Memiliki anggota keluarga tingkat pertama (orang tua, saudara kandung, anak) dengan kelainan tiroid meningkatkan risiko berkembangnya kondisi tiroid. Penelitian menunjukkan bahwa sekitar 64% hormon perangsang tiroid (TSH) dan 65% hormon tiroid, tiroksin (T4) dan triiodothyronine (T3), konsentrasinya ditentukan secara genetik.
Sementara genetika berperan dalam hipotiroidisme (tiroid yang kurang aktif), faktor lingkungan juga terlibat, jadi tidak semua orang dengan riwayat keluarga akan terpengaruh. Baca terus untuk mengetahui bagaimana hipotiroidisme diwariskan, penyebabnya, gejalanya, dan kapan harus menemui penyedia layanan kesehatan.
Gambar David Jakle / Getty
Penyebab Hipotiroidisme
Ada beberapa penyebab hipotiroidisme, antara lain:
- Penyakit autoimun (misalnya, penyakit Hashimoto)
- Operasi pengangkatan seluruh atau sebagian kelenjar tiroid
- Perawatan radiasi ke kepala atau leher
- Kondisi bawaan (bayi lahir dengan tidak adanya atau sebagian kelenjar tiroid berkembang)
- Tiroiditis (radang kelenjar tiroid akibat penyakit autoimun atau infeksi)
- Obat-obatan (misalnya lithium, obat kemoterapi tertentu)
- Tingkat yodium yang tidak seimbang (kekurangan atau kelebihan)
- Genetika/riwayat keluarga
- Gangguan hipotalamus dan/atau hipofisis
Bagaimana Hipotiroidisme Diturunkan?
Tepatnya bagaimana hipotiroidisme diwariskan belum sepenuhnya dipahami. Tes pengurutan genetik membantu para ilmuwan mengeksplorasi peran gen dalam memengaruhi kesehatan tiroid.
Varian genetik (atau mutasi gen) adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan perbedaan urutan asam deoksiribonukleat (DNA) gen yang dapat memengaruhi kesehatan Anda. Varian yang diwariskan (turun-temurun) diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya. Para peneliti telah menemukan bahwa beberapa varian genetik yang diwariskan memengaruhi produksi hormon tiroid dan kemungkinan seseorang mengalami hipotiroidisme.
Penyakit Hashimoto—bentuk paling umum dari hipotiroidisme—adalah kondisi autoimun. Beberapa gen bawaan telah dikaitkan dengan penyakit Hashimoto, termasuk gen pengatur kekebalan HLA, CTLA4, dan PTPN22 dan gen khusus tiroid TG dan TSHR. Kerabat tingkat pertama (misalnya, orang tua, saudara kandung) dari seseorang dengan Hashimoto sembilan kali lebih mungkin mengembangkan kondisi tersebut.
Peran Genetika Pada Penyakit Tiroid Lainnya
Genetika mungkin berperan dalam penyakit tiroid lainnya, seperti penyakit Graves/hipertiroidisme (produksi hormon tiroid yang berlebihan). Beberapa orang mungkin membawa gen atau memiliki predisposisi genetik untuk penyakit ini, tetapi mungkin tidak berkembang kecuali dipicu oleh faktor lain (misalnya, stres, kehamilan, infeksi).
Apa Risikonya?
Studi penelitian memperkirakan heritabilitas produksi hormon perangsang tiroid (TSH) dan tiroksin (T4) setinggi 65%. Namun, memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tiroid atau varian genetik yang terkait dengan hipotiroidisme tidak menjamin Anda akan mengalami kondisi tersebut; itu hanya berarti Anda memiliki peningkatan risiko. Faktor lingkungan, seperti paparan racun dan makan makanan tertentu, juga berperan dalam kesehatan tiroid dan produksi hormon.
Di Amerika Serikat, diperkirakan 5% populasi menderita hipotiroidisme. Ini jauh lebih umum pada wanita dan orang berusia 60 tahun ke atas. Faktor risiko lain untuk hipotiroidisme meliputi:
- Riwayat pribadi penyakit tiroid
- Operasi pengangkatan seluruh atau sebagian kelenjar tiroid
- Riwayat terapi radiasi pada kepala dan/atau leher
- Kehamilan dalam enam bulan terakhir
- Sejarah keluarga
Bisakah Hipotiroidisme Dicegah?
Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah hipotiroidisme. Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit atau faktor risiko lainnya, tetap waspada terhadap setiap perubahan dalam tubuh Anda dan meminta penyedia layanan kesehatan Anda untuk memantau kadar hormon tiroid Anda secara teratur adalah cara terbaik untuk mendeteksinya sejak dini. Hipotiroidisme sangat dapat diobati, dan deteksi dini dapat membantu mencegah komplikasi kesehatan di masa mendatang.
Gejala Hipotiroidisme
Ketika kelenjar tiroid menghasilkan kadar hormon tiroid yang tidak mencukupi, proses tubuh mulai melambat. Banyak orang tidak memiliki gejala yang terlihat pada tahap awal, tetapi hipotiroidisme yang tidak diobati dapat menyebabkannya seiring waktu. Gejala bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kekurangan hormon tiroid.
Gejala umum hipotiroidisme meliputi:
- Intoleransi dingin
- Depresi
- Kulit dan rambut kering
- Kelelahan
- Infertilitas
- Nyeri sendi dan otot
- Siklus menstruasi yang tidak teratur dan/atau perdarahan menstruasi yang banyak
- Detak jantung lambat
- Penambahan berat badan
Kapan Harus Menemui Penyedia Layanan Kesehatan
Jika Anda memiliki tanda atau gejala hipotiroidisme, temui penyedia layanan kesehatan Anda. Mereka akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh untuk memeriksa tanda-tanda kondisi yang terlihat (misalnya, gondok (kelenjar tiroid yang membesar), kulit kering) dan menanyakan riwayat kesehatan keluarga Anda.
Satu-satunya cara untuk mengetahui apakah Anda menderita hipotiroidisme adalah melalui tes darah yang mengukur kadar hormon tiroid dalam aliran darah. Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin memesan tes darah untuk memberikan diagnosis yang akurat.
Bahkan tanpa gejala hipotiroidisme, penting untuk memberi tahu penyedia layanan kesehatan Anda tentang riwayat hipotiroidisme keluarga Anda atau penyakit tiroid lainnya. Beberapa orang dengan hipotiroidisme tidak memiliki gejala. Deteksi dini adalah kunci untuk mencegah komplikasi kesehatan di masa depan yang terkait dengan kadar hormon tiroid yang rendah.
Apakah Anda Perlu Menemui Ahli Endokrinologi untuk Penyakit Tiroid Anda?
Ringkasan
Hipotiroidisme adalah suatu kondisi yang terjadi ketika kelenjar tiroid menghasilkan terlalu sedikit hormon tiroid. Gejalanya meliputi intoleransi dingin, depresi, kelelahan, dan penambahan berat badan.
Para peneliti telah menemukan varian gen (mutasi) yang terkait dengan penyakit tiroid dan menyatakan bahwa hingga 65% produksi hormon tiroid ditentukan oleh genetika, yang menunjukkan bahwa riwayat keluarga meningkatkan risiko Anda. Ini terutama berlaku bagi mereka yang memiliki anggota keluarga dengan penyakit autoimun (misalnya, tiroiditis Hashimoto).
Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit tiroid atau memiliki gejala hipotiroidisme. Mereka akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh dan memesan tes darah untuk mengukur kadar hormon dalam aliran darah Anda.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Jika Anda memiliki riwayat keluarga hipotiroidisme, beri tahu penyedia layanan kesehatan Anda. Beberapa orang dengan hipotiroidisme tidak memiliki gejala, jadi penting untuk bersikap proaktif dan memantau kadar hormon tiroid Anda dengan cermat untuk deteksi dini kondisi tersebut.
Pertanyaan yang Sering Diajukan
- Pada usia berapa hipotiroidisme biasanya terjadi?
Hipotiroidisme paling sering terjadi pada orang di atas usia 60 tetapi dapat terjadi pada usia berapa pun. Beberapa bayi dilahirkan dengan suatu bentuk hipotiroidisme yang dikenal sebagai hipotiroidisme kongenital; yang lain mengembangkan kondisi tersebut karena faktor genetik dan/atau lingkungan dari waktu ke waktu.
- Apakah saya akan menderita hipotiroidisme jika ibu saya memilikinya?
Orang dengan riwayat keluarga penyakit tiroid memiliki risiko lebih tinggi terkena kondisi tersebut, namun tidak menjamin bahwa Anda akan mengembangkannya. Risiko mengembangkan hipotiroidisme meningkat sembilan kali lipat jika orang tua memiliki hipotiroidisme autoimun, yang dikenal sebagai tiroiditis Hashimoto.
- Apa saja tanda-tanda peringatan dini masalah tiroid?
Tanda dan gejala awal masalah tiroid bervariasi dari orang ke orang. Tanda-tanda yang paling umum termasuk kelelahan, depresi, sembelit, intoleransi dingin, detak jantung melambat, nyeri sendi dan otot, dan penambahan berat badan.
14 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Zhou W, Brumpton B, Kabil O. et al. Gwas hormon perangsang tiroid menyoroti efek pleiotropik dan hubungan terbalik dengan kanker tiroid. Nat Komun. 2020;11(1):3981. doi:10.1038/s41467-020-17718-z
- Institut Nasional Diabetes dan Penyakit Pencernaan dan Ginjal. Hipotiroidisme (tiroid kurang aktif).
- Perpustakaan Kedokteran Nasional. Apa itu varian gen dan bagaimana varian terjadi?
- Taylor PN, Porcu E, Chew S, dkk. Analisis berbasis urutan seluruh genom dari fungsi tiroid. Nat Komun . 2015;6:5681. doi:10.1038/ncomms6681
- Asosiasi Tiroid Amerika. Tiroiditis Hashimoto.
- Davies TF, Latif R, Yin X. Wawasan genetik baru dari penyakit tiroid autoimun. J Tiroid Res . 2012;2012:623852. doi:10.1155/2012/623852
- Bothra N, Shah N, Goroshi M, dkk. Tiroiditis Hashimoto: rasio risiko kekambuhan relatif dan implikasi untuk skrining kerabat tingkat pertama. Klinik Endocrinol (Oxf) . 2017;87(2):201-206. doi:10.1111/cen.13323
- Organisasi Nasional untuk Penyakit Langka. Penyakit kuburan.
- Bajaj JK, Salwan P, Salwan S. Berbagai kemungkinan racun yang terlibat dalam disfungsi tiroid: review. J Clin Diagn Res . 2016;10(1):FE01-FE3. doi:10.7860/JCDR/2016/15195.7092
- Akademi Dokter Keluarga Amerika. Hipotiroidisme.
- Asosiasi Tiroid Amerika. Hipotiroidisme (kurang aktif).
- Institut Nasional Diabetes dan Penyakit Pencernaan dan Ginjal. Hipotiroidisme (tiroid kurang aktif).
- Asosiasi Tiroid Amerika. Anggota keluarga tingkat pertama pasien dengan hipotiroidisme akibat tiroiditis hashimoto memiliki peningkatan risiko hipotiroidisme.
- Chiovato L, Magri F, Carlé A. Hipotiroidisme dalam konteks: di mana kita berada dan ke mana kita pergi. Adv Ada . 2019;36(Sup 2):47-58. doi:10.1007/s12325-019-01080-8
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan