Bagaimana Sindrom Down Didiagnosis

Kesehatan

Sindrom Down (trisomi 21) dapat didiagnosis segera setelah bayi lahir, berdasarkan karakteristik fisik khusus yang segera dilakukan pengujian. Sindrom Down juga dapat didiagnosis, atau paling tidak dicurigai, berdasarkan salah satu dari beberapa tes prenatal termasuk skrining nuchal translucency, sonogram, skrining quadruple, atau tes darah lainnya. Berikut adalah bagaimana sindrom Down didiagnosis pada kedua skenario.

Unduh PDF

Mendaftar untuk buletin Tip Kesehatan Hari Ini kami, dan dapatkan tip harian yang akan membantu Anda menjalani hidup paling sehat.

Daftar Anda sudah bergabung!

Terima kasih, {{form.email}}, telah mendaftar.

Ada kesalahan. Silakan coba lagi.

Kariotipe

Jika Anda memutuskan untuk melanjutkan dengan tes diagnostik, amniosentesis dan pengambilan sampel vili korionik akan ditawarkan kepada Anda. Jaringan yang diambil dengan salah satu dari prosedur ini akan dikariotipe.

Kariotipe adalah analisis susunan genetik bayi yang melihat jumlah kromosom yang dimilikinya di bawah mikroskop.

Dalam keadaan normal, ada 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Pasangan kromosom diberi nomor satu sampai 23. Dalam kasus sindrom Down, ada kromosom ekstra di tempat ke-21, artinya ada tiga kromosom khusus ini. (Inilah mengapa nama klinis sindrom Down adalah tri somy 21.)

Kariotipe dapat dilakukan dengan menggunakan hampir semua jenis sel. Ketika diagnosis dipastikan setelah lahir, misalnya, sel biasanya diambil dari sampel darah bayi. Selama kehamilan, kariotipe dapat dilakukan dengan melakukan salah satu tes berikut. Tak satu pun dari ini dianggap sebagai bagian rutin dari perawatan prenatal, meskipun sering direkomendasikan untuk wanita berusia 35 tahun atau lebih atau yang memiliki faktor risiko lain untuk memiliki anak dengan kelainan kromosom.

Bagaimana Tes Karotipe Dilakukan dan Apa Artinya

  • Amniosentesis: Tes ini, yang dilakukan antara minggu ke 15 dan 20 kehamilan, membuat kariotipe menggunakan sampel cairan ketuban. Penyedia layanan kesehatan menggunakan ultrasound untuk membantu mengarahkan jarum panjang dan tipis ke perut wanita dan sampai ke rahim untuk mengekstraksi sampel cairan dari kantung ketuban. Cairan ini mengandung sel-sel kulit janin yang telah terkelupas, yang kemudian akan diuji.
    Hanya perlu beberapa saat untuk mengeluarkan cairan ketuban, tetapi kebanyakan wanita melaporkan merasa tidak nyaman dan kram ringan. Amniosentesis relatif aman: Ini membawa risiko satu dari 400 menyebabkan keguguran . Proses pembiakan sel agar dapat dikariotipe dapat memakan waktu hingga dua minggu.​
  • Menurut National Down Syndrome Society (NDSS), tes ini hampir 100 persen akurat dalam mendiagnosis sindrom Down sebelum lahir. Terlebih lagi, ini dapat membedakan antara trisomi 21 lengkap, sindrom Down translokasi, dan sindrom Down mosaik.
  • Chorionic Villi Sampling (CVS): Seperti amnio, pengujian CVS menggunakan karyotyping untuk mendiagnosis sindrom Down. Namun, sel yang diperiksa diambil dari struktur dalam plasenta yang disebut vili korionik.
    CVS dilakukan pada usia kehamilan 11 hingga 13 minggu dan dilakukan dengan salah satu dari dua cara berikut: Jarum dimasukkan langsung ke perut atau dimasukkan melalui serviks (mirip seperti melakukan Pap smear).
  • Penyisipan jarum bisa menyakitkan, tapi prosedurnya sangat cepat. CVS menimbulkan risiko keguguran yang sama kecilnya dengan amniosentesis, hampir 100 persen akurat, dan mampu mengungkapkan jenis trisomi 21 yang dimiliki bayi. Biasanya diperlukan waktu beberapa minggu untuk menyelesaikan hasil lengkap dari pengujian CVS.

Pengujian IKAN

Hibridisasi fluoresen in situ (pengujian IKAN atau analisis IKAN) adalah teknik yang relatif baru yang dapat menentukan berapa banyak salinan kromosom tertentu yang dimiliki sel. Biasanya dilakukan dengan menggunakan sampel jaringan yang sama dari tes amniosentesis atau CVS.

Untuk melakukan analisis IKAN, pewarna berwarna digunakan untuk menyorot kromosom tertentu, yang memungkinkan untuk menghitungnya. Salah satu keuntungan menggunakan analisis FISH daripada kariotipe adalah tidak perlu mengkulturkan sel sebelum menganalisisnya. Ini berarti hasil dapat tersedia dalam beberapa hari daripada beberapa minggu.

Kerugian dari FISH adalah bahwa tidak seperti kariotipe, ia hanya dapat mengungkapkan jika ada kromosom ekstra 21. Ia tidak menawarkan informasi tentang struktur kromosom yang diperlukan untuk mengidentifikasi sindrom Down sebagai trisomi lengkap, mosaik, atau translokasi 21 Perbedaan jenis ini mempengaruhi tingkat keparahan kondisi dan kemungkinan mengandung anak lain dengan sindrom Down.

Pemeriksaan fisik

Sindrom Down biasanya cukup jelas segera setelah bayi dengan kelainan tersebut lahir, karena banyak ciri fisiknya yang khas muncul saat lahir. Ini termasuk:

  • Wajah bulat dengan profil datar dan fitur wajah kecil (hidung, mulut, telinga, dan mata)
  • Lidah menonjol
  • Mata terbalik berbentuk almond dengan lipatan epicanthus
  • Flek putih di bagian mata yang berwarna (bintik Brushfield)
  • Leher pendek dan kepala kecil yang agak rata di belakang (brachycephaly)
  • Satu lipatan di telapak tangan masing-masing (biasanya ada dua), jari-jari pendek gemuk, dan jari kelingking melengkung ke dalam — suatu kondisi yang disebut clinodactyly
  • Kaki kecil dengan ruang yang lebih besar dari biasanya antara jari kaki besar dan kedua
  • Hipotonia, atau tonus otot rendah, yang menyebabkan bayi baru lahir tampak “terkulai” karena suatu kondisi yang disebut hipotonia.

Ciri-ciri ini adalah tanda bahaya bahwa bayi yang baru lahir menderita sindrom Down. Untuk memastikan diagnosis, sampel darah akan diambil dan digunakan untuk membuat kariotipe.

Pertanyaan yang Sering Diajukan

  • Seberapa akurat ultrasound untuk mendeteksi sindrom Down?

Ultrasonografi tidak dapat mendiagnosis sindrom Down secara pasti, tetapi beberapa temuan ultrasonografi mungkin menyarankannya. Sebuah studi tahun 2013 menemukan tiga penanda dikaitkan dengan peningkatan risiko sindrom Down tiga hingga empat kali lipat: peningkatan ketebalan bagian belakang leher, arteri abnormal ke ekstremitas atas, dan ventrikel otak melebar. Risikonya enam sampai tujuh kali lebih tinggi dengan temuan ultrasound dari tulang hidung yang hilang atau kecil.

  • Kapan Anda bisa melihat tanda-tanda sindrom Down pada USG?

Salah satu jenis USG, USG nuchal translucency, dapat dilakukan pada akhir trimester pertama. Ultrasonografi ini mengukur ketebalan bagian belakang leher janin untuk menyaring sindrom Down. Pada trimester kedua, USG yang dilakukan antara 18 dan 22 minggu dapat mencari karakteristik yang menunjukkan peningkatan risiko sindrom Down.

Perawatan untuk Sindrom Down 30 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.

  1. Akhtar F, Bokhari SRA. Down Syndrome (Trisomi 21) Dalam: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): Penerbitan StatPearls. Tersedia dari: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526016/
  2. Salman Guraya S. Asosiasi tembus nuchal dan kelainan janin; signifikansi dan implikasi. J Clin Diagn Res . 2013;7(5):936–941. doi:10.7860/JCDR/2013/5888.2989
  3. Niknejadi M, Haghighi H. Janin Normal Kromosom dan Anatomi Dengan Peningkatan Translucency Nuchal Trimester Pertama Dikandung oleh ICSI. Iran J Radiol . 2015;12(2):e7157. doi:10.5812/iranjradiol.7157
  4. Saltvedt S, Almstrom H, Kublickas M, dkk. Skrining untuk sindrom Down berdasarkan usia ibu atau translusensi nukal janin: uji coba terkontrol secara acak pada 39.572 kehamilan. USG Obstet Ginekol. 2005;25(6):537-45.
  5. Kurzweil A, Martin J. USG Transabdominal. Di dalam: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): Penerbitan StatPearls. Tersedia dari: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK534813/
  6. Van den Hof MC, Wilson RD. Penanda Lunak Janin pada USG Kebidanan.

J Obstet Gynaecol Can. 2005 Juni;27(6):592-636.

  1. Gossman W, Eovaldi BJ, Cohen HL. Atresia Duodenum Dan Stenosis. Di dalam: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): Penerbitan StatPearls. Tersedia dari: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470548/
  2. Al Shahwani N, Mandhan P, Elkadhi A, Ali MJ, Latif A. Obstruksi duodenum kongenital terkait dengan sindrom Down yang disertai dengan hematemesis. Rep Kasus J Surg . 2013;2013(12):rjt108. doi:10.1093/jscr/rjt108
  3. Renna MD, Pisani P, Conversano F, dkk. Penanda sonografi untuk diagnosis dini malformasi janin. Dunia J Radiol . 2013;5(10):356–371. doi:10.4329/wjr.v5.i10.356
  4. Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, dkk. Tes serum trimester pertama untuk skrining sindrom Down. Cochrane Database Syst Rev. 2015;(11):CD011975.
  5. Shaw SW, Lin SY, Lin CH, dkk. Tes quadruple serum ibu trimester kedua untuk skrining sindrom Down: studi berbasis populasi Taiwan. Taiwan J Obstet Ginekol. 2010;49(1):30-4.
  6. Goshen R, Gonik B, Ariel I, Weiss Y, De-groot N, Hochberg A. Tingkat tinggi human chorionic gonadotropin serum ibu pada kehamilan sindrom Down: kemungkinan peran faktor transkripsi pada kromosom 21. Diagnosis Janin Ada. 1999;14(2):106-11.
  7. Ochshorn Y, Kupferminc MJ, Wolman I, Orr-urtreger A, Jaffa AJ, Yaron Y. Trimester pertama PAPP-A dalam deteksi aneuploidi sindrom non-Down. Diagnosis Prenat. 2001;21(7):547-9.
  8. Palomaki GE, Kloza EM. Kegagalan tes skrining DNA bebas sel prenatal: tinjauan sistematis tingkat kegagalan, risiko sindrom Down, dan dampak pengujian berulang. Genet Med. 2018;20(11):1312-1323.
  9. Norwitz ER, Levy B. Pengujian prenatal noninvasif: masa depan adalah sekarang. Rev Obstet Gynecol . 2013;6(2):48–62.
  10. Dervan AP, Deverka PA, Trosman JR, Weldon CB, Douglas MP, Phillips KA. Pengambilan keputusan pembayar untuk tes genetik berbasis urutan generasi berikutnya: wawasan dari skrining prenatal DNA bebas sel. Genet Med . 2017;19(5):559–567. doi:10.1038/gim.2016.145
  11. Weichert A, Braun T, Deutinger C, Henrich W, Kalache KD, Neymeyer J. Pengambilan keputusan prenatal pada trimester kedua dan ketiga pada kehamilan yang dipengaruhi trisomi 21. J Perinat Med. 2017;45(2):205-211.
  12. Alfirevic Z, Sundberg K, Brigham S. Amniocentesis dan pengambilan sampel chorionic villus untuk diagnosis prenatal. Sistem Basis Data Cochrane 2003;(3):CD003252. doi:10.1002/14651858.CD003252
  13. Sun F, Oristaglio J, Levy SE, dkk. Pengujian Genetik untuk Cacat Perkembangan, Cacat Intelektual, dan Gangguan Spektrum Autisme [Internet]. Rockville (MD): Badan Penelitian dan Kualitas Kesehatan (AS); Juni 2015 (Ringkasan Teknis, No. 23.) Lampiran B, Ikhtisar Pengujian Genetik. Tersedia dari: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK310460/
  14. Gekas J, van den Berg DG, Durand A, dkk. Pengujian cepat versus kariotipe dalam skrining sindrom Down: efektivitas biaya dan deteksi kelainan kromosom yang signifikan secara klinis. Eur J Hum Genet . 2011;19(1):3–9. doi:10.1038/ejhg.2010.138
  15. Aliansi Genetik; Departemen Kesehatan Distrik Columbia. Memahami Genetika: Panduan District of Columbia untuk Pasien dan Profesional Kesehatan. Washington (DC): Aliansi Genetik. Lampiran E, Diagnosis Prenatal. Tersedia dari: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132146/
  16. Alfirevic Z, Navaratnam K, Mujezinovic F. Amniosentesis dan pengambilan sampel chorionic villus untuk diagnosis prenatal. Cochrane Database Syst Rev. 2017;9:CD003252.
  17. Perhimpunan Sindrom Down Nasional. Memahami Diagnosis Sindrom Down. ndss.org
  18. Young C, Von dadelszen P, Alfirevic Z. Instrumen untuk pengambilan sampel chorionic villus untuk diagnosis prenatal. Cochrane Database System Rev. 2013;(1):CD000114.
  19. Alfirevic Z, Navaratnam K, Mujezinovic F. Amniosentesis dan pengambilan sampel chorionic villus untuk diagnosis prenatal. Sistem Basis Data Cochrane 2017;9(9):CD003252. doi:10.1002/14651858.CD003252.pub2
  20. Hu L, Ru K, Zhang L, dkk. Hibridisasi fluoresensi in situ (FISH): alat yang semakin dituntut untuk penelitian biomarker dan pengobatan yang dipersonalisasi. Biomark Res . 2014;2(1):3. doi:10.1186/2050-7771-2-3
  21. Gelali E, Girelli G, Matsumoto M, dkk. iFISH adalah sumber daya yang tersedia untuk umum yang memungkinkan IKAN DNA serbaguna untuk mempelajari arsitektur genom. Nat Komun . 2019;10(1):1636. doi:10.1038/s41467-019-09616-w
  22. Papavassiliou P, York TP, Gursoy N, dkk. Fenotipe orang yang memiliki mosaikisme untuk sindrom trisomi 21/Down mencerminkan persentase sel trisomik yang ada di jaringan yang berbeda. Am J Med Genet A . 2009;149A(4):573–583. doi:10.1002/ajmg.a.32729
  23. Asim A, Kumar A, Muthuswamy S, Jain S, Agarwal S. “Sindrom Down: Wawasan Penyakit”. J Biomed Sci . 2015;22(1):41. doi:10.1186/s12929-015-0138-y
  24. Agathokleous M, Chaveeva P, Poon L, Kosinski P, Nicolaides K. Meta analisis penanda trimester kedua untuk trisomi 21. Ultrasonografi dalam Obstetri & Ginekologi . 2013;41(3):247-261. doi:10.1002/uog.12364

Bacaan Tambahan

  • Skrining untuk Kelainan Kromosom Janin. Buletin Praktek ACOG. Nomor 77. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17197615
  • American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Skrining DNA Bebas Sel untuk Aneuploidi Janin. Pendapat Komite. Tidak 640. www.acog.org/Clinical-Guidance-and-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy
  • Asosiasi Kehamilan Amerika. Uji Layar Quad. www.americanpregnancy.org/prenatal-testing/quad-screen/
  • Yayasan Dukungan Genetik. Tes Ikan. www.geneticsupport.org/genetics-pregnancy/prenatal-diagnostic-tests/fish-test/
  • Institut Penelitian Genom Manusia Nasional. Hibridisasi Dalam Fluoresensi In Situ (FISH). www.genome.gov/10000206/fish-fact-sheet/
  • Perhimpunan Sindrom Down Nasional. Tes Prenatal dan Diagnosis. www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome/
  • simpson JL. Prosedur Invasif untuk Diagnosis Prenatal: Adakah Masa Depan yang Tersisa? Praktik Terbaik Res Clin Obstet Gynaecol. 2012 Okt;26(5):625-38. doi: 10.1016/j.bpobgyn.2012.05.007
  • Smith M, Visootsak J. Alat Skrining Noninvasif untuk Sindrom Down: Tinjauan. Kesehatan Wanita Int J. 2013;5:125-31. doi: 10.2147/IJWH.S31183.
  • Zolotor AJ, Carlough MC. Pembaruan tentang Perawatan Prenatal. Saya Dokter Fam. 1 Feb 2014;89(3):199-208.

Oleh Kathleen Fergus
Kathleen Fergus, MS, LCGC, adalah konselor genetik bersertifikat yang telah bekerja secara ekstensif dengan keluarga yang terkena sindrom Down.

Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan

Updated: 28/11/2025 — 13:20