Diagnosis Sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl

Pada tahun-tahun sebelumnya, sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan kondisi genetik bawaan yang mempengaruhi sekitar 1 dari 100.000 bayi yang lahir. Itu dinamai empat dokter yang awalnya menggambarkan gejala sindrom tersebut.

Corbis melalui Getty Images / Getty Images

Sejak itu, LMBBS dianggap tidak akurat. Sebaliknya, ditemukan bahwa LMBBS sebenarnya terdiri dari dua kelainan yang berbeda: sindrom Biedl-Bardet (BBS) dan sindrom Laurence-Moon (LMS).

Perbedaan Antara Sindrom Biedl-Bardet dan Sindrom Laurence-Moon

BBS adalah kelainan genetik yang sangat langka yang menyebabkan penurunan penglihatan, jari tangan atau kaki ekstra, obesitas di perut dan perut, masalah ginjal, dan kesulitan belajar. Masalah penglihatan memburuk dengan cepat; banyak orang akan menjadi buta total. Komplikasi dari gejala lain, seperti masalah ginjal, bisa mengancam jiwa.

Seperti BBS, LMS adalah kelainan bawaan. Ini terkait dengan kesulitan belajar, berkurangnya hormon seks, dan kekakuan otot dan persendian. BBS dan LMS sangat mirip tetapi dianggap berbeda karena pasien LMS tidak menunjukkan tanda-tanda kelebihan angka atau obesitas di perut.

Penyebab BBS dan LMS

Sebagian besar kasus BBS diwariskan. Ini mempengaruhi pria dan wanita secara setara tetapi tidak umum. BBS mempengaruhi hanya 1 dari 100.000 di Amerika Utara dan Eropa. Ini sedikit lebih umum di negara-negara Kuwait dan Newfoundland, tetapi para ilmuwan tidak yakin mengapa.

LMS juga merupakan penyakit keturunan. LMS bersifat resesif autosomal, artinya hanya terjadi jika kedua orang tua membawa gen LMS. Biasanya, orang tua sendiri tidak memiliki LMS tetapi membawa gen dari salah satu orang tua mereka sendiri.

Bagaimana Mereka Didiagnosis

BBS biasanya didiagnosis selama masa kanak-kanak. Pemeriksaan visual dan evaluasi klinis akan mencari kelainan dan keterlambatan yang berbeda. Dalam beberapa kasus, pengujian genetik dapat mendeteksi keberadaan kelainan sebelum gejalanya berlanjut.

LMS biasanya didiagnosis saat menguji keterlambatan perkembangan, seperti pemeriksaan untuk penghambatan bicara, ketidakmampuan belajar secara umum, dan masalah pendengaran.

Perawatan untuk Dua Kondisi

Pengobatan BBS difokuskan pada pengobatan gejala gangguan tersebut, seperti koreksi penglihatan atau transplantasi ginjal. Intervensi dini dapat memungkinkan anak-anak menjalani kehidupan senormal mungkin dan mengelola gejalanya, tetapi belum ada obat untuk penyakit ini saat ini.

Untuk LMS, saat ini tidak ada perawatan yang disetujui untuk menangani gangguan tersebut. Seperti BBS, pengobatan difokuskan pada pengelolaan gejala. Dukungan mata, seperti kacamata atau alat bantu lainnya, dapat membantu penglihatan yang memburuk. Untuk membantu mengatasi perawakan pendek dan keterlambatan pertumbuhan, terapi hormon mungkin disarankan. Terapi wicara dan okupasi dapat meningkatkan ketangkasan dan keterampilan hidup sehari-hari. Terapi ginjal dan perawatan pendukung ginjal mungkin diperlukan.

Prognosa

Bagi penderita sindrom Laurence-Moon, harapan hidup biasanya lebih pendek dari orang lain. Penyebab kematian paling umum terkait dengan masalah ginjal atau ginjal.

Untuk sindrom Biedel-Bartet, gagal ginjal sangat umum dan merupakan penyebab kematian yang paling mungkin. Mengelola masalah ginjal dapat meningkatkan harapan hidup dan kualitas hidup.

9 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.

  1. Forsythe E, Beales PL. Sindrom Bardet-Biedl. Di dalam: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, dkk., editor. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitas Washington, Seattle. Tersedia dari: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/
  2. Moore SJ, Green JS, Fan Y, dkk. Epidemiologi klinis dan genetik sindrom Bardet-Biedl di Newfoundland: studi kohort prospektif berbasis populasi selama 22 tahun. Am J Med Genet A . 2005;132A(4):352–360. doi:10.1002/ajmg.a.30406
  3. Forsythe E, Kenny J, Bacchelli C, Beales PL. Mengelola Sindrom Bardet-Biedl-Sekarang dan di Masa Depan. Pediatri Depan . 2018; 6:23. doi:10.3389/fped.2018.00023
  4. Forsythe E, Beales PL. sindrom Bardet-Biedl. Eur J Hum Genet . 2013;21(1):8–13. doi:10.1038/ejhg.2012.115
  5. Qadar LT, Ahmed ZM, Munawar M, Hasan CA, Iqbal SU. Sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl dengan Distensi Perut Bersamaan dan Sensasi Cairan Positif: Manifestasi Langka Dilaporkan di Karachi, Pakistan. Cureus . 2019;11(6):e4885. doi:10.7759/cureus.4885
  6. Priya S, Nampoothiri S, Sen P, sindrom Sripriya S. Bardet-Biedl: Genetika, patofisiologi molekuler, dan manajemen penyakit. India J Ophthalmol . 2016;64(9):620–627. doi:10.4103/0301-4738.194328
  7. Shrestha S, Chaudhary N. Kasus obesitas yang langka. Apakah itu Sindrom Bardet-Biedl?. Rep Kasus Klinik . 2019;7(9):1725–1728. doi:10.1002/ccr3.2356
  8. Khan OA, Majeed R, Saad M, Khan A, Ghassan A. Kelangkaan Sindrom Laurence Moon Bardet Biedl dan Pengelolaannya yang Buruk pada Penduduk Pakistan. Cureus . 2019;11(2):e4114. doi:10.7759/cureus.4114
  9. Mahmood SH, Khan M, Qadar LT, Yousuf F, Hasan M. Manifestasi Unik Sindrom Bardet-Biedl dengan Gejala THT dan Bronkopneumonia pada Gadis Berusia Satu Tahun. Cureus . 2019;11(9):e5717. doi:10.7759/cureus.5717

Bacaan Tambahan

  • Sindrom Biedl-Bartet. Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
  • Sindrom Laurence-Moon. Pasien.Info.

Oleh Mary Kugler, RN
Mary Kugler, RN, adalah seorang perawat anak yang spesialisasinya merawat anak-anak dengan masalah medis jangka panjang atau parah.

Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan

Updated: 07/08/2025 — 04:20