Epispadias adalah cacat lahir urologis kongenital yang langka. Secara sederhana, epispadia adalah suatu kondisi yang muncul saat lahir dan memengaruhi saluran kemih dan mengubah cara urin keluar dari tubuh. Lebih umum pada anak laki-laki daripada perempuan, epispadia muncul pada sekitar satu dari 100.000 laki-laki dan sekitar satu dari 480.000 perempuan.
oleh Cindy Chung, Baiklah
Jenis
Epispadia dapat terjadi sendiri tetapi jauh lebih umum hadir dengan satu atau lebih kondisi lain mulai dari perubahan tambahan dalam cara urin keluar dari tubuh hingga masalah urologis yang lebih parah, masalah kandung kemih, masalah dasar panggul, pembentukan dinding perut yang tidak lengkap, atau bahkan lokasi yang aneh . dubur. Berbagai kondisi terkait epispadia ini disebut sebagai kompleks ekstrofi-epispadia.
Kompleks Exstrophy-Epispadias
Untuk lebih jelasnya, istilah “epispadia” mengacu pada masalah pada area alat kelamin tempat keluarnya urin dan merupakan bagian cacat yang terlihat yang biasanya mengarah pada diagnosis berdasarkan penampilan.
Sekitar 10 persen pasien epispadia mengalami masalah ini dan tidak ada masalah tambahan. 90 persen pasien lainnya memiliki kompleks ekstrofi-epispadia, yang berarti epispadia hadir ditambah masalah terkait lainnya. Masalah tambahan ini bisa terlihat jelas, seperti kandung kemih terlihat melalui dinding perut, atau mungkin bersifat internal dan ditemukan setelah tes diagnostik.
Kompleks exstrophy-epispadia jauh lebih umum daripada epispadia saja, mempengaruhi sebanyak satu dari 30.000 bayi. Pada anak-anak ini, perubahan eksternal pada alat kelamin hadir bersamaan dengan beberapa perubahan lain pada saluran kemih, otot perut, sumsum tulang belakang, atau usus.
Ekstrofi kandung kemih adalah salah satu kondisi yang lebih umum ditemukan dengan epispadia dan dapat didiagnosis selama kehamilan. Kondisi ini disebabkan oleh penutupan perut yang tidak sempurna, sehingga kandung kemih dapat terlihat, bukan tertutup oleh kulit dan otot perut.
Kondisi lain yang sering muncul dengan epispadia adalah alat kelamin kecil, tulang kemaluan tidak bertemu, perubahan dasar panggul, anus keluar dari posisi yang khas, dan hernia inguinalis.
Masalah ini muncul bersamaan karena terbentuk pada masa yang sama dengan perkembangan janin di dalam kandungan. Area yang berbeda ini terbentuk pada tahap perkembangan yang hampir sama, sehingga gangguan selama masa penting kehamilan ini dapat menyebabkan masalah dengan banyak area tubuh yang sedang berkembang pada waktu yang bersamaan.
Gambaran Umum Ekstrofi Kandung Kemih
Jenis Epispadia Pria
Pembukaan di penis tempat urin keluar dari tubuh disebut meatus urinarius. Biasanya bukaan ini berada di ujung penis, namun pada epispadia, bukaan ini muncul di sepanjang bagian atas penis. Di mana di sepanjang bagian atas penis ditemukan lubang yang menentukan jenis epispadia yang ada.
- Epispadia penopubik: Di sinilah meatus urin ditemukan dekat dengan tubuh, berpotensi bukan pada penis tetapi di dekat tulang kemaluan di pangkal penis.
- Epispadia penis: Meatus urin ditemukan di batang penis, di mana saja sebelum kepala penis tetapi di atas pangkal tempat batang bertemu dengan tubuh.
- Epispadia glanular: Di sinilah meatus urin ditemukan di kepala penis, tetapi di atas daripada di lokasi standar di ujung.
Epispadia Wanita
Pada anak perempuan dengan epispadia, klitoris dibagi menjadi dua bagian oleh uretra, dengan perpecahan abnormal ini menyebabkan inkontinensia urin. Jarang ditemukan tanpa masalah tambahan lain yang memengaruhi kandung kemih, ginjal, atau uretra. Kondisi ini ditemukan dengan ruang abnormal antara tulang kemaluan yang tidak terdapat pada anatomi normal.
Kondisi ini dapat ditemukan dengan masalah lain, seperti vagina yang memendek yang mungkin memerlukan peregangan untuk mengakomodasi hubungan seksual di masa dewasa, kandung kemih atau uretra yang terbuka, dan kondisi lain yang memengaruhi buang air kecil.
Gejala
Dalam banyak kasus, epispadia didiagnosis oleh penyedia layanan kesehatan saat lahir karena penampilan alat kelamin yang tidak normal pada bayi baru lahir. Dalam kasus ringan, di mana meatus urin sedikit keluar dari posisi normal, kondisinya mungkin diabaikan sampai ada kesulitan dengan latihan pispot atau inkontinensia urin yang dicatat setelah latihan pispot selesai.
Beberapa anak akan mengalami inkontinensia stres, di mana urin menetes setelah bersin atau batuk, atau mungkin menemukan bahwa ketika mereka ingin buang air kecil, mereka tidak dapat menahannya sampai mencapai kamar mandi. Pemeriksaan genital sering menjadi bagian dari proses diagnosis penyebab inkontinensia dan dapat mengarah pada diagnosis epispadia.
Diagnosa
Epispadia biasanya didiagnosis, setidaknya pada awalnya, dengan munculnya alat kelamin segera setelah lahir. Diagnosis ini sering memicu tes tambahan untuk menentukan apakah ada area tambahan pada saluran kemih yang terlibat. Itu mungkin berarti laboratorium untuk memeriksa fungsi ginjal, tes urin, studi pencitraan termasuk ultrasound atau CT scan, sinar-X, dan beberapa tes urologi yang berpotensi untuk memvisualisasikan bagian dalam saluran kemih dapat dilakukan. Jika usus besar terlibat, kolonoskopi atau prosedur lain untuk memeriksa sumsum tulang belakang mungkin diperlukan.
Dalam kasus yang lebih parah yang melibatkan kandung kemih atau tulang belakang, diagnosis berpotensi dilakukan di dalam rahim selama pemeriksaan ultrasonografi rutin. Dalam kasus ini, orang tua dapat menerima konseling dan edukasi tentang epispadia dan kondisi lain yang ada, dan persalinan biasanya dijadwalkan di fasilitas yang dapat memberikan perawatan segera oleh tim pediatrik yang mampu merawat bayi dengan tepat.
Penyebab
Epispadia disebabkan oleh perubahan perkembangan selama tahap kehamilan tertentu saat saluran kemih terbentuk. Seringkali sulit atau tidak mungkin untuk mengetahui apa yang menyebabkan janin tidak berkembang dengan benar selama hari-hari perkembangan tersebut. Dalam sebagian besar kasus, tidak ada masalah yang jelas dengan ibu atau kehamilannya.
Faktor risiko
Laki-laki empat kali lebih mungkin mengalami epispadia dibandingkan perempuan. Anak sulung bule juga lebih mungkin lahir dengan kondisi ini. Peluang epispadia secara dramatis lebih tinggi pada anak-anak dari individu yang lahir dengan episp adias, dengan kemungkinan 1 dari 70 anak yang lahir dengan jenis masalah bawaan ini.
Risiko dan Kondisi Terkait
Epispadia lebih dari sekadar masalah kosmetik bagi sebagian besar anak yang memiliki masalah ini. Kondisi ini sering menyebabkan inkontinensia urin, yang dapat berarti air seni sesekali atau terus-menerus menetes, kecelakaan, dan rasa malu yang signifikan bagi anak.
Pada pria, epispadia sering terlihat dengan chordee, suatu kondisi yang menyebabkan penis memiliki lekukan yang mencolok. Yang lebih signifikan adalah potensi masalah tak terlihat dengan organ dalam yang kurang jelas dibandingkan penampilan alat kelamin. Sekitar 90 persen dari semua pasien epispadia memiliki masalah tambahan.
Epispadia vs. Hipospadia
Hipospadia, seperti epispadia, adalah cacat lahir bawaan di mana lokasi urin keluar dari tubuh tidak normal. Pada anak laki-laki, hipospadia berarti meatus urin terletak di bagian bawah penis, bukan di ujung penis. Meatus mungkin sedikit lebih rendah dari biasanya di kepala penis, terletak di batang penis bagian bawah atau bahkan di dekat skrotum. Hipospadia sangat jarang terjadi pada wanita, dengan meatus urin berada di dinding vagina bukan di lokasi yang khas, dan sering diabaikan sampai pasien mengalami kesulitan berkemih yang menyebabkan diagnosis atau kateter urin tidak dapat dipasang.
Sunat dan Epispadia
Jika epispadia hadir, sunat harus dihindari sampai perbaikan bedah berhasil diselesaikan. Ini karena jaringan ekstra kulup dapat digunakan selama perbaikan bedah untuk menciptakan kembali penis, dan mungkin penting bagi ahli bedah untuk melakukan perbaikan total. Setelah anak berhasil diobati, sunat dapat dipertimbangkan, tetapi sampai saat itu sangat disarankan agar sunat tidak dilakukan.
Operasi
Risiko dari semua operasi termasuk risiko umum operasi dan risiko yang terkait dengan pemberian anestesi umum. Dalam kasus perbaikan epispadia, risikonya bervariasi sesuai dengan tingkat keparahan masalah dan sifat perbaikannya. Secara umum, risiko inkontinensia urin tinggi, karena banyak orang sudah mengalami kondisi ini sebelum operasi, dan harapannya operasi akan memperbaiki inkontinensia.
Infeksi saluran kemih, fistula, hipospadia, dan cedera penis adalah risiko umum. Pada individu dengan keterlibatan kandung kemih, batu kandung kemih dan perforasi kandung kemih merupakan risiko tambahan.
Untuk beberapa pasien pria, koreksi bedah untuk epispadia dan urin yang keluar di bagian atas penis dapat menyebabkan hipospadia, dan urin yang keluar dari bagian bawah penis setelah rekonstruksi sembuh. Ini dapat diperbaiki, jika perlu, dan mungkin atau mungkin tidak menjadi masalah serius.
Masalah Ginjal dan Saluran Kemih Setelah Operasi
Sebelum Operasi Epispadia
Pengujian signifikan biasanya dilakukan setelah diagnosis epispadia untuk menentukan apakah cacat tersebut ada di area lain di perut, panggul, usus besar, dan saluran kemih. Tes-tes ini menentukan sifat masalah, dan menentukan kursus perawatan bedah.
Jika kandung kemih atau area lain terbuka saat biasanya tertutup kulit, prosedur awal untuk menutup area ini sering dilakukan saat pasien masih bayi baru lahir. Masalah kandung kemih lainnya mungkin menunggu hingga usia 4 atau 5 tahun.
Pasien yang memiliki epispadia terbatas pada alat kelamin dapat diobati dengan satu prosedur pembedahan, tetapi pasien dengan masalah lain mungkin memiliki rencana perawatan yang mencakup beberapa tahapan prosedur pembedahan. Perbaikan alat kelamin dapat dilakukan sejak usia enam bulan, dan biasanya selesai dalam satu tahun.
Berbagai macam masalah yang dapat muncul dengan epispadia berarti bahwa rencana perawatan itu unik untuk setiap anak, dan meskipun prosedur khusus dapat direncanakan pada usia tertentu, namun rencana tersebut dapat diubah tergantung pada keberhasilan prosedur sebelumnya.
Operasi Untuk Mengobati Epispadia Pria
Ada dua operasi yang biasanya dilakukan untuk mengobati epispadia pada laki-laki, teknik Mitchell dan teknik Cantwell, yang sering dimodifikasi oleh ahli bedah untuk memenuhi kebutuhan pasien.
Pembedahan dapat sangat bervariasi dari satu pasien ke pasien lainnya, tetapi langkah-langkah umum dari prosedur ini pada dasarnya sama. Setelah anestesi umum diberikan, operasi dimulai dengan membongkar penis menjadi tiga bagian jaringan yang terpisah. Uretra (tabung urin) direkonstruksi, menggunakan prosedur yang disebut uretroplasti. Ini memungkinkan meatus uretra (pembukaan urin) dipindahkan ke lokasi yang benar. Perbaikan uretra ini juga memungkinkan chordee, lekukan pada penis, diluruskan.
Penis kemudian dipasang kembali menggunakan jahitan bedah. Pasien akan meninggalkan ruang operasi dengan kateter urin dalam banyak kasus.
Pembedahan Untuk Mengobati Epispadia Wanita
Setelah anestesi umum diberikan, prosedur biasanya dimulai dengan membebaskan uretra dari jaringan klitoris yang bersebelahan. Hal ini memungkinkan meatus uretra, lubang tempat urin keluar dari tubuh, dipindahkan ke tempat yang sesuai. Klitoris, yang biasanya merupakan satu bagian dari jaringan tetapi terbagi dalam kasus epispadia, dapat dijahit menjadi satu untuk tampilan yang normal. Kateter foley dipasang sebelum akhir operasi dan tetap terpasang saat operasi selesai.
Pemulihan Dari Operasi Epispadia
Pasien tipikal pulih dari operasi epispadia dengan cepat, kembali ke rumah dalam satu atau dua hari setelah operasi. Perbaikan kandung kemih yang lebih rumit seringkali membutuhkan pemulihan yang lebih lama dan tinggal di rumah sakit, dan mungkin merupakan salah satu dari beberapa operasi untuk mencapai kontinensia.
Kehidupan Setelah Perbaikan Epispadia
Tujuan pembedahan untuk epispadia adalah untuk membuat saluran kemih dengan fungsi dan penampilan normal, yang berarti kontinensi urin, karena masalah bawaan ini dapat mengakibatkan tetesan urin yang kronis. Sebagian besar pasien dapat mencapai fungsi berkemih normal, tetapi mungkin memerlukan lebih dari satu prosedur untuk mencapai kontinensia tergantung pada tingkat keparahan masalah dan jika kandung kemih terpengaruh.
Risiko Jangka Panjang
Jangka panjang, biasanya di masa dewasa, pasien akan berisiko lebih tinggi terkena kondisi berikut:
- Epididimitis
- Prolaps vagina
- Prolaps rektum
- Kanker kandung kemih
- Karsinoma sel ginjal
Fungsi Seksual Setelah Operasi Epispadia
Fungsi seksual biasanya normal setelah menyelesaikan perbaikan epispadia bahkan ketika perbaikan tambahan diperlukan. Pria mungkin mengalami penurunan jumlah sperma atau volume ejakulasi rendah yang mengakibatkan berkurangnya kesuburan tetapi bukan kemandulan.
Dalam satu penelitian kecil terhadap 52 pasien wanita dengan epispadia dengan ekstrofi kandung kemih yang ingin hamil, 19 hamil dengan total 57 kehamilan. Wanita-wanita ini berisiko lebih tinggi mengalami perdarahan postpartum. Selain itu, seorang wanita mengalami kerusakan ureter dan satu mengalami fistula setelah melahirkan.
Sebagian besar pasien dapat memiliki kehidupan yang normal dan sehat, termasuk menikah, bekerja, dan berkeluarga. Pasien-pasien ini biasanya terus melihat urologi sepanjang masa dewasanya, karena ada kemungkinan komplikasi yang muncul di kemudian hari.
10 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Kedokteran Johns Hopkins. Epispadia.
- Ebert AK, Reutter H, Ludwig M, Rösch WH. Kompleks ekstrofi-epispadia. Orphanet J Rare Dis . 2009; 4:23. doi:10.1186/1750-1172-4-23
- Yayasan Perawatan Urologi. Apa itu epispadia?
- Jonuzi A, Popovic N, Zvizdic Z, Milišic E, Karavdic K, Paddy D. Wanita Epispadia Menyajikan sebagai Inkontinensia Urin. Rep Kasus APSP 2017;8(2):10. doi:10.21699/ajcr.v8i2.548
- Yayasan Perawatan Urologi. Apa itu hipospadia?
- Mario L, Di SN, Tommaso G, Giovanni R. Hipospadia Wanita dan Inkontinensia Urin: Solusi Bedah dari Entitas yang Sedikit Dikenal. Arsip Internasional Urologi dan Komplikasi . 2018;4(2). doi:10.23937/2469-5742/1510049.
- Pusat Pengendalian Penyakit. Fakta tentang hipospadia.
- Klinik Cleveland. Perbaikan hipospadia: risiko / manfaat.
- Ansari MS, Cervellione RM, Gearhart JP. Fungsi seksual dan masalah kesuburan dalam kasus kompleks ekstrofi epispadia. J Urol India . 2010;26(4):595-7. doi:10.4103/0970-1591.74477
- Dekan R, Bank F, Liao LM, Kayu D, Rumah Kayu C, Creighton SM. Hasil reproduksi pada wanita dengan ekstrofi kandung kemih klasik: studi cross-sectional observasional. Am J Obstet Gynecol . 2012;206(6):496.e1-6. doi:10.1016/j.ajog.2012.03.016
Bacaan Tambahan
- Epispadia Wanita. Jurnal Bedah Anak Afrika.
- Yayasan Perawatan Urologi.
Oleh Jennifer Whitlock, RN, MSN, FN
Jennifer Whitlock, RN, MSN, FNP-C, adalah praktisi perawat keluarga bersertifikat. Dia memiliki pengalaman dalam perawatan primer dan pengobatan rumah sakit.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan