Gambaran Umum Sindrom CHARGE

Pada tahun 1981, istilah CHARGE diciptakan untuk menggambarkan kelompok cacat lahir yang telah dikenali pada anak-anak. BIAYA adalah singkatan dari:

Coloboma (mata)
Cacat jantung jenis apa pun
Atresia (choana)
Retardasi (pertumbuhan dan/atau perkembangan)
Anomali genital
Anomali telinga

Diagnosis klinis sindrom CHARGE yang pasti membutuhkan empat kriteria, yang tidak semuanya sama dengan kondisi yang membentuk akronim. Kriteria tersebut adalah coloboma okular, atresia choanal, kelainan saraf kranial, dan telinga sindrom CHARGE yang khas.

Sangat baik / Sydney Saporito

Genetika Sindrom CHARGE

Gen yang terkait dengan sindrom CHARGE telah diidentifikasi pada kromosom 8 dan melibatkan mutasi gen CHD7 (gen CHD7 adalah satu-satunya gen yang saat ini diketahui terlibat dengan sindrom tersebut.) Meskipun sekarang diketahui bahwa sindrom CHARGE adalah sindrom medis yang kompleks. disebabkan oleh cacat genetik, namanya tidak berubah. Meskipun mutasi gen CHD7 diwariskan secara autosomal dominan, sebagian besar kasus muncul dari mutasi baru dan bayi biasanya satu-satunya anak dalam keluarga dengan sindrom tersebut.

Insidensi

Sindrom CHARGE terjadi pada sekitar 1 dari 8.500 hingga 10.000 kelahiran di seluruh dunia.

Gejala

Atribut fisik seorang anak dengan sindrom CHARGE berkisar dari mendekati normal hingga parah. Setiap anak yang lahir dengan sindrom tersebut mungkin memiliki masalah fisik yang berbeda, namun beberapa ciri yang paling umum adalah:

“C” mewakili coloboma mata:

Penyakit ini mempengaruhi sekitar 70 hingga 90 persen orang yang didiagnosis dengan sindrom CHARGE.
Koloboma terdiri dari celah (retak) biasanya di bagian belakang mata.
Satu atau kedua mata juga mungkin terlalu kecil (microphthalmos) atau hilang (anophthalmos).

“C” juga dapat merujuk pada kelainan saraf kranial:

90 hingga 100 persen orang dengan sindrom CHARGE mengalami penurunan atau kehilangan indera penciuman (anosmia).
60 hingga 80 persen orang mengalami kesulitan menelan.
Kelumpuhan wajah (palsy) pada satu atau kedua sisi terjadi pada 50 sampai 90 persen orang dengan sindrom tersebut.
Akibat saraf kranial yang kurang berkembang, gangguan pendengaran juga terjadi pada 97 persen anak-anak dengan sindrom CHARGE.

“H” mewakili “cacat jantung”:

75 persen individu dipengaruhi oleh berbagai jenis cacat jantung.
Cacat jantung yang paling sering adalah lubang di jantung (cacat septum atrium).

“A” mewakili atresia choanae:

Atresia mengacu pada tidak adanya penyempitan bagian dalam tubuh. Pada penderita sindrom CHARGE, bagian belakang sinus hidung di salah satu atau kedua sisinya menyempit (stenosis) atau tidak menyambung dengan bagian belakang tenggorokan (atresia).
Atresia ini terjadi pada 43 persen individu dengan sindrom CHARGE.

“R” mewakili keterbelakangan (penghambat perkembangan fisik atau intelektual)

70 persen individu yang terkena CHARGE mengalami penurunan IQ, yang berkisar dari hampir normal hingga kecacatan intelektual yang parah.
80 persen individu dipengaruhi oleh perkembangan fisik yang terhambat, yang biasanya terdeteksi dalam enam bulan pertama kehidupan. Pertumbuhan anak cenderung mengejar setelah masa bayi.
Perkembangan fisik yang terhambat disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan dan/atau kesulitan makan.

“G” mewakili keterbelakangan genital:

Alat kelamin yang kurang berkembang adalah tanda sindrom CHARGE pada pria, tetapi tidak begitu banyak pada wanita.
80 sampai 90 persen laki-laki dipengaruhi oleh keterbelakangan alat kelamin, tetapi hanya 15 sampai 25 persen perempuan dengan sindrom ini yang terpengaruh.

“E” mewakili kelainan telinga:

Kelainan telinga mempengaruhi 86 persen individu memiliki kelainan bentuk telinga luar yang dapat divisualisasikan.
60 hingga 90 persen orang juga mengalami masalah di telinga bagian dalam, seperti saluran setengah lingkaran yang abnormal atau cacat saraf, yang dapat mengakibatkan ketulian.

Ada banyak masalah fisik lain yang mungkin dimiliki anak dengan sindrom CHARGE selain gejala yang lebih umum yang tercantum di atas. Ini tidak berbeda dengan sindrom VATER, atau istilah sindrom VACTERL yang sekarang lebih umum, yang mencakup cacat lahir lebih lanjut.

Diagnosa

Diagnosis sindrom CHARGE didasarkan pada kumpulan gejala fisik dan atribut yang ditampilkan oleh setiap anak. Tiga gejala yang paling jelas adalah 3 C: Coloboma, Choanal atresia, dan Kanal setengah lingkaran abnormal di telinga.

Ada gejala utama lainnya, seperti tampilan telinga yang tidak normal, yang umum terjadi pada pasien sindrom CHARGE tetapi kurang umum pada kondisi lain. Beberapa gejala, seperti kelainan jantung, juga dapat terjadi pada sindrom atau kondisi lain, sehingga kurang membantu dalam memastikan diagnosis.

Seorang bayi yang diduga menderita sindrom CHARGE harus dievaluasi oleh ahli genetik medis yang mengetahui sindrom tersebut. Pengujian genetik dapat dilakukan, tetapi mahal dan hanya dilakukan oleh laboratorium tertentu.

Perlakuan

Bayi yang lahir dengan sindrom CHARGE memiliki banyak masalah medis dan fisik, beberapa di antaranya, seperti kelainan jantung, dapat mengancam jiwa. Sejumlah jenis perawatan medis dan/atau bedah yang berbeda mungkin diperlukan untuk menangani cacat tersebut.

Terapi fisik, okupasi, dan wicara dapat membantu anak mencapai potensi perkembangannya. Sebagian besar anak dengan sindrom CHARGE memerlukan pendidikan khusus karena keterlambatan perkembangan dan komunikasi yang disebabkan oleh kehilangan pendengaran dan penglihatan.

Kualitas Hidup Orang Dengan Sindrom CHARGE

Karena gejala setiap orang dengan sindrom CHARGE dapat sangat bervariasi, sulit untuk berbicara tentang seperti apa kehidupan orang “tipikal” dengan sindrom tersebut. Satu studi mengamati lebih dari 50 orang yang hidup dengan penyakit yang berusia antara 13 dan 39 tahun. Secara keseluruhan, tingkat intelektual rata-rata di antara orang-orang ini berada di tingkat akademik kelas 4.

Masalah yang paling sering dihadapi termasuk masalah kesehatan tulang, sleep apnea, ablasi retina, kecemasan, dan agresi. Sayangnya, masalah sensorik dapat mengganggu hubungan dengan teman-teman di luar keluarga, namun terapi, baik bicara, fisik, atau pekerjaan bisa sangat membantu. Sangat membantu bagi keluarga dan teman, terutama untuk menyadari masalah sensorik ini, karena masalah pendengaran telah disalahartikan sebagai kecacatan intelektual selama berabad-abad.

9 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.

Lalani SR, Hefner MA, Belmont JW, dkk. Sindrom BIAYA. Di dalam: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, dkk., editor. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitas Washington, Seattle; 1993-2020. Tersedia dari: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK1117/
Zentner GE, Layman WS, Martin DM, Scacheri PC. Aspek molekuler dan fenotipik dari mutasi CHD7 pada sindrom CHARGE. Am J Med Genet A . 2010;152A(3):674-86. doi:10.1002/ajmg.a.33323
Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. sindrom BIAYA.
Hudson A, Trider CL, Sindrom Blake K. CHARGE. Pediatr 2017;38(1):56-59. doi:10.1542/pir.2016-0050
DR Putih, Giambra BK, Hopkin RJ, Daines CL, Rutter MJ. Aspirasi pada anak dengan sindrom CHARGE. Int J Pediatr Otorhinolaryngol . 2005;69(9):1205-9. doi:10.1016/j.ijporl.2005.03.030
Sindrom Sanlaville D, Verloes A. CHARGE: pembaruan. Eur J Hum Genet . 2007;15(4):389-99. doi:10.1038/sj.ejhg.5201778
Vesseur A, Langereis M, Free R, Snik A, Van ravenswaaij-arts C, Mylanus E. Pengaruh gangguan pendengaran dan kemampuan kognitif pada perkembangan bahasa pada Sindrom CHARGE. Am J Med Genet A . 2016;170(8):2022-30. doi:10.1002/ajmg.a.37692
Hsu P, Ma A, Wilson M, dkk. Sindrom CHARGE: ulasan. J Paediatr Kesehatan Anak . 2014;50(7):504-11. doi:10.1111/jpc.12497
Hartshorne N, Hudson A, Maccuspie J, dkk. Kualitas hidup pada remaja dan dewasa dengan sindrom CHARGE. Am J Med Genet A . 2016;170(8):2012-21. doi:10.1002/ajmg.a.37769

Bacaan Tambahan

Perpustakaan Kedokteran Nasional AS. Referensi Rumah Genetika. Sindrom BIAYA.

Oleh Mary Kugler, RN
Mary Kugler, RN, adalah seorang perawat anak yang spesialisasinya merawat anak-anak dengan masalah medis jangka panjang atau parah.

Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan