Genetika – Apa itu, konsep, jenis, kepentingan dan warisan

GENETIKA adalah cabang ilmu biologi yang mempelajari pewarisan sifat dan variasi genetik dalam organisme. Melalui studi genetika, kita dapat memahami bagaimana informasi genetik diturunkan dari generasi ke generasi dan bagaimana gen mempengaruhi karakteristik fisik, perilaku, dan penyakit pada organisme.

Genetika adalah cabang ilmu biologi yang mempelajari pewarisan sifat dan variasi genetik dalam organisme. Genetika menjelaskan bagaimana informasi genetik diturunkan dari generasi ke generasi, termasuk mekanisme reproduksi, perubahan genetik, dan interaksi antara gen dan lingkungan. Genetika juga mengkaji bagaimana gen mempengaruhi pembentukan karakteristik fisik, perilaku, dan penyakit pada organisme.

DNA adalah protein yang mampu membuat salinan dirinya sendiri.

Apa itu genetika?

Genetika adalah cabang biologi yang mempelajari bagaimana ciri-ciri dan sifat fisik diturunkan dari satu generasi ke generasi lainnya. Untuk memahami pewarisan ini, periksalah gen-gen yang terdapat dalam sel-sel tubuh dan memiliki kode khusus yang disebut DNA (asam deoksiribonukleat). Kode ini menentukan penampilan fisik dan kemungkinan tertular penyakit tertentu.

Gen berfungsi sebagai unit penyimpan informasi dan berisi instruksi bagaimana sel harus berfungsi untuk membentuk protein. Protein inilah yang memunculkan semua karakteristik individu. DNA adalah protein yang mengontrol struktur dan fungsi setiap sel dan memiliki kemampuan untuk membuat salinan dirinya sendiri. RNA (asam ribonukleat) adalah molekul yang berfungsi sebagai pembawa informasi DNA.

Lihat juga: Evolusi

Pengertian Genetika

Genetika berasal dari kata “gen” yang merupakan unit dasar hereditas (pewarisan sifat). Genetika mempelajari bagaimana gen menentukan sifat-sifat organisme dan bagaimana gen tersebut diwariskan dari induk ke keturunannya. Gen terletak di dalam kromosom, yang ada di dalam inti sel.

Sejarah genetika

Pada tahun 1910, dasar kromosom yang ditemukan di setiap sel ditemukan.

Genetika adalah ilmu pengetahuan abad ke-20 (dinamai pada tahun 1906 oleh William Bateson) yang dimulai dengan penemuan kembali “hukum Mendel”. Kemajuan konseptual tertentu pada abad ke-19 merupakan kunci pemikiran genetika di kemudian hari, misalnya:

  • 1858. Rudolf Virchow dari Jerman memperkenalkan prinsip kelangsungan hidup melalui pembelahan sel dan menetapkan sel sebagai unit reproduksi.
  • 1859. Charles Darwin dari Inggris mempresentasikan teorinya “The Origin of Species”, yang menyatakan bahwa organisme yang ada berasal dari makhluk yang ada di masa lalu dan melalui proses penurunan bertahap, dengan modifikasi tertentu.
  • 1865. Gregor Mendel dari Ceko, yang saat ini dianggap sebagai pendiri genetika, menetapkan “hukum Mendel” yang terdiri dari aturan dasar pertama tentang transmisi pola melalui pewarisan, dari orang tua ke anak-anaknya. Pada saat itu karyanya diabaikan.
  • 1900-1940. Periode “genetika klasik”. Genetika muncul sebagai ilmu tersendiri dan independen dengan ditemukannya kembali “hukum Mendel”.
  • 1909. Wilhem Johannsen dari Denmark memperkenalkan istilah “gen” untuk merujuk pada faktor keturunan dalam penelitian Mendel.
  • 1910. Thomas Hunt Morgan dan kelompoknya di Universitas Columbia menemukan dasar kromosom yang terdapat di setiap sel.
  • 1913. Alfred Sturtevant membuat sketsa peta genetik pertama yang menunjukkan lokasi gen, di antara ciri-ciri penting lainnya.
  • 1930. Dipastikan bahwa faktor keturunan (atau gen) adalah unit dasar pewarisan fungsional dan struktural dan terletak pada kromosom.
  • 1940-1969. Protein DNA dikenali sebagai substansi genetik dan RNA sebagai molekul pembawa informasi genetik. Ada juga kemajuan dalam pengetahuan tentang struktur dan fungsi kromosom.
  • 1970-1981. Selama periode ini, teknik manipulasi DNA pertama muncul dan tikus serta lalat pertama diperoleh secara artifisial melalui rekayasa genetika dengan campuran DNA dari organisme lain.
  • 1990. Lep-Chee Tsui, Francis Collins dan John Riordan menemukan gen cacat yang, jika bermutasi, menyebabkan penyakit keturunan yang disebut “cystic fibrosis.” James Watson dan Francis Crick, bersama dengan kolaborator lainnya, meluncurkan proyek “genom manusia” dan menemukan struktur heliks ganda dari molekul DNA.
  • 1995-1996. Selama tahun-tahun revolusi ilmu pengetahuan dan sosial, Ian Wilmut dan Keith Campell berhasil menangkap urutan lengkap genom dan memperoleh mamalia pertama yang diklon dari sel susu. Itu adalah domba Dolly, yang tidak lahir dari penyatuan dua sel (sel telur dan sperma) tetapi berasal dari sel kelenjar susu domba lain yang sudah tidak hidup lagi.
  • 2001-2019. Selama periode ini, yang dianggap sebagai “abad genetika”, proyek genom manusia berhasil diselesaikan dan mencapai 99% pengurutan genom. Hasil ini memunculkan era baru penelitian genetika yang menawarkan kontribusi relevan terhadap biologi, kesehatan, dan masyarakat.

Konsep Dasar Genetika

1. Gen dan Alel

  • Gen: Segmen DNA yang mengkode protein tertentu atau mengatur fungsi spesifik dalam organisme.
  • Alel: Bentuk alternatif dari suatu gen yang terletak pada posisi yang sama di kromosom homolog.

2. Genotipe dan Fenotipe

  • Genotipe: Kombinasi alel yang dimiliki oleh suatu organisme.
  • Fenotipe: Ekspresi fisik dan fisiologis dari genotipe, dipengaruhi oleh lingkungan.

3. Dominan dan Resesif

  • Alel Dominan: Alel yang mengekspresikan sifatnya dalam keadaan heterozigot.
  • Alel Resesif: Alel yang hanya mengekspresikan sifatnya dalam keadaan homozigot.

4. Hukum Mendel

  • Hukum Segregasi: Setiap individu memiliki dua alel untuk setiap gen, dan alel ini akan dipisahkan selama pembentukan gamet.
  • Hukum Asortasi Bebas: Gen-gen yang mengatur sifat yang berbeda akan diwariskan secara independen satu sama lain.

Pentingnya genetika

Genetika adalah ilmu yang mempelajari penularan sifat-sifat turun-temurun suatu organisme, dan lintasannya menunjukkan bahwa itu adalah ilmu pertumbuhan eksponensial. Kontribusi mereka terhadap evolusi spesies dan dalam memberikan solusi terhadap masalah atau penyakit bawaan merupakan keuntungan terbesar mereka meskipun faktanya beberapa eksperimen berjalan seiring dengan kontroversi pada tingkat etika dan filosofis, seperti misalnya kloning hewan.

Genetika manusia

Gen menentukan pertumbuhan, perkembangan dan fungsi organisme.

Genetika manusia mengkaji pewarisan biologis pada manusia melalui sel, yaitu unit hidup kecil yang menyusun otot, kulit, darah, saraf, tulang, organ, dan segala sesuatu yang membentuk suatu organisme. Manusia muncul dari bersatunya dua sel, yaitu sel telur dan sperma, yang membentuk sel baru yang disebut “zigot” yang membelah secara berturut-turut hingga terbentuklah bayi dengan segala ciri dan cirinya.

Manusia memiliki sekitar 30.000 gen yang berisi instruksi yang menentukan pertumbuhan, perkembangan dan fungsi organisme. Gen didistribusikan pada 23 pasang kromosom (atau total 46 kromosom) di dalam sel. Kromosom adalah struktur yang mengandung DNA dan RNA, yaitu memiliki rangkaian informasi kimia yang menentukan seperti apa morfologi dan fungsi suatu organisme.

Warisan genetik

Warisan genetik adalah transmisi, melalui informasi yang ada dalam inti sel, tentang ciri-ciri anatomi, fisiologi atau ciri-ciri lain dari suatu makhluk hidup kepada keturunannya. Untuk mengetahui pewarisan genetik, asal usul kemiripan antar anggota keluarga yang sama saja tidak cukup, namun perlu mempertimbangkan epidemiologi genetik (penyakit nenek moyang) dan lingkungan di mana individu berinteraksi. Penularan materi genetik mempunyai ciri-ciri sebagai berikut:

  • Genotip. Ini adalah kumpulan semua informasi yang dapat ditransmisikan yang terkandung dalam gen.
  • Fenotip. Ini adalah setiap karakteristik yang terlihat yang dihadirkan oleh seorang individu (fisik atau perilaku) yang ditentukan oleh interaksi antara genotipe dan lingkungan.
  • Meiosis. Ini adalah salah satu bentuk pembelahan sel yang khas pada sel reproduksi
    , di mana terjadi penyatuan atau zigot dari dua sel (sel telur dan sperma).
  • Mitosis. Pembelahan sel inilah yang menghasilkan dua sel baru dengan jumlah kromosom yang sama, yaitu informasi genetik yang sama.
  • Mutasi. Ini adalah variasi yang terjadi pada genotipe suatu individu dan dapat terjadi secara spontan atau disebabkan oleh agen muta genetik, yang terjadi di dalam DNA.

Jenis warisan genetik

Laki-laki hanya dapat mewariskan kromosom Y kepada anak laki-lakinya.

Ada berbagai jenis pewarisan genetik yang bergantung pada unit terpisah yang disebut “gen”. Manusia mempunyai 23 pasang kromosom, satu pasang dari ibu, dan satu pasang lagi dari ayah. Kromosom adalah struktur yang mengandung gen dan dapat terdapat berbagai bentuk gen yang sama, yang disebut “alel”.

Misalnya pada gen warna mata, seseorang dapat mewarisi satu alel dari ayah yang menentukan bahwa matanya berwarna biru dan mewarisi alel berbeda dari ibu yang menunjukkan bahwa matanya berwarna hijau. Oleh karena itu, warna mata seseorang akan bergantung pada kombinasi alel dari gen yang sama. Dari contoh ini, kita akan dapat lebih memahami berbagai jenis pewarisan genetik yang berkembang di bawah ini.

  • Warisan dominan-resesif. Hal ini terjadi ketika salah satu alel mendominasi yang lain dan sifat-sifatnya menjadi dominan.
  • Warisan dominan tidak lengkap. Hal ini terjadi jika tidak ada alel yang mendominasi alel lainnya, sehingga sifat pada keturunannya merupakan campuran dari kedua alel tersebut.
  • Warisan poligenetik. Hal ini terjadi ketika suatu karakteristik individu dikendalikan oleh dua atau lebih pasang gen dan diekspresikan dalam bentuk perbedaan kecil. Misalnya saja tinggi badan.
  • Warisan terkait seks. Ini terjadi ketika alel ditemukan pada kromosom seks (sesuai dengan pasangan nomor 23), yang diwakili oleh tanda “XY” pada pria dan “XX” pada wanita. Laki-laki hanya dapat mewariskan kromosom Y kepada anak laki-lakinya, sehingga tidak ada sifat terpaut X yang diwarisi dari ayah. Sebaliknya, terjadi pada ibu yang hanya mewariskan kromosom X-nya kepada anak perempuannya.

Variabilitas genetik

Mutasi disebabkan oleh perubahan apa pun dalam urutan DNA.

Variabilitas genetik adalah modifikasi gen individu-individu dari spesies yang sama yang berbeda menurut populasi tempat mereka tinggal. Misalnya, jaguar yang hidup di Brazil berukuran hampir dua kali lipat dari jaguar yang hidup di Meksiko, meskipun mereka termasuk dalam spesies yang sama. Ada dua sumber utama variasi genetik:

  • Mutasi. Hal ini dihasilkan oleh setiap perubahan dalam urutan DNA, baik karena kesalahan dalam replikasi DNA atau karena radiasi atau bahan kimia di lingkungan.
  • Kombinasi gen. Ini dihasilkan selama reproduksi sel dan merupakan cara sebagian besar variasi turun-temurun terjadi.

Manipulasi genetik

Manipulasi genetik, atau disebut juga “rekayasa genetika”, berfokus pada studi DNA dengan tujuan mencapai manipulasinya. Ini terdiri dari serangkaian metode laboratorium yang memungkinkan modifikasi karakteristik herediter suatu organisme untuk mengisolasi gen atau fragmen DNA, mengkloningnya, dan memasukkannya ke dalam genom lain sehingga dapat diekspresikan. Misalnya, ketika gen baru dimasukkan ke dalam tumbuhan atau hewan, organisme yang dihasilkan disebut “transgenik”.

Aplikasi Genetika

1. Kesehatan dan Kedokteran

Genetika memegang peran penting dalam diagnosis, pengobatan, dan pencegahan penyakit genetik. Tes genetik dapat mengidentifikasi predisposisi terhadap penyakit tertentu, memungkinkan intervensi dini dan personalisasi perawatan medis.

2. Pertanian

Genetika digunakan untuk meningkatkan hasil panen, ketahanan terhadap penyakit, dan kualitas nutrisi tanaman dan hewan ternak melalui pemuliaan selektif dan rekayasa genetika.

3. Forensik

Analisis DNA digunakan dalam ilmu forensik untuk identifikasi individu dalam investigasi kriminal, uji paternitas, dan identifikasi korban bencana.

4. Bioteknologi

Genetika memainkan peran kunci dalam pengembangan produk bioteknologi seperti insulin rekombinan, vaksin, dan terapi gen.

Pentingnya Genetika

Studi genetika sangat penting untuk memahami dasar-dasar kehidupan dan variasi biologis. Penelitian genetik tidak hanya membantu dalam meningkatkan kualitas hidup manusia melalui aplikasi medis dan pertanian tetapi juga memberikan wawasan tentang evolusi, adaptasi, dan hubungan antarspesies.

Kesimpulan

Genetika adalah ilmu yang mempelajari pewarisan sifat dan variasi dalam organisme. Dengan memahami genetika, kita dapat mengungkap misteri bagaimana sifat-sifat diturunkan, bagaimana variasi genetik terjadi, dan bagaimana informasi genetik mempengaruhi kehidupan kita. Aplikasi genetika yang luas dalam kedokteran, pertanian, forensik, dan bioteknologi menunjukkan betapa pentingnya ilmu ini bagi kemajuan manusia dan pemahaman kita tentang alam.