Mutasi Connexin 26 adalah penyebab paling umum dari gangguan pendengaran sensorineural bawaan. Connexin 26 sebenarnya adalah protein yang ditemukan pada gen gap junction beta 2 (GJB2). Protein ini diperlukan untuk memungkinkan sel berkomunikasi satu sama lain. Jika protein Connexin 26 tidak cukup, kadar potasium di telinga bagian dalam menjadi terlalu tinggi dan merusak pendengaran.
bojan fatur / Getty Images
Setiap orang memiliki dua salinan gen ini, tetapi jika setiap orang tua kandung memiliki salinan gen GJB2/Connexin 26 yang cacat, bayinya mungkin lahir dengan gangguan pendengaran. Dengan kata lain, ini adalah mutasi resesif autosomal.
Populasi yang Berisiko untuk Mutasi Connexin 26
Mutasi Connexin 26 paling sering terjadi pada populasi Kaukasia dan Yahudi Ashkenazi. Ada tarif pembawa 1 dari 30 untuk orang Kaukasia dan tarif pembawa 1 dari 20 untuk keturunan Yahudi Ashkenazi.
Menguji Mutasi
Orang dapat diuji untuk mengetahui apakah mereka pembawa versi gen yang cacat. Gen lain, CX 30, juga telah diidentifikasi dan bertanggung jawab atas gangguan pendengaran. Pengujian serupa dapat dilakukan untuk menentukan apakah gangguan pendengaran anak yang sudah lahir terkait dengan Connexin 26. Pengujian dapat dilakukan dengan sampel darah atau swab pipi. Saat ini, diperlukan waktu sekitar 28 hari untuk mendapatkan hasil pengujian kembali.
Seorang konselor genetik atau ahli genetika dapat memandu Anda untuk pengujian apa yang paling tepat berdasarkan riwayat keluarga, pemeriksaan fisik, dan jenis gangguan pendengaran.
Masalah Kesehatan Terkait Lainnya
Mutasi Connexin 26 dianggap sebagai penyebab gangguan pendengaran non-sindrom. Artinya, tidak ada masalah medis lain yang terkait dengan mutasi khusus ini.
Perlakuan
Kehilangan pendengaran yang terkait dengan mutasi Connexin 26 biasanya dalam kisaran sedang hingga berat, tetapi mungkin ada beberapa variabilitas. Intervensi dini sangat penting untuk memberikan suara ke otak yang sedang berkembang dan dicapai melalui penggunaan alat bantu dengar atau implan koklea.
Ada penelitian saat ini yang melihat kemungkinan terapi gen untuk mengurangi jumlah gangguan pendengaran yang disebabkan oleh mutasi Connexin 26 atau untuk menghilangkannya. Pengujian ini terutama dilakukan pada tikus dan bertahun-tahun jauh dari uji coba manusia praktis.
Gangguan Pendengaran Bawaan: Gambaran Umum dan Lainnya 5 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- NIH US National Library of Medicine Genetics Home Reference. gen GJB2.
- Snoeckx RL, Huygen PL, Feldmann D, dkk. Mutasi GJB2 dan tingkat gangguan pendengaran: studi multisenter. Am J Hum Genet . 2005;77(6):945-57. doi:10.1086/497996
- Evirgen N, Solak M, Dereköy S, dkk. Genotipe untuk mutasi Cx26 dan Cx30 pada kasus dengan gangguan pendengaran bawaan. Tes Genet. 2008;12(2):253-6. doi:10.1089/gte.2007.0106
- NIH US National Library of Medicine Genetics Home Reference. Bagaimana pengujian genetik dilakukan?
- Zhang W, Kim SM, Wang W, dkk. Terapi Gen Koklea untuk Gangguan Pendengaran Sensorineural: Status Saat Ini dan Hambatan Utama yang Tersisa untuk Keberhasilan Translasi. Neurosci Mol Depan . 2018;11:221. doi:10.3389/fnmol.2018.00221
Bacaan Tambahan
- Connexin 26. Institut Telinga California.
- Pengujian Genetik untuk Gangguan Pendengaran. Rumah Sakit Anak Cincinnati.
- Sahabat Amerika dari Universitas Tel Aviv. Dari telinga tikus ke manusia? Terapi gen untuk mengatasi gangguan pendengaran progresif. ScienceDaily .
- Pengujian Gen Connexin 26. Pusat Sekolah Kedokteran Harvard untuk Ketulian Turun-temurun.
- Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (Connexin 26) Varian dan Gangguan Pendengaran Sensorineural Nonsyndromic: Tinjauan HuGE. Genetika dalam Kedokteran. 2002;4:258–274
Oleh Jamie Berke
Jamie Berke adalah seorang ahli tuli dan gangguan pendengaran.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan