Mucopolysaccharidosis tipe II (MPS II), juga dikenal sebagai sindrom Hunter, adalah kelainan bawaan yang menyebabkan defisiensi enzim iduronate-2-sulfatase (I2S). I2S terlibat dalam pemecahan karbohidrat kompleks yang disebut mucopolysaccharides. Tanpa I2S yang cukup, mucopolysaccharides yang rusak sebagian menumpuk di organ dan jaringan tubuh dan menjadi beracun.
Sindrom Hunter adalah kelainan terkait-X, artinya penyakit itu ditularkan pada kromosom X dari ibu ke anak-anaknya. Karena sindrom Hunter diwariskan, kondisi ini lebih sering terjadi pada pria — meskipun wanita, dalam kasus yang jarang terjadi, juga dapat mewarisi kondisi tersebut. Sindrom Hunter dapat terjadi pada semua kelompok etnis. Insiden yang sedikit lebih tinggi telah dicatat di antara orang-orang Yahudi yang tinggal di Israel. Kondisi ini terjadi pada 1 dari 100.000 hingga 1 dari 150.000 laki-laki.
Ada dua jenis sindrom Hunter—awal dan akhir.
MPS II Onset Awal
Bentuk sindrom Hunter yang parah, onset dini, biasanya didiagnosis pada anak usia 18 hingga 36 bulan. Harapan hidup untuk bentuk ini dapat bervariasi, dengan beberapa anak hidup sampai dekade kedua dan ketiga kehidupan mereka. Gejala penyakit awal mungkin termasuk:
- fitur wajah kasar dan perawakan pendek
- pembesaran hati dan limpa
- keterbelakangan mental yang progresif dan mendalam
- lesi kulit berwarna gading di punggung atas dan sisi lengan atas dan paha
- perubahan kerangka, kekakuan sendi, leher pendek, dada lebar, dan kepala terlalu besar
- tuli progresif
- retinitis pigmentosa atipikal dan gangguan penglihatan
Gejala ini mirip dengan sindrom Hurler. Namun, gejala sindrom Hurler berkembang lebih cepat dan lebih buruk daripada sindrom Hunter onset dini.
Akhir MPS II
Sindrom Hunter jenis ini jauh lebih ringan daripada serangan dini dan mungkin tidak terdiagnosis sampai dewasa. Individu dengan bentuk penyakit yang terlambat memiliki harapan hidup yang lebih lama dan dapat hidup hingga usia 70-an. Ciri fisik mereka mirip dengan MPS II yang parah; namun, orang dengan MPS II versi akhir biasanya memiliki kecerdasan normal dan tidak memiliki masalah kerangka yang parah dari tipe yang lebih parah.
Diagnosa
Untuk sindrom Hunter yang parah, penampilan anak dikombinasikan dengan gejala lain seperti pembesaran hati dan limpa serta lesi kulit berwarna gading (dianggap sebagai penanda sindrom) dapat menunjukkan bahwa anak tersebut menderita mucopolysaccharidosis. Sindrom Hunter Ringan jauh lebih sulit untuk diidentifikasi, dan mungkin hanya dikenali saat melihat kerabat ibu dari seorang anak dengan sindrom Hunter.
Pada kedua tipe tersebut, diagnosis dapat dikonfirmasikan dengan tes darah untuk defisiensi I2S. Studi enzim atau tes genetik untuk perubahan gen iduronate sulfatase juga dapat mendiagnosis kondisi tersebut. Mucopolysaccharides juga dapat hadir dalam urin. Sinar-X dapat mengungkapkan karakteristik perubahan tulang dari sindrom Hunter.
Mengobati MPS II
Saat ini, tidak ada obat untuk sindrom Hunter. Perawatan medis diarahkan untuk menghilangkan gejala MPS II. Pengobatan dengan Elaprase (idursulfase) menggantikan I2S dalam tubuh dan membantu mengurangi gejala dan nyeri. Saluran pernapasan dapat tersumbat, sehingga perawatan dan pemantauan pernapasan yang baik sangatlah penting. Terapi fisik dan olahraga setiap hari adalah penting. Banyak spesialis terlibat dalam perawatan individu dengan sindrom Hunter. Seorang konselor genetik dapat memberi tahu keluarga dan kerabat tentang risiko penularan sindrom tersebut.
Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- MPS II (sindrom Hunter) MPS dan Penyakit Terkait. Perkumpulan MPS Nasional.
- Referensi Rumah Genetika. Mucopolysaccharidosis tipe II.
Oleh Mary Kugler, RN
Mary Kugler, RN, adalah seorang perawat anak yang spesialisasinya merawat anak-anak dengan masalah medis jangka panjang atau parah.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan