Sindrom Kartagener adalah kelainan keturunan yang sangat langka yang disebabkan oleh cacat pada gen. Ini adalah resesif autosomal, artinya hanya terjadi jika kedua orang tua membawa gen tersebut. Sindrom Kartagener mempengaruhi sekitar 30.000 orang, termasuk semua jenis kelamin. Ia dikenal karena dua kelainan utamanya – diskinesia silia primer dan situs inversus.
Jan-Otto / E+ / Getty Images
Diskinesia silia
Saluran pernapasan manusia meliputi hidung, sinus, telinga tengah, saluran eustachius, tenggorokan, dan saluran pernapasan (trakea, bronkus, dan bronkiolus). Seluruh saluran dilapisi dengan sel-sel khusus yang memiliki tonjolan seperti rambut, yang disebut silia. Silia menyapu molekul debu, asap, dan bakteri yang dihirup ke atas dan ke luar saluran pernapasan.
Dalam kasus diskinesia silia primer yang terkait dengan Sindrom Kartagener, silia rusak dan tidak berfungsi dengan baik. Ini berarti lendir dan bakteri di paru-paru tidak dapat dikeluarkan, dan akibatnya, sering terjadi infeksi paru-paru, seperti pneumonia.
Cilia juga hadir di ventrikel otak dan sistem reproduksi. Orang dengan sindrom Kartagener mungkin mengalami sakit kepala dan masalah kesuburan.
Situs Inversus
Situs Inversus terjadi saat janin berada di dalam rahim. Ini menyebabkan organ berkembang di sisi tubuh yang salah, mengubah posisi normal. Dalam beberapa kasus, semua organ mungkin merupakan bayangan cermin dari posisi yang biasa, sementara dalam kasus lain, hanya organ tertentu yang ditukar.
Gejala
Sebagian besar gejala Sindrom Kartagener diakibatkan oleh ketidakmampuan silia pernapasan untuk berfungsi dengan benar, seperti:
- Infeksi sinus kronis
- Infeksi paru-paru yang sering, seperti pneumonia dan bronkitis
- Bronkiektasis – kerusakan paru-paru akibat infeksi yang sering terjadi
- Infeksi telinga yang sering
Gejala penting yang membedakan sindrom Kartagener dari jenis diskinesia silia primer lainnya adalah posisi organ dalam pada sisi yang berlawanan dari normal (disebut situs inversus). Misalnya, jantung berada di sisi kanan dada, bukan di kiri.
Diagnosa
Sindrom Kartagener dikenali dari tiga gejala utama yaitu sinusitis kronis, bronkiektasis, dan situs inversus. Rontgen dada atau pemindaian tomografi terkomputasi (CT) dapat mendeteksi perubahan karakteristik paru-paru dari sindrom ini. Mengambil biopsi dari lapisan trakea, paru-paru atau sinus dapat memungkinkan pemeriksaan mikroskopis sel-sel yang melapisi saluran pernapasan, yang dapat mengidentifikasi silia yang rusak.
Perlakuan
Perawatan medis untuk orang dengan sindrom Kartagener berfokus pada pencegahan infeksi pernafasan dan pengobatan yang cepat dari apapun yang mungkin terjadi. Antibiotik dapat meredakan sinusitis, dan obat hirup serta terapi pernapasan dapat membantu jika penyakit paru-paru kronis berkembang. Tabung kecil dapat ditempatkan melalui gendang telinga untuk memungkinkan infeksi dan cairan mengalir keluar dari telinga tengah. Orang dewasa, terutama laki-laki, mungkin mengalami kesulitan dengan kesuburan dan mungkin mendapat manfaat dari berkonsultasi dengan spesialis kesuburan. Dalam kasus yang parah, beberapa individu mungkin memerlukan transplantasi paru-paru penuh.
Pada banyak orang, jumlah infeksi pernapasan mulai berkurang sekitar usia 20 tahun, dan akibatnya, banyak orang dengan sindrom Kartagener memiliki kehidupan dewasa yang mendekati normal.
Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- “Apa itu Dyskinesia Ciliary Primer?” Yayasan PKD . 24 November 2008
- Beras, S. “Sindrom Kartagener”. Kesehatan , 2013.
Oleh Mary Kugler, RN
Mary Kugler, RN, adalah seorang perawat anak yang spesialisasinya merawat anak-anak dengan masalah medis jangka panjang atau parah.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan