Penyakit Juvenile Huntington (JHD) adalah kondisi neurologis yang menyebabkan masalah kognitif (berpikir dan belajar), kesulitan kejiwaan, dan gerakan tubuh yang tidak terkendali. Kata “remaja” mengacu pada masa kanak-kanak atau remaja; Penyakit Huntington (HD) diklasifikasikan sebagai remaja jika berkembang sebelum orang tersebut berusia 20 tahun.
Nama lain untuk JHD termasuk HD onset remaja, HD onset masa kanak-kanak, HD pediatrik, dan penyakit Huntington.
Meskipun JHD adalah diagnosis yang sulit diterima, akan sangat membantu untuk mempelajari apa yang diharapkan dan bagaimana mengatasi dampaknya.
Prevalensi
Studi penelitian memperkirakan bahwa sekitar 5% hingga 10% kasus HD diklasifikasikan sebagai remaja. Saat ini, sekitar 30.000 orang Amerika hidup dengan HD, dengan sekitar 1.500 hingga 3.000 di antaranya berusia di bawah 20 tahun.
Gejala
Gejala JHD seringkali sedikit berbeda dari HD onset dewasa. Dapat dimengerti bahwa membaca tentang mereka sangat melelahkan. Ketahuilah bahwa Anda mungkin tidak mengalami semua gejala, dan terapi tersedia untuk membantu mengelola gejala Anda guna membantu menjaga kualitas hidup Anda.
Sementara orang yang memiliki HD onset dewasa sering mengalami gerakan yang berlebihan dan tidak terkendali (disebut chorea), JHD lebih cenderung menyebabkan gejala yang menyerupai penyakit Parkinson, seperti kelambatan, kekakuan, gangguan keseimbangan, dan kecanggungan. Beberapa anak muda yang menderita JHD mungkin mengalami kejang.
Sebagian besar waktu, JHD adalah sindrom parkinsonian disebut varian Westphal. Hanya sebagian kecil orang yang memiliki JHD yang memiliki fitur klasik chorea yang memengaruhi orang yang mengalami HD onset dewasa.
JHD dapat melibatkan efek kognitif, perilaku, dan fisik:
- Perubahan kognitif mungkin termasuk penurunan ingatan, berpikir lambat, kesulitan dalam kinerja sekolah, dan tantangan dalam memulai atau menyelesaikan tugas dengan sukses.
- Perubahan perilaku sering berkembang dan dapat terdiri dari kemarahan, agresi fisik, impulsif, depresi, kecemasan, gangguan obsesif-kompulsif, dan halusinasi.
- Perubahan fisik termasuk kaki kaku, kecanggungan, kesulitan menelan, kesulitan berbicara, dan berjalan berjinjit. Perubahan tulisan tangan dapat terjadi sejak dini dengan JHD.
Remaja vs. Dewasa Onset HD
Salah satu fitur JHD adalah perkembangannya lebih cepat daripada HD onset dewasa. Selain itu, JHD menimbulkan beberapa tantangan berbeda yang bukan bagian dari HD onset dewasa. Mereka termasuk yang berikut ini.
Masalah di Sekolah
JHD dapat menyebabkan kesulitan dalam mempelajari dan mengingat informasi di lingkungan sekolah, bahkan sebelum didiagnosis. Hal ini dapat membuat frustasi siswa dan orang tua yang mungkin belum mengetahui mengapa kinerja sekolah menurun secara signifikan.
Bergaul dengan orang lain di sekolah juga bisa menjadi tantangan jika perilaku menjadi tidak pantas dan interaksi sosial terpengaruh.
Kekakuan Alih-alih Chorea
Sementara sebagian besar kasus HD onset dewasa melibatkan korea, JHD sering memengaruhi ekstremitas dengan membuatnya kaku dan kaku. Perawatan simtomatik masalah motorik seringkali berbeda untuk JHD daripada untuk HD.
Kejang
Kejang biasanya tidak terjadi pada HD onset dewasa tetapi berkembang pada sekitar 25 hingga 30% kasus JHD. Kejang dapat mengganggu aktivitas sehari-hari dan dapat menjadi risiko jatuh dan cedera.
Penyebab dan Genetika
Ketahuilah bahwa tidak ada yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh siapa pun yang menyebabkan seorang anak mengembangkan JHD. Ini paling sering disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom empat yang diwarisi dari orang tua. Salah satu bagian dari gen, yang disebut pengulangan CAG (cytosine-adenine-guanine), merupakan risiko untuk mengembangkan HD.
Jika jumlah pengulangan CAG lebih dari 40, ini didefinisikan sebagai tes positif untuk HD. Orang yang mengembangkan JHD cenderung memiliki lebih dari 50 pengulangan CAG pada salinan kromosom empat yang terpengaruh.
Sekitar 90% kasus JHD diwariskan dari ayah, meskipun gen tersebut dapat diturunkan dari kedua orang tua.
Perlakuan
Karena beberapa gejala berbeda dari HD onset dewasa, pengobatan JHD seringkali berbeda. Pilihan pengobatan seringkali diarahkan oleh gejala dan diarahkan untuk membantu mempertahankan kualitas hidup yang baik.
Jika Anda mengalami kejang, Anda mungkin akan diberi resep obat antikonvulsan untuk mengendalikannya. Sementara obat ini biasanya efektif untuk mengendalikan kejang, beberapa anak mengalami efek samping kantuk, koordinasi yang buruk, dan kebingungan. Orang tua harus mendiskusikan efek samping dengan dokter anak.
Psikoterapi direkomendasikan bagi mereka yang hidup dengan JHD. Berbicara tentang kondisi dan pengaruhnya dapat membantu anak-anak dan anggota keluarga mengatasi, belajar menjelaskannya kepada orang lain, belajar bagaimana meminta bantuan, dan terhubung dengan layanan pendukung di masyarakat.
Terapi fisik dan okupasi juga direkomendasikan dan dapat digunakan untuk membantu meregangkan dan mengendurkan lengan dan kaki yang kaku, dan belajar menggunakan peralatan adaptif sesuai kebutuhan.
Seorang ahli diet dapat membantu dengan mengatur diet tinggi kalori untuk menangkal penurunan berat badan yang sering dihadapi oleh penderita JHD.
Terakhir, ahli patologi wicara dan bahasa dapat membantu dengan mengidentifikasi cara untuk terus berkomunikasi jika bicara menjadi sulit.
Prognosa
Setelah didiagnosis dengan JHD, harapan hidup adalah sekitar 15 tahun. JHD bersifat progresif, artinya seiring berjalannya waktu, gejalanya meningkat, dan fungsi terus menurun.
Ingatlah bahwa ada bantuan untuk anak-anak dan keluarganya saat mereka mengalami JHD. Jika Anda tidak yakin harus mulai dari mana, hubungi Huntington’s Disease Society of America untuk informasi dan dukungan di dekat Anda.
2 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Bakels HS, Roos RAC, van Roon-Mom WMC, de Bot ST. Patofisiologi dan perkembangan saraf penyakit Huntington remaja-onset: Tinjauan. Mov Disord. 2022 Jan;37(1):16-24. doi:10.1002/mds.28823
- Fusilli C, Migliore S, Mazza T, Consoli F, De Luca A, Barbagallo G, Ciammola A, Gatto EM, Cesarini M, Etcheverry JL, Parisi V, Al-Oraimi M, Al-Harrasi S, Al-Salmi Q, Marano M, Vonsattel JG, Sabatini U, Landwehrmeyer GB, Squitieri F. Manifestasi biologis dan klinis penyakit Huntington remaja: analisis retrospektif. Lancet Neurol . 2018 Nov;17(11):986-993. doi:10.1016/S1474-4422(18)30294-1
Bacaan Tambahan
- Organisasi Pemuda Penyakit Huntington. Dasar-dasar JHD.
- Masyarakat Penyakit Huntington Amerika. Remaja Onset HD.
- Institut Kesehatan Nasional. Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka. Penyakit Huntington Remaja.
- Liou, S. (2010) Proyek Penjangkauan Huntington untuk Pendidikan di Stanford. Penyakit Huntington Remaja.
Oleh Esther Heerema, MSW
Esther Heerema, MSW, berbagi tips praktis yang diperoleh dari bekerja dengan ratusan orang yang hidupnya tersentuh oleh penyakit Alzheimer dan jenis demensia lainnya.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan