Sindrom Costello adalah kelainan yang sangat langka yang memengaruhi banyak sistem tubuh, menyebabkan perawakan pendek, fitur wajah yang khas, pertumbuhan di sekitar hidung dan mulut, dan masalah jantung.
Sindrom Costello disebabkan oleh mutasi (kelainan) gen HRAS. Hanya sekitar 350 laporan tentang sindrom Costello yang telah dipublikasikan dalam literatur medis di seluruh dunia, jadi tidak jelas seberapa sering sindrom tersebut benar-benar terjadi atau siapa yang lebih mungkin terkena dampaknya.
Thanasis Zovoilis / Getty Images
Gejala
Sebagian besar anak dengan sindrom Costello mengalami kesulitan makan, berat badan bertambah, dan pertumbuhan.
Gejala khas sindrom Costello adalah:
- Kesulitan menambah berat badan dan tumbuh setelah lahir, yang menyebabkan perawakan pendek
- Kulit kendur yang berlebihan di leher, telapak tangan, jari, dan telapak kaki (cutis laxa)
- Pertumbuhan non-kanker (papillomata) di sekitar mulut dan lubang hidung
- Penampilan wajah yang khas seperti kepala besar, telinga rendah dengan lobus besar dan tebal, bibir tebal, dan/atau lubang hidung lebar
- Keterbelakangan mental
- Penebalan, kulit kering pada tangan dan kaki atau lengan dan tungkai (hiperkeratosis)
- Sendi jari yang fleksibel secara tidak normal.
Beberapa individu mungkin memiliki gerakan terbatas pada siku atau pengencangan tendon di bagian belakang pergelangan kaki. Individu dengan sindrom Costello mungkin memiliki kelainan jantung atau kardiomiopati. Ada insiden pertumbuhan tumor yang tinggi, baik kanker maupun non-kanker, yang juga terkait dengan sindrom ini.
Diagnosa
Kondisi yang muncul serupa termasuk Sindrom Noonan atau sindrom kardiofasiokutaneus, yang juga jarang terjadi. Diagnosis sindrom Costello dibuat berdasarkan temuan klinis dan identifikasi varian patogen gen HRAS melalui pengujian genetik molekuler.
Sindrom Costello disebabkan oleh mutasi dominan autosomal pada HRAS dan tidak boleh didiagnosis kecuali terdapat mutasi ini.
Mutasi ini diyakini terjadi secara sporadis, artinya tidak diwariskan dari orang tua si anak.
Perlakuan
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Costello, jadi perawatan medis berfokus pada efek dan gejalanya. Dianjurkan agar semua individu dengan sindrom Costello melakukan evaluasi kardiologi untuk mencari kelainan jantung dan penyakit jantung.
Terapi fisik dan terapi okupasi dapat membantu seseorang mencapai potensi perkembangannya, secara fisik dan kognitif. Pemantauan jangka panjang untuk pertumbuhan tumor, masalah tulang belakang atau ortopedi, dan perubahan tekanan jantung atau darah juga penting.
3 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Leoni C, Viscogliosi G, Tartaglia M, Aoki Y, Zampino G. Manajemen multidisiplin sindrom Costello: Perspektif saat ini. J Kesehatan Multidiscipc. 2022 Juni 2;15:1277-1296. doi:10.2147/JMDH.S291757
- Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. sindrom Costello.
- Gripp KW, Morse LA, Axelrad M, Chatfield KC, Chidekel A, Dobyns W, Doyle D, Kerr B, Lin AE, Schwartz DD, Sibbles BJ, Siegel D, Shankar SP, Stevenson DA, Thacker MM, Weaver KN, White SM , Rauen KA. Sindrom Costello: Fenotipe klinis, genotipe, dan pedoman manajemen. Am J Med Genet A. 2019 Sep;179(9):1725-1744. doi:10.1002/ajmg.a.61270
Bacaan Tambahan
- Gripp, KW, dkk. (2005). Analisis mutasi HRAS pada sindrom Costello: Korelasi genotipe dan fenotipe. Jurnal Genetika Medis Amerika.
- Lin, AE, dkk. (2002). Penggambaran lebih lanjut kelainan jantung pada sindrom Costello. American Journal of Medical Genetics, 111(2), hlm. 115-129.
- Pascual-Castroviego, I., dkk. (2005). Sindrom Costello: Presentasi kasus dengan tindak lanjut 35 tahun. Neurologia, 20(3), hlm. 144-148.
- Anak Costello. Tentang sindrom Costello.
- Moroni, I., dkk. (2000). Sindrom Costello: Sindrom predisposisi kanker? Clin Dysmorphol, 9(4), hlm. 265-268.
- Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Sindrom Costello.
Oleh Mary Kugler, RN
Mary Kugler, RN, adalah seorang perawat anak yang spesialisasinya merawat anak-anak dengan masalah medis jangka panjang atau parah.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan