Anomali Ebstein (kadang-kadang disebut sebagai anomali Ebstein) adalah penyakit jantung bawaan di mana katup trikuspid dan ventrikel kanan tidak berkembang secara normal. Secara khas pada kondisi ini, bagian dari katup trikuspid dipindahkan ke bagian bawah ventrikel kanan. Hal ini menyebabkan kecenderungan katup trikuspid menjadi regurgitasi (bocor), dan dapat menyebabkan masalah jantung lainnya serta mempengaruhi bilik dan katup jantung.
Gejala anomali Ebstein bergantung pada tingkat keparahan kelainan sehingga dapat berkisar dari hampir tanpa gejala sama sekali hingga kadar oksigen darah rendah, dispnea (kesulitan bernapas), dan kelemahan. Dalam kasus ekstrim, kondisinya bisa berakibat fatal. Tes pencitraan jantung digunakan untuk mendiagnosis dan menilai sejauh mana anomali Ebstein. Orang yang memiliki gejala biasanya harus menjalani operasi korektif.
Suatu Kondisi yang Tidak Biasa
Anomali Ebstein terjadi pada sekitar 1 dari 20.000 kelahiran hidup, terhitung 1% dari semua cacat lahir.
Theresa Chiechi / Baik sekali
Gejala Anomali Ebstein
Gejala anomali Ebstein sangat bervariasi, tergantung pada derajat kelainan bentuk katup trikuspid. Beberapa bayi dengan kondisi ini meninggal sebelum lahir, sementara yang lain memiliki kasus ringan seperti itu mereka tidak mengalami gejala sampai nanti di masa kanak-kanak atau bahkan dewasa. Namun, pada akhirnya, kebanyakan orang dengan tingkat anomali Ebstein apa pun cepat atau lambat akan mengalami masalah jantung.
Bayi dengan malformasi parah pada katup trikuspid sering mengalami kelainan jantung yang terjadi bersamaan dan mungkin mengalami sianosis berat (kadar oksigen darah rendah), warna kebiruan pada kulit, dispnea, kelemahan, dan edema (pembengkakan).
Anomali Ebstein dikaitkan dengan tingginya insiden masalah jantung bawaan tambahan termasuk:
- Foramen ovale paten
- Defek septum atrium
- Obstruksi aliran keluar paru
- Patent ductus arteriosus
- Defek septum ventrikel
- Jalur listrik ekstra di jantung yang dapat menghasilkan aritmia jantung
Anak-anak yang lahir dengan anomali Ebstein yang memiliki regurgitasi trikuspid yang signifikan tetapi tidak ada masalah jantung bawaan yang parah lainnya, mungkin bayi yang sehat tetapi sering mengalami gagal jantung sisi kanan selama masa kanak-kanak atau dewasa.
Orang dewasa yang memiliki anomali Ebstein ringan cenderung:
- Mengalami sesak napas
- Rasakan nyeri dada sesekali
- Mudah lelah saat berolahraga
- Mengalami gangguan irama jantung (aritmia)
Komplikasi
Ada banyak komplikasi yang terkait dengan anomali Ebstein yang memerlukan perawatan dokter dan pemantauan yang cermat.
Jalur Listrik Anomali
Ada hubungan yang kuat antara anomali Ebstein dan jalur listrik anomali di jantung. Apa yang disebut “jalur aksesori” ini membuat sambungan listrik abnormal antara salah satu atrium (atrium adalah dua ruang atas jantung) dan salah satu ventrikel; dalam anomali Ebstein, mereka hampir selalu menghubungkan atrium kanan dengan ventrikel kanan.
Jalur aksesori ini sering menyebabkan sejenis takikardia supraventrikular yang disebut atrioventrikular reentrant tachycardia (AVRT). Terkadang jalur aksesori yang sama ini dapat menyebabkan sindrom Wolff Parkinson White, yang tidak hanya dapat menyebabkan AVRT, tetapi juga aritmia yang jauh lebih berbahaya, termasuk fibrilasi ventrikel. Akibatnya, jalur aksesori ini dapat meningkatkan risiko kematian mendadak.
Gumpalan Darah
Anomali Ebstein dapat memperlambat aliran darah di dalam atrium kanan sedemikian rupa sehingga gumpalan dapat terbentuk dan embolisasi (terputus), kemudian menyebar ke seluruh tubuh dan menyebabkan kerusakan jaringan. Untuk alasan ini, anomali Ebstein dikaitkan dengan peningkatan kejadian emboli paru serta stroke.
Penyebab utama kematian akibat anomali Ebstein adalah gagal jantung dan kematian mendadak akibat aritmia jantung.
Katup Bocor
Karena posisi abnormal dan distorsi katup trikuspid yang terjadi pada anomali Ebstein, katup cenderung mengalami regurgitasi (“bocor”).
Selain itu, bagian ventrikel kanan yang terletak di atas katup trikuspid berdenyut saat ventrikel kanan lainnya berdenyut, tetapi tidak berdenyut saat atrium kanan berdenyut. Tindakan otot sumbang ini membesar-besarkan regurgitasi trikuspid dan juga menciptakan kecenderungan darah di dalam atrium kanan untuk mandek, meningkatkan risiko pembekuan.
Yang Harus Anda Ketahui Tentang Regurgitasi Trikuspid
Pembesaran Hati
Dalam anomali Ebstein, katup trikuspid tergeser ke bawah dan atrium berisi bagian dari apa yang biasanya menjadi ventrikel kanan serta jaringan atrium normal. Faktor-faktor ini membuat atrium kanan terlalu besar dan juga menyebabkan ventrikel kanan membesar karena bekerja lebih keras untuk mendorong darah ke paru-paru. Seiring waktu, sisi kanan jantung yang membesar melemah dan gagal jantung dapat terjadi.
Penyebab
Anomali Ebstein adalah cacat lahir bawaan, yang artinya terjadi karena mutasi pada gen. Mutasi ini menyebabkan katup trikuspid di jantung janin berkembang secara tidak normal. Secara khusus, selebaran (flap) yang membuka dan menutup untuk memungkinkan aliran darah tidak bergerak ke posisi normalnya di persimpangan atrium kanan dan ventrikel kanan.
Sebaliknya, selebaran dipindahkan ke bawah di dalam ventrikel kanan. Selanjutnya, selebaran sering menempel pada dinding ventrikel kanan, dan karenanya tidak membuka dan menutup dengan benar.
Di antara mutasi yang dikaitkan dengan anomali Ebstein adalah myosin heavy chain 7 dan NKX2.5.
Ada bukti yang menghubungkan anomali Ebstein pada beberapa bayi dengan penggunaan litium atau benzodiazepin oleh ibu mereka saat hamil. Namun, belum ada penelitian yang menunjukkan hubungan kausal langsung.
Apa Itu Penyakit Jantung Bawaan?
Diagnosa
Mendiagnosis anomali Ebstein adalah masalah memvisualisasikan jantung untuk mengamati kelainan tersebut. Tes pencitraan yang paling sering digunakan adalah tes gema transesophageal, sejenis ekokardiogram (gema) di mana ultrasound digunakan untuk memberikan gambar jantung saat berdetak.
Gema dapat secara akurat menilai keberadaan dan tingkat kelainan katup trikuspid dan mendeteksi sebagian besar kelainan jantung bawaan lainnya yang mungkin ada. Magnetic resonance imaging (MRI) dapat digunakan untuk menilai dimensi dan fungsi ventrikel.
Untuk orang dewasa dan anak yang lebih besar, tes stres jantung dapat digunakan untuk menilai kapasitas olahraga, oksigenasi darah selama aktivitas fisik, dan respons detak jantung dan tekanan darah saat berolahraga. Pengukuran ini membantu menilai tingkat keparahan kondisi jantung mereka secara keseluruhan, apakah pembedahan diperlukan, dan urgensi perawatan bedah.
Evaluasi berkelanjutan dari perkembangan anomali Ebstein biasanya membutuhkan pengujian untuk kehadiran aritmia jantung, biasanya dengan elektrokardiogram (EKG) tahunan dan pemantauan EKG rawat jalan.
Perlakuan
Pembedahan diperlukan untuk mengobati kasus gejala anomali Ebstein. Tujuan pembedahan adalah untuk menormalkan (sebanyak mungkin) posisi dan fungsi katup trikuspid dan mengurangi atriumisasi ventrikel kanan. Prosedur yang digunakan untuk mengobati anomali Ebstein meliputi:
- Perbaiki atau reposisi katup trikuspid
- Perbaikan cacat septum atrium : Banyak orang dengan anomali Ebstein memiliki lubang di septum (jaringan antara ruang atas jantung [atrium]). Lubang ini akan ditutup dengan operasi bersamaan dengan perbaikan katup.
- Operasi aritmia (prosedur labirin) : Operasi labirin mungkin direkomendasikan dalam kombinasi dengan operasi katup. Selama operasi labirin, jalur listrik baru di jantung dibuat untuk membangun kembali irama jantung yang normal.
- Transplantasi jantung: Ini mungkin diperlukan ketika katup rusak parah, fungsi jantung buruk, dan perawatan lain tidak efektif.
Pembedahan untuk bayi baru lahir dengan anomali Ebstein yang parah biasanya ditunda selama mungkin—setidaknya beberapa bulan. Sementara itu, bayi-bayi ini harus ditangani dengan dukungan medis yang agresif di unit perawatan intensif neonatal.
Idealnya, anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa yang baru didiagnosis dengan anomali Ebstein menjalani perbaikan bedah segera setelah gejala berkembang. Namun, bagi mereka dengan tingkat gagal jantung yang signifikan, upaya dilakukan untuk menstabilkan mereka dengan perawatan medis sebelum operasi.
Anak-anak dan orang dewasa yang didiagnosis hanya dengan anomali Ebstein ringan, dan yang tidak memiliki gejala apa pun, seringkali tidak memerlukan perbaikan bedah sama sekali. Namun, mereka masih membutuhkan pemantauan yang cermat selama sisa hidup mereka untuk perubahan kondisi jantung mereka.
Selain itu, meskipun anomali Ebstein “ringan”, mereka mungkin masih memiliki jalur listrik tambahan dan karena itu berisiko mengalami aritmia jantung, termasuk peningkatan risiko kematian mendadak. Jika jalur aksesori yang berpotensi berbahaya teridentifikasi, terapi ablasi mungkin disarankan.
Untuk prosedur ini, kateter berujung elektroda digunakan untuk mengidentifikasi jalur listrik tambahan yang bertanggung jawab untuk aritmia dan memblokirnya menggunakan panas, energi beku, atau energi frekuensi radio.
Bagaimana Aritmia Jantung Diobati
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Anomali Ebstein adalah kondisi jantung bawaan yang langka. Jika Anda atau anak Anda telah didiagnosis dengan kondisi ini, kemungkinan ringan dan mudah diobati. Namun, bahkan kasus anomali Ebstein yang parah dapat dikelola dan, berkat teknik bedah modern dan manajemen yang hati-hati, prognosis untuk orang dengan anomali Ebstein telah meningkat secara substansial dalam beberapa dekade terakhir.
7 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- anomali Ebstein. Asosiasi Jantung Amerika.
- Anomali Ebstein untuk orang dewasa. Klinik Cleveland. 29 April 2019.
- Klinik Cleveland. Anomali Ebstein untuk orang dewasa: Manajemen dan pengobatan. 29 April 2019.
- Klinik Cleveland. Anomali Ebstein untuk orang dewasa. 29 April 2019.
- Yuan SM. Anomali Ebstein: Genetika, manifestasi klinis, dan manajemen. Pediatri dan Neonatologi . Jun1 2017;58(3). doi:10.1016/j.pedneo.2016.08.004
- Patorno, E., Huybrechts, K., dkk. Penggunaan litium pada kehamilan dan risiko malformasi jantung. NEJM . 8 Juni 2017; 376:2245-2254. doi:10.1056/NEJMoa1612222
- Anomali Ebstein untuk orang dewasa: Manajemen dan pengobatan. Klinik Cleveland. 29 April 2019.
Bacaan Tambahan
- Attenhofer Jost CH, Connolly HM, Scott CG, dkk. Peningkatan risiko kejadian emboli paradoks pada orang dewasa dengan anomali Ebstein dan regurgitasi trikuspid yang parah. Congenit Heart Dis 2014; 9:30. doi:10.1111/chd.12068
- Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, dkk. Pemutakhiran terfokus tahun 2008 dimasukkan ke dalam pedoman ACC/AHA 2006 untuk penatalaksanaan pasien dengan penyakit katup jantung: Laporan dari satuan tugas American College of Cardiology/Asosiasi Jantung Amerika tentang pedoman praktik (komite penulis untuk merevisi pedoman tahun 1998 untuk penatalaksanaan pasien dengan penyakit katup jantung): Didukung oleh masyarakat ahli anestesi kardiovaskular, masyarakat untuk angiografi dan intervensi kardiovaskular, dan masyarakat ahli bedah toraks. Sirkulasi 2008; 118:e523. doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.108.190748
- Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, dkk. Ulasan anomali Ebstein: Apa sekarang, apa selanjutnya? Pakar Rev Kardiovaskular Ada 2015; 13:1101.
- Freud LR, Escobar-Diaz MC, Kalish BT, dkk. Hasil dan prediktor kematian perinatal pada janin dengan anomali Ebstein atau displasia katup trikuspid di era saat ini: Sebuah studi multisenter. Sirkulasi 2015; 132:481. doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015839
- Lupo PJ, Langlois PH, Mitchell LE. Epidemiologi anomali ebstein: Prevalensi dan pola di t exas, 1999-2005. Am J Med Genet A 2011; 155A:1007. doi.org/10.1002/ajmg.a.33883
Oleh Richard N. Fogoros, MD
Richard N. Fogoros, MD, adalah pensiunan profesor kedokteran dan bersertifikat dewan di bidang penyakit dalam, kardiologi klinis, dan elektrofisiologi klinis.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan