Cystic Fibrosis (CF): Harapan Hidup

Kesehatan

Cystic fibrosis (CF) adalah progresif, penyakit genetik yang mempengaruhi sekitar satu dari 5.000 orang yang lahir di Amerika Serikat. Ini terutama mempengaruhi paru-paru dan sistem pencernaan.

Orang dengan CF mengalami infeksi dan peradangan paru-paru kronis, yang menyebabkan kerusakan progresif pada paru-paru mereka dan memperpendek umur mereka.

Pada tahun 1940-an, sebagian besar bayi yang lahir dengan CF meninggal saat masih bayi. Dengan kemajuan dalam pengobatan, orang dengan CF sekarang hidup lebih sehat dan lebih lama daripada beberapa dekade yang lalu.

Bayi yang lahir dengan CF hari ini dapat berharap untuk hidup sampai usia 50-an dan 60-an. Melanjutkan kemajuan terapi diharapkan untuk lebih meningkatkan kualitas hidup mereka dan memperpanjang umur mereka.

GB

Harapan Hidup Dengan Cystic Fibrosis

Kemajuan luar biasa dalam perawatan CF, seperti metode yang lebih baik untuk membersihkan paru-paru dari lendir, antibiotik, dan suplemen nutrisi, telah sangat memperpanjang umur orang yang hidup dengan CF. Bahkan baru-baru ini pada tahun 1980-an, hanya sedikit orang dengan CF yang bertahan hingga dewasa.

Saat ini, orang yang hidup dengan CF dapat berharap untuk hidup sampai usia 40-an. Dari mereka yang sudah berusia di atas 30 tahun, setengahnya diperkirakan akan hidup hingga usia awal 50-an.

Prospeknya bahkan lebih baik untuk bayi yang lahir dengan CF hari ini. Bayi yang lahir dengan CF dalam lima tahun terakhir memiliki usia harapan hidup rata-rata 48 tahun—artinya setengahnya diperkirakan akan hidup sampai usia 48 tahun atau lebih—dan angka ini mungkin terlalu rendah. Itu tidak termasuk dampak kemajuan terkini dalam pengobatan seperti modulator CFTR (obat yang menargetkan protein CFTR) atau kemajuan di masa depan.

Jika perawatan terus meningkat dengan kecepatan saat ini, setidaknya separuh bayi yang lahir dengan CF hari ini akan hidup hingga usia 50-an dan 60-an.

Faktor-Faktor Yang Mempengaruhi Harapan Hidup

Statistik di atas adalah umur yang diharapkan untuk suatu populasi, bukan untuk individu. Mereka juga didasarkan pada orang yang lahir beberapa dekade yang lalu, ketika banyak terapi yang digunakan saat ini tidak tersedia.

Harapan hidup seseorang mungkin lebih tinggi atau lebih rendah dari angka-angka ini, tergantung pada kesehatan mereka secara keseluruhan, mutasi CF tertentu, dan respons terhadap pengobatan, serta faktor lainnya.

Seks Biologis

Pria dengan CF memiliki usia kelangsungan hidup rata-rata dua hingga enam tahun lebih besar daripada wanita dengan CF. Mengapa pria dengan CF cenderung bertahan lebih lama daripada wanita tidak sepenuhnya dipahami.

Satu teori mengatakan bahwa estrogen, hormon yang dimiliki wanita dalam jumlah yang lebih tinggi mulai dari pubertas, berperan. Estrogen memperburuk dehidrasi lendir di paru-paru dan merusak kemampuan sistem kekebalan untuk membersihkan paru-paru biasa infeksi seperti Pseudomonas aeruginosa . Wanita dengan CF juga dapat mengalami tingkat peradangan paru-paru yang lebih tinggi.

Jenis Mutasi

Para peneliti telah mengidentifikasi lebih dari 1.700 mutasi berbeda pada gen CFTR yang menyebabkan fibrosis kistik. Terlepas dari keragaman ini, lebih dari 80% orang dengan CF membawa mutasi F508del, dan 40% membawa dua salinan. Mutasi F508del menyebabkan protein CFTR terlipat secara tidak benar.

Orang dengan satu salinan mutasi F508del memiliki usia kelangsungan hidup rata-rata yang lebih tinggi daripada mereka yang membawa dua salinan. Sebuah penelitian di Inggris menemukan bahwa wanita dengan satu salinan memiliki usia kelangsungan hidup rata-rata 51 tahun; laki-laki dengan satu salinan memiliki usia harapan hidup rata-rata 57 tahun.

Di antara mereka yang memiliki dua salinan F508del, wanita memiliki usia kelangsungan hidup rata-rata 41 tahun, dan pria memiliki usia kelangsungan hidup rata-rata 46 tahun. Untuk pria dan wanita dengan dua salinan berusia 30 tahun atau lebih, usia kelangsungan hidup rata-rata naik menjadi 52 dan 49 tahun. , masing-masing.

Beberapa perawatan yang menargetkan mutasi spesifik sekarang tersedia, dan masih banyak lagi dalam berbagai fase uji klinis. Terapi ini cenderung memperpanjang umur orang dengan mutasi spesifik tersebut.

Etnisitas

Fibrosis kistik paling sering terjadi pada orang keturunan Eropa, dan lebih jarang pada orang keturunan Asia, Afrika, atau Hispanik. Namun, orang Hispanik yang tinggal di Amerika Serikat memiliki usia kelangsungan hidup rata-rata yang lebih rendah daripada orang keturunan Eropa.

Infeksi

Infeksi paru-paru memperburuk fungsi paru-paru pada CF dan berkontribusi pada kematian dini. Infeksi pernapasan umum—seperti yang disebabkan oleh Pseudomonas aeruginosa dan Burkholderia cepacia —dapat menyebabkan kerusakan paru-paru yang parah pada penderita CF.

Fungsi paru-paru

Fungsi paru-paru seseorang, sebagaimana dinilai dengan rata-rata volume ekspirasi paksa awal dalam satu detik (FEV%), merupakan prediktor penting untuk bertahan hidup dan kebutuhan mereka akan transplantasi paru-paru.

Komplikasi Kesehatan

Masalah kesehatan akibat cystic fibrosis, seperti status gizi buruk, gagal hati, dan diabetes, dapat memperpendek umur seseorang.

Melanjutkan Penelitian dan Perawatan Potensial

Terapi yang dikembangkan selama beberapa dekade terakhir—seperti metode pembersihan jalan napas yang lebih baik, pengencer lendir, antibiotik hirup, dan suplemen enzim pencernaan—telah mengubah CF dari penyakit mematikan yang membunuh sebagian besar penderita pada masa bayi menjadi kondisi kronis.

Bahkan baru-baru ini di tahun 1980-an, sebagian besar anak-anak dengan CF tidak pernah mencapai usia dewasa, sedangkan bayi dengan CF yang lahir hari ini memiliki kemungkinan besar untuk hidup hingga usia 50-an dan 60-an.

Sementara terapi tradisional berfokus pada pengobatan gejala, seperti membersihkan lendir dan meningkatkan penyerapan nutrisi, banyak terapi baru justru mencoba mengatasi masalah biologis yang mendasarinya dengan memperbaiki gen CFTR yang rusak atau proteinnya.

Karena mereka mengatasi masalah biologis yang mendasarinya, pendekatan baru ini berpotensi mengubah kehidupan orang-orang dengan CF.

Terapi Bertarget Protein CFTR

Protein CFTR adalah protein berbentuk terowongan dengan gerbang yang biasanya memungkinkan ion klorida lolos ke permukaan sel. Terapi penargetan protein CFTR, terkadang disebut modulator, membantu memperbaiki kekurangan pada protein CFTR. Mereka datang dalam tiga tipe dasar:

  • Potensiator: Obat-obatan ini bertujuan untuk menjaga gerbang dalam posisi terbuka, memungkinkan lebih banyak klorida melewati CFTR. Kalydeco (ivacaftor), dirancang untuk orang dengan mutasi gating, adalah contoh potensiator.
  • Korektor: Obat ini membantu memperbaiki bentuk 3-D dari protein CFTR dan memfasilitasi pergerakannya ke permukaan sel. Elexacaftor dan tezacaftor keduanya adalah korektor.
  • Amplifier: Obat ini bertujuan untuk meningkatkan jumlah protein CFTR yang dihasilkan. Banyak amplifier saat ini sedang diuji, tetapi belum ada yang mendapat persetujuan.

Obat ini sering diberikan dalam kombinasi, seperti Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) yang baru disetujui. Karena obat ini menargetkan kelemahan spesifik pada protein CFTR, obat ini hanya bekerja untuk orang dengan mutasi gen CFTR tertentu.

Terapi Berbasis ENaC

Obat ini, yang masih dalam berbagai fase pengembangan dan pengujian, bertujuan untuk menurunkan ekspresi protein ENaC (saluran natrium epitel), yang mengangkut natrium ke dalam sel. ENaC diekspresikan berlebihan dalam CF, dan kelebihan pergerakan natrium ke dalam sel paru-paru memperburuk dehidrasi lendir.

Terapi Berbasis Gen dan mRNA

Terapi ini bertujuan untuk memperbaiki cacat genetik yang mendasari baik dengan langsung mengubah DNA atau dengan mengubah transkrip mRNA yang mengkode protein CFTR. Meski sangat menjanjikan, terapi ini masih dalam berbagai tahap pengujian dan pengembangan.

Bagaimana Fibrosis Kistik Diobati

Menjaga Kualitas Hidup

Hidup dengan cystic fibrosis membutuhkan berjam-jam manajemen harian dan dapat memengaruhi kualitas hidup, tingkat stres, dan suasana hati seseorang.

Menghabiskan waktu bersama teman dan keluarga, menemukan kelompok pendukung fibrosis kistik, dan memiliki tim perawatan yang suportif dan tepercaya dapat membantu penderita fibrosis kistik menjalani kehidupan yang bahagia dan memuaskan.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Fibrosis kistik adalah penyakit serius yang mengancam jiwa yang memerlukan penanganan harian berjam-jam. Untungnya, kemajuan dalam pengobatan selama beberapa dekade terakhir telah sangat meningkatkan harapan hidup orang dengan cystic fibrosis.

Anak-anak yang lahir dengan cystic fibrosis dapat berharap untuk hidup sampai usia 50-an, dan kemajuan terapeutik lebih lanjut yang mengatasi janji biologi penyakit yang mendasari untuk meningkatkan kualitas hidup mereka dan memperpanjang rentang hidup mereka.

Cara Hidup Sehat Dengan Cystic Fibrosis

Pertanyaan yang Sering Diajukan

  • Apa efek jangka panjang dari cystic fibrosis?

Cystic fibrosis meningkatkan kerentanan terhadap infeksi paru-paru. Infeksi dan peradangan paru-paru kronis menyebabkan penurunan progresif fungsi paru-paru dan, akhirnya, gagal napas. Cystic fibrosis juga mempengaruhi sistem pencernaan. Ini merusak kemampuan pankreas untuk mengeluarkan enzim pencernaan dan dapat menyebabkan kekurangan nutrisi, pertumbuhan lambat, batu empedu, diabetes terkait fibrosis kistik, dan gagal hati. Cystic fibrosis mengganggu kesuburan. Kebanyakan pria dengan fibrosis kistik tidak subur, tetapi dapat hamil dengan bantuan teknologi reproduksi. Wanita dengan cystic fibrosis dapat memiliki anak, tetapi mungkin mengalami penurunan kesuburan.

  • Apakah cystic fibrosis selalu berakibat fatal?

Fibrosis kistik adalah penyakit serius yang mengancam jiwa yang secara signifikan memperpendek umur seseorang. Untungnya, dengan kemajuan pengobatan, banyak orang dengan CF sekarang hidup hingga usia 40-an dan 50-an, dan bayi yang lahir dengan CF saat ini dapat berharap untuk hidup hingga usia 50-an dan 60-an.

  • Apa itu fibrosis kistik stadium akhir?

Fibrosis kistik stadium akhir melibatkan penyakit paru-paru yang parah, ditandai dengan kista (kantung berisi cairan), abses (kantong nanah), dan fibrosis (pengakuan) paru-paru dan saluran udara. Orang dengan penyakit stadium akhir membutuhkan dukungan oksigen untuk membantu mereka bernafas dan sering mengalami nyeri dada, kehilangan nafsu makan, batuk, dan kecemasan. Transplantasi paru-paru dapat meningkatkan peluang bertahan hidup bagi orang dengan penyakit stadium akhir.

14 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.

  1. Sontag MK, Yusuf C, Grosse SD, dkk. Bayi dengan kelainan bawaan diidentifikasi melalui pemeriksaan bayi baru lahir — Amerika Serikat, 2015-2017. Morb Mortal Wkly Rep . 2020;69(36):1265-1268. doi:10.15585/mmwr.mm6936a6
  2. Yayasan Fibrosis Kistik. Memahami perubahan dalam harapan hidup.
  3. Stephenson AL, Sykes J, Stanojevic S, dkk. Perbandingan kelangsungan hidup pasien dengan cystic fibrosis di Kanada dan Amerika Serikat: studi kohort berbasis populasi. Ann Intern Med . 2017;166(8):537-546. doi:10.7326/M16-0858
  4. Keogh RH, Szczesniak R, Taylor-Robinson D, Bilton D. Perkiraan terkini dan proyeksi kelangsungan hidup orang dengan cystic fibrosis menggunakan karakteristik dasar: studi longitudinal menggunakan data registri pasien Inggris. J Kista Fibros . 2018;17(2):218-227. doi:10.1016/j.jcf.2017.11.019
  5. Corriveau S, Sykes J, Stephenson AL. Kelangsungan hidup fibrosis kistik: perubahan epidemiologi. Curr Opin Pulm Med . 2018;24(6):574-578. doi:10.1097/MCP.00000000000000520
  6. Healey, N. Kesenjangan gender pada cystic fibrosis. 2020;583:S10-S11. doi:10.1038/d41586-020-02110-0
  7. Yayasan Fibrosis Kistik. Jenis mutasi CFTR.
  8. Goss CH. Eksaserbasi paru akut pada fibrosis kistik. Semin Respir Crit Care Med . 2019;40(6):792-803. doi:10.1055/s-0039-1697975
  9. Yayasan Fibrosis Kistik. Jalur pengembangan obat.
  10. Yayasan Fibrosis Kistik. terapi modulator CFTR.
  11. Ridley K, Condren M. Elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor: terapi modulasi pengatur konduktansi transmembran cystic fibrosis kombinasi tiga kombinasi pertama. J Pediatr Pharmacol Ther . 2020;25(3):192-197. doi:10.5863/1551-6776-25.3.192
  12. Jaques R, Shakeel A, Hoyle C. Pendekatan terapeutik baru untuk pengelolaan fibrosis kistik. Multidiscip Respir Med . 2020;15(1):690. doi:10.4081/mrm.2020.690
  13. Yayasan Fibrosis Kistik. Kesehatan reproduksi dan kesuburan.
  14. Estrada-Veras J, Groninger H. Perawatan paliatif untuk pasien dengan cystic fibrosis #265. J Palliat Med . 2013;16(4):446-447. doi:10.1089/jpm.2013.9515

Bacaan Tambahan

  • Yayasan Fibrosis Kistik. Pendaftaran pasien 2017: laporan data tahunan.
  • MacKenzie T, Gifford AH, Sabadosa KA, dkk. Umur panjang pasien dengan cystic fibrosis pada tahun 2000 hingga 2010 dan seterusnya: analisis kelangsungan hidup dari pendaftaran pasien Cystic Fibrosis Foundation. Ann Intern Med . 2014;161(4):233-241. doi:10.7326/M13-0636

Oleh Amy Kiefer, PhD
Amy Kiefer menerima gelar master di bidang statistik dan gelar Ph.D. dalam psikologi sosial dari University of Michigan, Ann Arbor. Setelah gelar doktornya, ia menyelesaikan beasiswa pascadoktoral dalam psikologi kesehatan di UCSF. Selama dekade terakhir, dia telah banyak menulis tentang kesehatan dan biologi.

Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan

Updated: 14/10/2025 — 16:20