Jika penyedia layanan kesehatan Anda mencurigai Anda menderita penyakit ginjal polikistik (PKD), kemungkinan besar mereka akan menggunakan tes pencitraan untuk mendiagnosis kondisi tersebut. Tes pencitraan seperti ultrasound, CT scan, dan tes MRI dapat mendeteksi berapa banyak kista yang Anda miliki di ginjal Anda dan berapa ukurannya.
Artikel ini akan menjelaskan bagaimana seseorang dapat didiagnosis dengan PKD melalui pengujian dan pencitraan.
GB
Pengujian Di Rumah
PKD adalah penyakit keturunan. Mutasi genetik paling umum yang bertanggung jawab untuk PKD adalah gen PKD1 dan gen PKD2. Tes genetik di rumah bisa dilakukan, tapi tes ini bisa mahal. Selain itu, pengujian genetik gagal mendeteksi kelainan genetik pada sekitar 15% individu yang terkena PKD.
Apa itu Pengujian Genetik?
Pemeriksaan fisik
Orang yang terkena bentuk paling umum dari penyakit ginjal polikistik, penyakit ginjal polikistik dominan autosomal, mengalami gejala berikut:
- Sakit kepala
- Hematuria (darah dalam urin)
- Tekanan darah tinggi
- Nyeri di punggung atau samping
- Infeksi saluran kemih (ISK) yang sering terjadi
- Pembengkakan perut yang tidak dapat dijelaskan
Diperkirakan sekitar setengah dari orang yang terkena penyakit ginjal polikistik autosomal dominan tidak menyadari bahwa mereka memiliki penyakit ginjal polikistik.
Lab dan Tes
Untuk mendeteksi penyakit ginjal polikistik, pengujian genetik dapat dipesan. Ada beberapa keadaan di mana pengujian genetik mungkin bermanfaat dalam menentukan diagnosis PKD, termasuk saat:
- Studi pencitraan tidak menunjukkan bukti PKD yang jelas.
- Seseorang ingin menyumbangkan ginjal tetapi memiliki riwayat keluarga PKD.
- Seseorang yang lebih muda dari 30 tahun dengan riwayat keluarga PKD dan USG negatif tertarik untuk memulai sebuah keluarga.
Pencitraan
Tes yang paling dapat diandalkan untuk mendiagnosis PKD adalah USG. Juga dikenal sebagai sonografi, seorang dokter yang melakukan tes non-invasif ini menggunakan probe genggam kecil untuk mengirimkan gelombang suara dan merekam gelombang yang bergema kembali untuk membuat gambar area yang sedang dipelajari.
Untuk individu dengan riwayat keluarga PKD yang diketahui, pemindaian tomografi terkomputasi (CT) atau pemindaian resonansi magnetik (MRI) mungkin diperintahkan untuk mengidentifikasi kista yang terlalu kecil untuk diidentifikasi oleh ultrasound.
Perbedaan diagnosa
Tidak semua kista ginjal berbahaya atau berarti Anda mungkin didiagnosis menderita PKD. Kista ginjal non-PKD yang sederhana dapat terbentuk di dalam tabung di dalam ginjal dan membengkak dengan cairan. Tidak diketahui mengapa kista sederhana ini terbentuk, tetapi para peneliti berhipotesis bahwa kista tersebut diakibatkan oleh penyumbatan di dalam tabung.
Sebagian besar waktu, kista ginjal sederhana ini tidak mengganggu fungsi ginjal dan individu yang terkena sering tidak memiliki gejala. Namun, jika kista terinfeksi atau pecah, dapat menyebabkan nyeri di punggung atau samping, demam, sering buang air kecil, atau darah dalam urin.
Penting untuk menemukan profesional perawatan kesehatan dengan keahlian dalam penyakit ginjal, seperti ahli nefrologi, untuk mengevaluasi gejala, mengambil riwayat keluarga, dan melakukan pengujian yang sesuai untuk menentukan apakah Anda memiliki kista ginjal sederhana atau PKD.
Pengobatan Penyakit Ginjal Polikistik
Ringkasan
Penyakit ginjal polikistik adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh mutasi genetik yang dapat diuji, biasanya dengan ultrasonografi. Tes genetik di rumah tersedia tetapi tidak direkomendasikan karena cenderung tidak dapat diandalkan untuk mendeteksi PKD. Selain itu, siapa pun dengan riwayat keluarga PKD yang diketahui harus mengetahui gejala yang terkait dengan penyakit ini dan mencari nasihat medis profesional jika gejala ini terus berlanjut.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Menghadapi kemungkinan mendapatkan diagnosis penyakit turunan seperti PKD bisa sangat melelahkan dan menjengkelkan. Berkolaborasi dengan profesional kesehatan dengan keahlian penyakit ginjal, seperti ahli nefrologi, dapat menjadi penting jika PKD merupakan kemungkinan dalam keluarga Anda.
Meskipun tidak ada obat untuk PKD, ahli nefrologi dapat memastikan pemantauan ketat dan memberikan saran tentang modifikasi gaya hidup, seperti pola makan yang sehat dan mengatur tekanan darah, untuk mencegah tekanan lebih lanjut pada ginjal. Dimungkinkan untuk mempertahankan kualitas hidup yang baik, bahkan dengan diagnosis PKD.
4 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Klinik Cleveland. Penyakit ginjal polikistik. Diperbarui 3 Februari 2021.
- Institut Kesehatan Nasional. Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal. Diperbarui 21 Februari 2020.
- Yayasan Ginjal Nasional. Penyakit ginjal polikistik. Diperbarui 15 September 2018.
- Klinik Cleveland. Kista Ginjal. Diperbarui 4 Januari 2021.
Oleh Pamela Assid, DNP, RN
Pamela Assid, DNP, RN, adalah spesialis keperawatan bersertifikat dengan lebih dari 25 tahun keahlian dalam peran darurat, pediatrik, dan kepemimpinan.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan