Ketidakstabilan Atlantoaxial (AAI) adalah masalah ortopedi umum yang terlihat pada orang dengan sindrom Down. Meskipun memiliki nama yang rumit dan terdengar agak mengintimidasi, sebagian besar tidak menimbulkan masalah bagi mereka yang memilikinya. Untuk memahami AAI, penting untuk memahami sedikit tentang fungsi dan struktur sumsum tulang belakang, saraf, tulang belakang, dan ligamen.
SelectStock / Getty Images
Sumsum Tulang Belakang, Saraf, Vertebra, dan Ligamen
Bagian atas sumsum tulang belakang adalah struktur seperti tabung tebal yang dimulai di dasar otak dan mengalir ke belakang hingga ke daerah pinggang. Sumsum tulang belakang berisi saraf atau neuron tubuh. Saraf adalah jenis sel khusus yang membawa pesan antara otak dan seluruh tubuh. Saraf seperti kabel listrik yang mengalirkan arus listrik dan membawa sinyal antar bagian tubuh.
Vertebra adalah tulang berbentuk tidak beraturan yang disusun menjadi kolom di bagian belakang tubuh yang membentang dari pangkal otak ke panggul. Sumsum tulang belakang melewati dan dilindungi oleh tumpukan tulang belakang ini. Ada 33 vertebra, yang umumnya dibagi menjadi empat wilayah: serviks (7), toraks (12), lumbal (5) dan vertebra panggul. Vertebra serviks terletak di daerah leher dan disingkat C1-C7. Jika Anda menundukkan kepala ke depan dan menggerakkan jari ke belakang kepala, benjolan besar pertama yang Anda rasakan adalah vertebra C1 atau serviks-1. Bawah berikutnya adalah C2 dan seterusnya. C1 disebut sebagai vertebra atlas dan C2 sebagai vertebra sumbu. Misalignment dari vertebra ini disebut sebagai ketidakstabilan atlantoaksial atau AAI.
Vertebra dipegang oleh otot dan ligamen. Fungsi kolom tulang belakang meliputi perlindungan sumsum tulang belakang dan organ dalam, penyangga struktural untuk kepala dan menjaga fleksibilitas dan mobilitas.
Karena orang dengan sindrom Down memiliki tonus otot yang rendah dan ligamen yang longgar, tulang belakang mereka dapat menjadi tidak sejajar. Ketika tulang belakang C1 dan C2 tidak sejajar, Anda memiliki AAI. Pada orang dengan sindrom Down, ligamen yang paling sering terlibat dalam AAI disebut “ligamen transversal”.
Diagnosa
Sebagian besar kasus AAI asimtomatik dilakukan melalui pemeriksaan sinar-X. Semua anak dengan sindrom Down harus diskrining untuk AAI pada usia 3 tahun. Diagnosis AAI simtomatik biasanya dilakukan melalui pemeriksaan neurologis (pemeriksaan fisik yang memeriksa cara kerja saraf) dan/atau dengan sinar-X.
Jenis
Ada dua jenis ketidakstabilan atlantoaxial — AAI asimptomatik dan AAI simtomatik. AAI asimtomatik berarti AAI dapat dilihat pada sinar-X, tetapi tidak menyebabkan masalah neurologis pada orang yang mengidapnya. AAI simtomatik berarti AAI hadir pada sinar-X, dan menyebabkan beberapa masalah neurologis bagi orang yang mengidapnya. Di suatu tempat antara 10% hingga 20% orang dengan sindrom Down memiliki AAI tanpa gejala pada sinar-X, dan hanya 1% hingga 2% orang dengan sindrom Down memiliki AAI simtomatik.
Gejala Neurologis
Salah satu tugas kolom tulang belakang adalah melindungi sumsum tulang belakang, yang berjalan di dalamnya. Sumsum tulang belakang adalah kumpulan saraf yang dilindungi oleh tulang belakang. AAI simtomatik menyebabkan berbagai gejala neurologis yang berbeda seperti:
- Kecanggungan
- Kurang koordinasi
- Kesulitan berjalan
- Berjalan dengan gaya berjalan yang tidak normal (yaitu pincang)
- Mudah lelah
- Nyeri saraf atau keterbatasan kemampuan menggerakkan leher
- Spastisitas—ketegangan pada otot
- Klonus—kontraksi atau kejang otot
Jika seseorang dengan sindrom Down mengalami salah satu dari gejala neurologis ini, mereka harus segera dievaluasi oleh dokter. Dokter biasanya akan melakukan pemeriksaan neurologis lengkap dan memesan studi pencitraan, seperti sinar-X, CT scan, atau MRI.
Perlakuan
AA asimtomatik tidak memerlukan perawatan apa pun. Paling sering orang tua hanya diberi tahu gejala apa yang harus diperhatikan pada orang dengan AAI.
Jika seseorang menunjukkan tanda-tanda kompresi sumsum tulang belakang, pengobatan diindikasikan. Tujuan pengobatan AAI simtomatik adalah untuk melindungi sumsum tulang belakang, menstabilkan tulang belakang atau tulang belakang, dan mendekompresi saraf yang terperangkap. Bergantung pada luasnya masalah, stabilisasi sumsum tulang belakang dapat dicapai melalui pemakaian collar yang lembut, traksi halter dengan obat pereda nyeri dan pelemas otot, dan kemungkinan pembedahan.
Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Alvarez, N. Atlantoaxial Instability in Individuals with Down Syndrome, Emedicine , 8 Des 2008.
- American Academy of Pediatrics, Komite Kedokteran Olahraga. Ketidakstabilan atlantoaksial pada sindrom Down. Vol. 107 No. 2, Februari 2001, hlm. 442-449 [/]
Oleh Kathleen Fergus
Kathleen Fergus, MS, LCGC, adalah konselor genetik bersertifikat yang telah bekerja secara ekstensif dengan keluarga yang terkena sindrom Down.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan