Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang hanya menyerang laki-laki. Inilah yang harus Anda ketahui tentang penyebab, gejala, dan pilihan pengobatan untuk kondisi tersebut.
Science Photo Library – SCIEPRO / Getty Images
Apa itu Sindrom Klinefelter?
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang hanya menyerang laki-laki. Dinamakan setelah dokter Amerika Harry Klinefelter pada tahun 1942, sindrom Klinefelter mempengaruhi sekitar satu dari 500 laki-laki yang baru lahir, menjadikannya kelainan genetik yang sangat umum.
Saat ini, waktu rata-rata diagnosis adalah pada pertengahan 30-an, dan diperkirakan hanya sekitar seperempat pria yang memiliki sindrom tersebut yang pernah didiagnosis secara resmi. Tanda-tanda yang paling umum dari sindrom Klinefelter melibatkan perkembangan seksual dan kesuburan, meskipun untuk masing-masing pria, tingkat keparahan gejala dapat sangat bervariasi. Insiden sindrom Klinefelter dianggap meningkat.
Genetika Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter ditandai dengan kelainan pada kromosom atau materi genetik yang membentuk DNA kita.
Biasanya kita memiliki 46 kromosom, 23 dari ibu kita dan 23 dari ayah kita. Dari jumlah tersebut, 44 adalah autosom dan 2 adalah kromosom seks. Jenis kelamin seseorang ditentukan oleh kromosom X dan Y dengan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu Y (susunan XY) dan perempuan memiliki dua kromosom X (susunan XX). Pada laki-laki, kromosom Y berasal dari ayah dan salah satu dari Kromosom X atau Y berasal dari ibu.
Menyatukan ini, 46XX mengacu pada perempuan dan 46XY mendefinisikan laki-laki.
Sindrom Klinefelter adalah kondisi trisomi, mengacu pada kondisi di mana terdapat tiga, bukan dua kromosom autosomal atau kromosom seks. Alih-alih memiliki 46 kromosom, mereka yang memiliki trisomi memiliki 47 kromosom (walaupun ada kemungkinan lain dengan sindrom Klinefelter yang dibahas di bawah.)
Banyak orang yang akrab dengan sindrom Down. Sindrom Down adalah trisomi di mana ada tiga kromosom ke-21. Susunannya adalah 47XY (+21) atau 47XX (+21) tergantung apakah anak itu laki-laki atau perempuan.
Sindrom Klinefelter adalah trisomi kromosom seks. Paling umum (sekitar 82 persen dari waktu) ada kromosom X ekstra (pengaturan XXY.)
Namun, pada 10 hingga 15 persen pria dengan sindrom Klinefelter, terdapat pola mosaik, di mana terdapat lebih dari satu kombinasi kromosom seks, seperti 46XY/47XXY. (Ada juga orang yang menderita sindrom Down mosaik.)
Yang kurang umum adalah kombinasi kromosom seks lainnya seperti 48XXXY atau 49XXXXY.
Dengan sindrom Klinefelter mosaik, tanda dan gejalanya mungkin lebih ringan, sedangkan kombinasi lainnya, seperti 49XXXXY biasanya menghasilkan gejala yang lebih mendalam.
Selain sindrom Klinefelter dan sindrom Down, ada trisomi manusia lainnya.
Penyebab Genetik Sindrom Klinefelter – Nondisjungsi dan Kecelakaan dalam Replikasi pada Embrio
Sindrom Klinefelter disebabkan oleh kesalahan genetik acak yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma, atau setelah pembuahan.
Paling umum, sindrom Klinefelter terjadi karena proses yang disebut sebagai nondisjunction pada sel telur atau sperma selama meiosis. Meiosis adalah proses di mana materi genetik dikalikan dan kemudian dibagi untuk memasok salinan materi genetik ke sel telur atau sperma. Dalam nondisjunction, materi genetik dipisahkan secara tidak benar. Misalnya, ketika sel membelah untuk membuat dua sel (telur) masing-masing dengan satu salinan kromosom X, proses pemisahan berjalan miring sehingga dua kromosom X tiba di satu telur dan telur lainnya tidak menerima kromosom X.
(Suatu kondisi di mana tidak adanya kromosom seks dalam sel telur atau sperma dapat mengakibatkan kondisi seperti sindrom Turner, sebuah “monosomi” yang memiliki susunan 45, XO.)
Nondisjungsi selama meiosis pada sel telur atau sperma adalah penyebab paling umum dari sindrom Klinefelter, tetapi kondisi ini juga dapat terjadi karena kesalahan dalam pembelahan (replikasi) zigot setelah pembuahan.
Faktor Risiko Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter tampaknya lebih sering terjadi pada usia ibu dan ayah yang lebih tua (di atas usia 35 tahun). Seorang ibu yang melahirkan di atas usia 40 tahun memiliki kemungkinan dua hingga tiga kali lebih besar untuk melahirkan bayi dengan sindrom Klinefelter daripada ibu yang melahirkan bayi dengan sindrom Klinefelter. adalah usia 30 tahun saat lahir. Saat ini kami tidak mengetahui adanya faktor risiko sindrom Klinefelter yang terjadi karena kesalahan dalam pembelahan setelah pembuahan.
Penting untuk dicatat lagi bahwa meskipun Klinefelter adalah sindrom genetik, biasanya tidak “diwariskan” dan oleh karena itu tidak “berjalan dalam keluarga”. Sebaliknya, itu disebabkan oleh kecelakaan acak selama pembentukan sel telur atau sperma, atau segera setelah terjadi pembuahan. Pengecualian mungkin terjadi ketika sperma dari pria dengan sindrom Klinefelter digunakan untuk fertilisasi in vitro (lihat di bawah.)
Gejala Sindrom Klinefelter
Banyak pria dapat hidup dengan kromosom X ekstra dan tidak mengalami gejala. Faktanya, pria mungkin pertama kali didiagnosis ketika mereka berusia 20-an, 30-an, atau lebih tua, ketika pemeriksaan infertilitas menemukan sindrom tersebut.
Untuk pria yang memiliki tanda dan gejala, ini sering berkembang selama masa pubertas ketika testis tidak berkembang sebagaimana mestinya. Tanda dan gejala sindrom Klinefelter mungkin termasuk:
- Pembesaran payudara (ginekomastia.)
- Testis kecil dan keras yang terkadang tidak turun
- Penis kecil.
- Rambut wajah dan tubuh jarang.
- Proporsi tubuh yang tidak normal (biasanya kecenderungan memiliki kaki yang panjang dan tubuh yang pendek.)
- Kecacatan intelektual – Ketidakmampuan belajar, terutama masalah berbasis bahasa lebih sering terjadi daripada mereka yang tidak memiliki sindrom tersebut, meskipun tes kecerdasan biasanya normal.
- Kecemasan, depresi, atau gangguan spektrum autisme
- Penurunan libido.
- Infertilitas
Diagnosis Sindrom Klinefelter
Sebagaimana dicatat, banyak pria tidak menyadari bahwa mereka memiliki Klinefelter sampai mereka mencoba memulai sebuah keluarga sendiri, karena pria dengan kondisi tersebut tidak menghasilkan sperma dan karenanya tidak subur. Tes genetik akan menunjukkan adanya kromosom X ekstra dan merupakan cara paling efektif untuk mendiagnosis Klinefelter.
Pada tes laboratorium, tingkat testosteron rendah adalah umum, dan biasanya 50 sampai 75 persen lebih rendah dibandingkan pria tanpa sindrom Klinefelter. Perlu diingat bahwa ada banyak penyebab rendahnya kadar testosteron pada pria selain sindrom Klinefelter.
Gonadotropin, terutama hormon perangsang folikel (FSH) dan hormon luteinizing (LH) meningkat, dan kadar estradiol plasma biasanya meningkat (dari peningkatan konversi testosteron menjadi estradiol.)
Pilihan Perawatan untuk Sindrom Klinefelter
Terapi androgen (jenis testosteron) adalah bentuk pengobatan yang paling umum untuk sindrom Klinefelter dan dapat memiliki sejumlah efek positif, termasuk meningkatkan gairah seks, mendorong pertumbuhan rambut, meningkatkan kekuatan otot dan tingkat energi, serta mengurangi kemungkinan osteoporosis. Sementara pengobatan dapat memperbaiki beberapa tanda dan gejala sindrom ini, biasanya tidak mengembalikan kesuburan (lihat di bawah.)
Pembedahan (pengurangan payudara) mungkin diperlukan untuk pembesaran payudara yang signifikan (ginekomastia) dan dapat sangat membantu dari sudut pandang emosional.
Sindrom Klinefelter dan Infertilitas
Pria dengan sindrom Klinefelter paling sering tidak subur, meskipun beberapa pria dengan sindrom mosaik Klinefelter cenderung mengalami infertilitas.
Menggunakan metode stimulasi, seperti stimulasi gonadotropik atau androgenik seperti yang dilakukan untuk beberapa jenis infertilitas pria tidak berhasil karena kurangnya perkembangan testis pada pria dengan sindrom Klinefelter.
Seperti disebutkan di atas, kesuburan dimungkinkan dengan pembedahan menarik sperma dari testis, dan kemudian menggunakan fertilisasi in vitro. Meskipun ada kekhawatiran dengan kemungkinan efek sperma abnormal, penelitian terbaru menunjukkan risiko ini tidak setinggi yang diperkirakan sebelumnya.
Infertilitas pada pria dengan sindrom Klinefelter membuka perhatian emosional, etis, dan moral bagi pasangan yang tidak hadir sebelum munculnya fertilisasi in vitro. Berbicara dengan konselor genetik sehingga Anda memahami risikonya, serta pilihan untuk menguji sebelum implantasi, sangat penting bagi siapa pun yang mempertimbangkan perawatan ini.
Sindrom Klinefelter dan Masalah Kesehatan Lainnya
Pria dengan sindrom Klinefelter cenderung memiliki lebih dari jumlah rata-rata kondisi kesehatan kronis dan harapan hidup yang lebih pendek daripada pria yang tidak memiliki sindrom tersebut. Yang mengatakan, penting untuk dicatat bahwa perawatan seperti penggantian testosteron sedang dipelajari yang dapat mengubah “statistik” ini di masa depan. Beberapa kondisi yang lebih sering terjadi pada pria dengan sindrom Klinefelter meliputi:
- Kanker payudara – Kanker payudara pada pria dengan sindrom Klinefelter adalah 20 kali lebih umum daripada pria tanpa sindrom Klinefelter
- Osteoporosis
- Tumor sel germinal
- Pukulan
- Kondisi autoimun seperti lupus eritematosis sistemik
- Penyakit jantung bawaan
- Pembuluh mekar
- Trombosis vena dalam
- Kegemukan
- Sindrom metabolik
- Diabetes tipe 2
- Getaran
- Penyakit jantung iskemik
- Penyakit paru obstruktif kronik (PPOK)
Sindrom Klinefelter – Kondisi yang Kurang Terdiagnosis
Diperkirakan bahwa sindrom Klinefelter kurang terdiagnosis, dengan perkiraan bahwa hanya 25 persen pria dengan sindrom tersebut menerima diagnosis (karena sering didiagnosis selama pemeriksaan infertilitas.) Ini mungkin awalnya tidak menjadi masalah, tetapi banyak pria yang menderita tanda dan gejala kondisi dapat diobati, meningkatkan kualitas hidup mereka. Membuat diagnosis juga penting sehubungan dengan skrining dan pengelolaan kondisi medis yang hati-hati di mana laki-laki ini berisiko lebih tinggi.
6 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- NIH: Pusat Informasi Genetika dan Penyakit Langka. Sindrom Klinefelter.
- Perpustakaan Kedokteran Nasional AS. Referensi Rumah Genetika. Sindrom Klinefelter.
- Groth KA, Skakkebæk A, Høst C, Gravholt CH, Bojesen A. Tinjauan klinis: Sindrom Klinefelter—pembaruan klinis. J Clin Endocrinol Metab . 2013;98(1):20-30. doi:10.1210/jc.2012-2382
- Radicioni AF, Ferlin A, Balercia G, dkk. Pernyataan konsensus tentang diagnosis dan manajemen klinis sindrom Klinefelter. J Investasi Endokrinol . 2010;33(11):839-50. Tinjauan. doi:10.1007/BF03350351
- Perpustakaan Kedokteran Nasional AS: Institut Nasional Kesehatan Anak dan Perkembangan Manusia. Apa pengobatan untuk gejala sindrom Klinefelter (KS)?
- Calogero AE, Giagulli VA, Mongioì LM, dkk; Klinefelter Italian Group (KING). Sindrom Klinefelter: kelainan kardiovaskular dan gangguan metabolisme. J Investasi Endokrinol . 2017;40(7):705-712. doi:10.1007/s40618-017-0619-9
Bacaan Tambahan
- Kasper, Dennis L.., Anthony S. Fauci, dan Stephen L. Hauser. Prinsip Penyakit Dalam Harrison. New York: Pendidikan Mc Graw Hill, Cetakan 2015.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, dan Waldo E. Nelson. Nelson Textbook of Pediatrics. Edisi ke-20. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Cetak.
Oleh Jerry Kennard
Jerry Kennard, PhD, adalah seorang psikolog dan rekan rekan dari British Psychological Society.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan