Jika Anda memiliki kerabat dekat yang didiagnosis menderita penyakit celiac, peluang Anda untuk mengembangkan kondisi tersebut juga lebih tinggi dari biasanya. Untungnya, risiko Anda mungkin tidak setinggi yang Anda khawatirkan. Faktanya, Anda jauh lebih mungkin tidak terkena penyakit celiac, bahkan jika kerabat dekat Anda mengidapnya.
Meskipun umum terjadi banyak celiac dalam keluarga, diagnosis kerabat Anda sama sekali tidak berarti Anda pasti akan mendapatkan kondisi tersebut juga. Ada banyak faktor lain yang terlibat.
Jika Anda adalah kerabat tingkat pertama (orang tua, anak, saudara laki-laki atau perempuan) dari seseorang dengan penyakit celiac, Anda memiliki peluang 1 dari 22 untuk mengembangkan penyakit ini dalam hidup Anda, menurut University of Chicago Celiac Disease Center. Jika Anda adalah kerabat tingkat dua (bibi, paman, keponakan, keponakan, kakek nenek, cucu atau saudara tiri), risiko Anda adalah 1 banding 39.
Tidak ada penelitian yang menunjukkan kemungkinan dua orang tua celiac memiliki anak celiac, tetapi genetika menunjukkan kemungkinan lebih tinggi daripada 1 dari 22 kemungkinan kerabat tingkat pertama. Tapi sekali lagi, itu tidak pasti, karena ada faktor lain yang terlibat.
Oleh karena itu, orang-orang yang kerabat dekatnya telah didiagnosis memiliki kemungkinan yang agak tinggi untuk juga didiagnosis — lebih tinggi dari keseluruhan populasi, di mana angkanya kurang dari 1%, tetapi jauh dari kepastian. Dan orang-orang yang kerabat jauhnya telah didiagnosis juga memiliki peluang lebih tinggi dari rata-rata untuk juga didiagnosis, tetapi sekali lagi, jauh dari kepastian bahwa mereka akan pernah mengembangkan kondisi tersebut.
Celiac: Genetika dan Lingkungan
Risiko penyakit celiac melibatkan genetika, tetapi juga melibatkan faktor lain, beberapa di antaranya bahkan belum teridentifikasi.
Anda mungkin tahu bahwa penyakit celiac terkait dengan gen Anda — sebagian besar orang yang mengembangkan kondisi tersebut membawa setidaknya satu dari dua gen penyakit celiac (dalam istilah teknis, HLA-DQ2 dan HLA-DQ8).
Anda mewarisi gen tersebut dari ibu dan/atau ayah Anda… yang berarti kondisi tersebut dapat diturunkan dalam keluarga Anda. Jika Anda mewarisi gen dari kedua orang tua (seperti yang mungkin dilakukan oleh orang dengan dua orang tua celiac) maka risiko Anda kemungkinan besar masih lebih tinggi.
Tetapi dibutuhkan lebih dari sekadar memiliki gen untuk membuat Anda mengembangkan penyakit celiac, dan faktanya, para peneliti tidak yakin mengapa beberapa orang dengan genetika serupa mendapatkan celiac sementara yang lain tidak. Penyakit celiac disebabkan oleh kombinasi genetika dan faktor lingkungan seseorang.
Penyakit Celiac: Penyebab dan Faktor Risiko
Pada beberapa orang, stres atau kehamilan tampaknya memicu perkembangan penyakit celiac, karena gejala penyakit celiac dimulai segera setelah peristiwa kehidupan yang penuh tekanan atau kehamilan. Tetapi kondisi ini tidak benar-benar menyebabkan penyakit celiac, dan mungkin saja gejala halus sudah ada sejak lama sebelum kehamilan atau peristiwa stres.
Mendapatkan Tes untuk Gen Penyakit Celiac
Jika Anda memiliki orang tua atau kerabat dekat (tingkat pertama) lainnya yang telah didiagnosis menderita penyakit celiac, pedoman medis menyarankan agar Anda menjalani tes penyakit celiac. Ini melibatkan tes darah dan kemudian, jika tes darahnya positif, menjalani prosedur yang disebut endoskopi untuk mencari kerusakan terkait celiac langsung di usus kecil Anda.
Jika Anda memiliki kerabat yang baru saja didiagnosis dengan kondisi tersebut, Anda mungkin ingin berbicara dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang memesan tes darah, karena Anda tidak memerlukan gejala untuk didiagnosis penyakit celiac.
Anda juga dapat mempertimbangkan untuk menjalani tes untuk mengetahui apakah Anda membawa salah satu atau kedua gen penyakit celiac. Jenis pengujian genetik penyakit celiac ini tidak akan memberi tahu Anda apakah Anda benar-benar menderita penyakit celiac (Anda memerlukan tes darah untuk itu), tetapi akan memberi tahu Anda apakah Anda memiliki gen yang “tepat” untuk mengembangkan penyakit celiac.
Sepatah kata dari Verywell
Jika pengujian genetik penyakit celiac Anda menunjukkan bahwa Anda memang memiliki “gen celiac”, Anda tidak perlu panik. Kebanyakan orang dengan gen celiac tidak pernah mengalami kondisi tersebut. Jika Anda (atau anak Anda) membawa gen tersebut, taruhan terbaik Anda adalah mendapatkan pengujian yang direkomendasikan oleh penyedia layanan kesehatan Anda dan perhatikan dengan cermat tanda dan gejala penyakit celiac.
Faktanya, Anda dapat memeriksakan kadar antibodi Anda secara teratur melalui tes darah, meskipun Anda tidak memiliki tanda-tanda penyakit yang jelas. Pemantauan rutin akan memungkinkan penyakit didiagnosis dengan cepat jika memang berkembang, dan diagnosis dini akan secara dramatis mengurangi risiko komplikasi terkait.
Di sisi lain, jika Anda tidak membawa gen penyakit celiac, maka Anda dan anak-anak Anda (kecuali jika mereka mewarisi gen penyakit celiac dari orang tua mereka yang lain) berisiko sangat rendah terkena penyakit celiac.
5 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Kedokteran Universitas Chicago. Fakta dan angka penyakit celiac.
- Referensi Rumah Genetika Perpustakaan Nasional AS. Penyakit celiac.
- Ciacci C, Siniscalchi M, Bucci C, Zingone F, Morra I, Iovino P. Peristiwa kehidupan dan timbulnya penyakit celiac dari sudut pandang pasien. Nutrisi . 2013;5(9):3388–3398. Diterbitkan 2013 28 Agustus. doi:10.3390/nu5093388
- Gugus Tugas Layanan Pencegahan AS. Pernyataan rekomendasi akhir. Penyakit celiac: skrining.
- Kedokteran Universitas Chicago. Skrining untuk penyakit celiac.
Bacaan Tambahan
- Lembar fakta Pusat Penyakit Celiac Universitas Chicago
Oleh Nancy Lapid
Nancy Ehrlich Lapid adalah pakar penyakit celiac dan menjabat sebagai Editor-in-Charge di Reuters Health .
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan