesif autosom yang memengaruhi perakitan enzim yang disebut sitokrom-c-oksidase (COX). Dan akhirnya, itu mungkin diwariskan sebagai mutasi pada DNA di mitokondria sel.
simarik / Getty Images
Gejala Penyakit Leigh
Gejala penyakit Leigh biasanya dimulai antara usia 3 bulan dan 2 tahun. Karena penyakit ini mempengaruhi sistem saraf pusat, gejalanya mungkin termasuk:
- Kemampuan menghisap yang buruk
- Kesulitan mengangkat kepala
- Kehilangan keterampilan motorik yang dimiliki bayi seperti menggenggam mainan dan menggoyangkannya
- Kehilangan selera makan
- Muntah
- Sifat lekas marah
- Menangis terus menerus
- Kejang
Karena penyakit Leigh menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu, gejalanya mungkin termasuk:
- Kelemahan umum
- Kurangnya tonus otot (hipotonia)
- Episode asidosis laktat (penumpukan asam laktat di tubuh dan otak) yang dapat mengganggu pernapasan dan fungsi ginjal
- Masalah jantung
Diagnosa
Diagnosis penyakit Leigh didasarkan pada gejala spesifik. Tes mungkin menunjukkan defisiensi piruvat dehidrogenase atau adanya asidosis laktat. Individu dengan penyakit Leigh mungkin memiliki bercak kerusakan simetris di otak yang dapat ditemukan dengan pemindaian otak. Pada beberapa individu, pengujian genetik mungkin dapat mengidentifikasi adanya mutasi genetik.
Perlakuan
Pengobatan penyakit Leigh biasanya meliputi vitamin seperti tiamin (vitamin B1). Perawatan lain mungkin fokus pada gejala yang ada, seperti obat anti kejang atau obat jantung atau ginjal.
Terapi fisik, okupasi, dan wicara dapat membantu anak mencapai potensi perkembangannya.
2 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Sindrom Leigh. Penyebab.
- Institut Kesehatan Nasional. Organisasi Nasional untuk Gangguan Neurologis dan Stroke. Halaman Informasi Penyakit NINDS Leigh. 13 Februari 2007.
Oleh Mary Kugler, RN
Mary Kugler, RN, adalah seorang perawat anak yang spesialisasinya merawat anak-anak dengan masalah medis jangka panjang atau berat.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan