Koneksi Antara Sindrom Down dan Epilepsi

Epilepsi, yang memiliki banyak penyebab, juga memiliki kaitan erat dengan sindrom Down (DS). Kondisi di mana lonjakan energi listrik dapat menyebabkan kejang otak, diyakini mempengaruhi antara 1 sampai 13% anak-anak dengan DS.

Meskipun kami belum sepenuhnya memahami garis tersebut, kami cenderung melihatnya baik pada anak di bawah usia dua tahun atau pada orang dewasa sekitar usia 30-an. Jenis kejang dapat bervariasi dari “kejang infantil” singkat yang berlangsung hanya beberapa detik hingga kejang “tonik-klonik” yang lebih parah.

Unduh PDF

Mendaftar untuk buletin Tip Kesehatan Hari Ini kami, dan dapatkan tip harian yang akan membantu Anda menjalani hidup paling sehat.

Daftar Anda sudah bergabung!

Terima kasih, {{form.email}}, telah mendaftar.

Ada kesalahan. Silakan coba lagi.

Kaitan Antara Epilepsi dan Down Syndrome

Epilepsi adalah ciri umum sindrom Down, yang terjadi pada usia yang sangat muda atau sekitar dekade ketiga kehidupan. Jenis kejang juga cenderung bervariasi berdasarkan usia. Misalnya:

  • Anak-anak yang lebih muda dengan DS rentan terhadap kejang infantil (yang mungkin berlangsung singkat dan jinak) atau kejang tonik-klonik (yang mengakibatkan ketidaksadaran dan kontraksi otot yang hebat).
  • Orang dewasa dengan DS, sebaliknya, lebih rentan terhadap kejang tonik-klonik, kejang parsial sederhana (mempengaruhi satu bagian tubuh tanpa kehilangan kesadaran), atau kejang parsial kompleks (mempengaruhi lebih dari satu bagian tubuh).

Sementara hampir 50 persen orang dewasa yang lebih tua dengan DS (50 tahun ke atas) akan mengalami beberapa bentuk epilepsi, kejang biasanya lebih jarang terjadi.

Kemungkinan Penjelasan Epilepsi pada Sindrom Down

Banyak kasus epilepsi pada anak-anak dengan sindrom Down tidak memiliki penjelasan yang jelas. Namun, kita dapat menyimpulkan secara masuk akal bahwa itu ada hubungannya dengan fungsi otak yang abnormal, terutama ketidakseimbangan antara jalur “eksitasi” dan “penghambatan” otak (dikenal sebagai keseimbangan E/I).

Ketidakseimbangan ini mungkin disebabkan oleh satu atau beberapa faktor:

  • Penurunan penghambatan jalur listrik (secara efektif melepaskan “rem” pada proses yang dimaksudkan untuk mencegah rangsangan berlebih).
  • Peningkatan eksitasi sel-sel otak.
  • Kelainan struktural otak yang dapat menyebabkan overstimulasi listrik.
  • Perubahan kadar neurotransmiter, seperti dopamin dan adrenalin, yang dapat menyebabkan sel-sel otak menyala secara tidak normal atau tidak.

Mengobati Epilepsi pada Orang Dengan Sindrom Down

Pengobatan epilepsi biasanya melibatkan penggunaan antikonvulsan yang dirancang untuk mendukung jalur penghambatan otak dan mencegah misfiring sel. Sebagian besar kasus sepenuhnya dikontrol dengan salah satu atau kombinasi antikonvulsan.

Beberapa dokter mendukung pengobatan dengan diet ketogenik. Rutinitas diet tinggi lemak dan rendah karbohidrat diyakini dapat mengurangi keparahan atau frekuensi kejang dan biasanya dimulai di rumah sakit dengan periode puasa satu hingga dua hari.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Memiliki anak dengan sindrom Down tidak berarti mereka akan mengalami epilepsi. Dengan demikian, Anda perlu mengenali tanda-tanda epilepsi dan segera menghubungi dokter anak jika Anda yakin anak Anda mengalami kejang.

5 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.

  1. Arya R, Kabra M, Gulati S. Epilepsi pada anak dengan sindrom Down. Gangguan Epilepsi . 2011;13(1):1-7. doi:10.1684/epd.2011.0415
  2. Scorza CA, Scorza FA, Arida RM, Cavalheiro EA. Kematian mendadak tak terduga pada penderita down syndrome dan epilepsi: bagian lain dari teka-teki rumit ini. Klinik . 2011;66(5):719-720. doi:10.1590/S1807-59322011000500001
  3. Perpustakaan Kedokteran Nasional NIH. Sindrom Down.
  4. Shao L, Habela CW, Stafstrom CE. Mekanisme epilepsi pediatrik: memperluas paradigma ketidakseimbangan eksitasi/penghambatan. Anak-anak . 2019;6(2):23-. doi:10.3390/children6020023
  5. Yayasan epilepsi. Ringkasan obat antiepilepsi.

Oleh Reza Shouri, MD
Reza Shouri, MD, adalah seorang dokter dan peneliti epilepsi yang diterbitkan dalam Journal of Neurology. Dr. Shouri selalu terpesona dengan struktur dan fungsi otak manusia.

Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan

Updated: 21/11/2025 — 08:20