Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan fitur wajah yang khas, keterlambatan pertumbuhan, malformasi anggota tubuh, masalah perilaku, dan berbagai gejala lainnya. Kondisi ini dapat berkisar dari ringan hingga parah dan memengaruhi banyak bagian tubuh. Itu dinamai dokter anak Belanda Cornelia de Lange, yang pertama kali menggambarkan kondisi pada dua anak pada tahun 1933.
CdLS diperkirakan mempengaruhi antara satu dari 10.000 dan satu dari 30.000 bayi baru lahir. Jumlah pasti kasus tidak diketahui karena kasus ringan mungkin tidak terdiagnosis.
Joris / Wikimedia Commons / CC BY 3.0
Gejala
Gejala sindrom Cornelia de Lange seringkali dapat dikenali saat lahir. Orang dengan CdLS memiliki fitur wajah tertentu seperti:
- Alis mata melengkung dan tebal yang biasanya bertemu di tengah
- Bulu mata panjang
- Garis rambut depan dan belakang rendah
- Hidung pendek dan terbalik
- Sudut mulut ke bawah dan bibir atas tipis
- Telinga rendah dan cacat
- Celah langit-langit
Kelainan lain, yang mungkin ada atau tidak ada saat lahir, meliputi:
- Kepala sangat kecil (microcephaly)
- Keterlambatan pertumbuhan
- Masalah mata dan penglihatan
- gangguan pendengaran
- Rambut tubuh yang berlebihan, yang mungkin menipis saat anak tumbuh
- Leher pendek
- Kelainan tangan, seperti jari yang hilang, tangan yang sangat kecil, atau jari kelingking yang menyimpang ke dalam
- Cacat intelektual
- Masalah cedera diri dan perilaku agresif
Bayi dengan kondisi tersebut mungkin mengalami kesulitan makan. Anak-anak dengan CdLS mungkin juga menderita penyakit gastroesophageal reflux (GERD, gangguan pencernaan di mana asam lambung naik ke kerongkongan) dan masalah gigi.
Penyebab
Kasus sindrom Cornelia de Lange biasanya disebabkan oleh mutasi gen. Lebih dari separuh orang dengan kondisi tersebut mengalami mutasi pada gen NIPBL.
Sindrom ini juga dikaitkan dengan setidaknya empat mutasi gen lainnya, termasuk SMC1A, HDAC8, RAD21, dan SMC3. Protein dari gen ini berkontribusi pada struktur kompleks kohesi, protein yang membantu memandu perkembangan sebelum bayi lahir. Mutasi dapat mengganggu perkembangan itu selama tahap awal.
Diagnosa
Sindrom Cornelia de Lange dapat didiagnosis pada usia yang berbeda. Kadang-kadang dapat dideteksi selama USG janin, yang mungkin menunjukkan kelainan anggota tubuh, bibir sumbing, keterlambatan pertumbuhan, profil wajah yang tidak normal, atau tanda-tanda CdLS lainnya.
CdLS sering dikenali saat lahir, berdasarkan gejala khas, termasuk fitur wajah, rambut berlebih, ukuran kecil, dan tangan atau kaki kecil. Kondisi lain mungkin mengarah ke CdLS, termasuk hernia diafragma (lubang di otot yang memisahkan dada dan perut), anomali ginjal, dan penyakit jantung bawaan (penyakit jantung yang ada saat lahir).
Orang dengan kasus ringan dapat didiagnosis kemudian di masa kanak-kanak. Fitur wajah mungkin memiliki beberapa tanda CdLS yang tidak kentara. Kecacatan intelektual dapat menjadi lebih jelas, dan perilaku agresif, termasuk menyakiti diri sendiri, juga dapat menjadi masalah.
Setelah didiagnosis dengan CdLS, seorang anak mungkin perlu dievaluasi untuk malformasi yang menyebabkan masalah medis. Ini termasuk ekokardiografi rutin (ultrasound jantung untuk memeriksa ruang dan katup jantung) dan sonografi ginjal (ultrasound ginjal), karena 25% orang dengan CdLS memiliki kelainan jantung dan 10% memiliki malformasi ginjal.
Perlakuan
Perawatan berfokus pada pengelolaan gejala untuk membantu orang dengan CdLS menjalani kehidupan yang lebih baik. Bayi mendapat manfaat dari program intervensi dini untuk meningkatkan tonus otot, mengatasi masalah makan, dan mengembangkan keterampilan motorik halus. Formula tambahan atau penempatan tabung gastrostomi dapat membantu memperbaiki keterlambatan pertumbuhan.
Ketika seorang anak tumbuh, terapi fisik, okupasi, dan wicara dapat bermanfaat bagi mereka yang memiliki tantangan. Pembedahan mungkin diperlukan untuk kelainan tulang atau masalah jantung bawaan.
Profesional kesehatan mental dapat membantu mengelola gejala perilaku dari kondisi tersebut. Anak-anak mungkin juga perlu menemui ahli jantung untuk masalah jantung atau dokter mata untuk masalah mata.
Harapan hidup penderita CdLS relatif normal jika anak tidak memiliki kelainan internal yang besar seperti kelainan jantung. Kebanyakan orang dengan CdLS hidup dengan baik hingga dewasa dan tua.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Sindrom Cornelia de Lange mempengaruhi orang yang berbeda dengan cara yang berbeda, dan tanda serta gejala mungkin berbeda dari individu ke individu. Jika anak Anda didiagnosis, dokter mereka akan berbicara dengan Anda tentang rencana perawatan khusus dan menyarankan layanan dan kelompok pendukung apa pun untuk membantu kebutuhan anak Anda.
4 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Kline AD, Moss JF, Selicorni A, dkk. Diagnosis dan penatalaksanaan sindrom Cornelia de Lange: pernyataan konsensus internasional pertama. Nat Rev Genet. 2018;19(10):649-666. doi:10.1038/s41576-018-0031-0.
- Perpustakaan Kedokteran Nasional AS. Sindrom Cornelia de Lange.
- Yayasan CdLS. Diagnosis CdLS.
- Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka. Sindrom Cornelia de Lange.
Oleh Mary Kugler, RN
Mary Kugler, RN, adalah seorang perawat anak yang spesialisasinya merawat anak-anak dengan masalah medis jangka panjang atau parah.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan