Anemia Blackfan Diamond (DBA) adalah kelainan darah langka, biasanya didiagnosis pada masa bayi, di mana sumsum tulang tidak menghasilkan sel darah merah yang cukup untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh. Ini adalah kondisi yang berpotensi mengancam jiwa yang dapat menyebabkan anemia berat serta kelainan fisik. Diperkirakan ada 25 hingga 35 kasus baru DBA per tahun di Amerika Utara.
Gangguan ini dinamai Dr. Louis Diamond dan Dr. Kenneth Blackfan, yang menemukan dan mendokumentasikan kasus pertama penyakit ini pada tahun 1930-an. Ini membutuhkan manajemen medis berkelanjutan oleh ahli hematologi, dengan perawatan mulai dari obat steroid hingga transplantasi sel punca.
Nama lain untuk anemia Diamond Blackfan meliputi:
- Sindrom Blackfan Diamond
- Aplasia sel darah merah murni bawaan
- Anemia hipoplastik kongenital
- Sindrom Aase (dianggap sebagai bagian dari DBA di mana ada ibu jari seperti jari, dan bukan gangguan yang berbeda)
Gejala Anemia Blackfan Diamond
Anemia Diamond Blackfan hadir saat lahir tetapi sulit untuk diidentifikasi. Sekitar setengah dari anak-anak yang lahir dengan kelainan tersebut memiliki cacat fisik seperti kelainan bentuk tangan atau cacat jantung tetapi tidak ada tanda standar yang jelas yang menunjukkan DBA.
Gejalanya juga bisa sangat bervariasi, dari sangat ringan hingga parah dan mengancam jiwa. Karena sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh, anak dengan DBA mungkin memiliki gejala yang berhubungan dengan kekurangan oksigen darah (anemia), termasuk:
- Pucat (pucat)
- Detak jantung tidak teratur saat jantung mencoba menjaga agar oksigen tetap mengalir ke seluruh tubuh
- Kelelahan, lekas marah, dan pingsan
Ketika anomali fisik hadir, mereka mungkin termasuk:
- Lebih kecil dari ukuran kepala normal
- Perawakan pendek
- Hidung pesek
- Celah langit-langit
- Jempol kecil, hilang, atau ekstra
- Telinga kecil dan rendah
- Dagu atau rahang kecil
- Mata lebar
- Hipospadia (suatu kondisi di mana saluran kemih tidak berakhir di ujung penis)
- Kelainan ginjal
- Cacat jantung struktural
Selain itu, DBA dapat menyebabkan masalah mata seperti katarak dan glaukoma. Gangguan ini juga sangat terkait dengan sindrom myelodysplastic, gangguan lain di mana sumsum tulang tidak membuat cukup sel darah merah, serta osteosarkoma (kanker tulang), kanker usus besar, dan leukemia.
Penyebab
Penyebab pasti DBA tidak diketahui, tetapi mutasi gen pada gen protein ribosom diidentifikasi pada 80% hingga 85% kasus. Hasil dari jenis mutasi ini adalah sel pembentuk darah di sumsum tulang hancur sendiri, menyebabkan anemia yang merupakan ciri khas penyakit ini.
Tidak ada gen abnormal yang teridentifikasi pada 10% hingga 15% pasien yang tersisa. Pada sekitar 10% sampai 20% kasus, ada riwayat gangguan keluarga.
Diagnosa
Anemia Diamond Blackfan biasanya didiagnosis saat bayi berusia 3 atau 4 bulan, meski terkadang terdeteksi saat lahir, berdasarkan gejala. Misalnya, bayi dicurigai menderita anemia jika selalu pucat dan sesak napas saat minum dari botol atau menyusu.
Karena anemia Diamond Blackfan sangat jarang, dan hanya sedikit dokter yang mengetahuinya, perlu waktu untuk sampai pada diagnosis yang benar.
Tes darah yang digunakan untuk mendiagnosis DBA meliputi:
- Hitung sel darah lengkap (CBC) : Ini mengukur jumlah sel darah merah, sel darah putih, trombosit, dan tingkat hemoglobin dalam darah. DBA ditandai dengan jumlah sel darah merah yang sangat rendah serta hemoglobin yang rendah.
- Jumlah retikulosit : Ini mengukur jumlah sel darah yang belum matang atau muda.
- Mean corpuscular volume (MCV) : Sebagai bagian dari CBC, tes ini mengukur ukuran sel darah merah dan termasuk dalam CBC.
- Tingkat aktivitas Erythrocyte adenosine deaminase (eADA): Tingkat eADA, enzim yang merupakan bagian dari sistem kekebalan, meningkat pada sebagian besar orang dengan DBA.
Pengujian genetik digunakan untuk mencari mutasi gen yang terjadi pada sebagian besar orang dengan DBA. Sampel sumsum tulang (biopsi), diambil dengan anestesi umum, dapat dilakukan untuk menentukan apakah jumlah sel darah merah baru yang dibuat rendah.
Dua jenis anemia yang mirip dengan DBA mungkin perlu disingkirkan untuk mendiagnosis penyakit secara definitif: Salah satunya adalah anemia aplastik, yang menyebabkan kegagalan sumsum tulang. Yang lainnya adalah anemia Fanconi, sindrom gagal sumsum tulang bawaan langka lainnya yang ditandai dengan kelainan bawaan seperti kelainan tulang, ukuran kepala kecil, alat kelamin kecil, dan pigmentasi kulit yang tidak normal.
Perlakuan
Ada berbagai pilihan pengobatan untuk anemia Diamond Blackfan, termasuk:
Obat Steroid
Obat steroid, biasanya prednison, adalah pengobatan lini pertama untuk DBA. Sekitar 80% anak dengan DBA akan merespons pengobatan ini, yang merangsang produksi sel darah merah. Anak-anak yang menanggapi pengobatan steroid mungkin harus meminumnya selama sisa hidup mereka; akhirnya 40% pasien tergantung steroid.
Steroid memiliki efek samping seperti diabetes, glaukoma, pelemahan tulang (osteopenia), dan tekanan darah tinggi; dalam beberapa kasus, obat steroid akan berhenti bekerja.
Transfusi Darah
Jika steroid tidak bekerja atau harus dikonsumsi dalam dosis yang terlalu tinggi agar dapat bekerja, transfusi darah yang disumbangkan mungkin diperlukan. Beberapa orang memerlukan transfusi hanya ketika mereka mengalami penurunan hemoglobin sementara yang lain mungkin memerlukan terapi transfusi kronis, yang berarti perawatan rutin setiap empat sampai enam minggu, dengan 40% pasien menjadi tergantung pada transfusi.
Terapi Khelasi
Kelemahan potensial dari transfusi darah biasa adalah akumulasi terlalu banyak zat besi. Biasanya, tubuh menggunakan zat besi saat membuat sel darah merah baru, tetapi karena seseorang dengan anemia Diamond Blackfan tidak membuat banyak sel, zat besi menumpuk. Zat besi yang berlebihan dalam darah dapat menyebabkan aritmia jantung, gagal jantung kongestif, sirosis, diabetes, dan hipotiroidisme, serta masalah serius lainnya.
Untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh, diperlukan terapi khelasi dengan salah satu dari dua obat yang disetujui untuk tujuan ini: Exjade (defarasirox) dan Desferal (deferoxamine).
Transplantasi Sel Punca
Satu-satunya obat potensial untuk anemia Diamond Blackfan adalah transplantasi sel induk (SCT), di mana sumsum tulang yang rusak diganti dengan sel sehat dari donor. Sel induk donor dapat diperoleh dari sumsum tulang, darah tepi, atau darah tali pusat. Ini adalah prosedur medis yang rumit yang memerlukan beberapa bulan di rumah sakit dan bukannya tanpa risiko. Hadiah untuk SCT yang berhasil adalah sumsum tulang pasien akan berfungsi normal dan mereka tidak memerlukan terapi transfusi darah kronis atau obat steroid. Ini biasanya disediakan untuk orang-orang yang obat steroid dan transfusi darah tidak membantu.
Beberapa kelainan bentuk fisik yang terkait dengan anemia Diamond Blackfan mungkin memerlukan pembedahan.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Mempelajari seorang anak memiliki DBA bisa membuat kesal, tetapi orang dengan gangguan tersebut dapat berumur panjang, sehat, hidup aktif jika mereka mendapatkan perawatan medis yang baik dan menjalani gaya hidup sehat. Sekitar 17% dari mereka yang terkena DBA memiliki kesempatan untuk mengalami remisi spontan, yang berarti tidak diperlukan steroid atau transfusi selama enam bulan atau lebih. Dimungkinkan untuk masuk dan keluar dari remisi kapan saja.
Penelitian terus dilakukan pada perawatan potensial untuk DBA. The Diamond Blackfan Anemia Foundation dapat membantu mereka yang tertarik untuk berpartisipasi dalam uji klinis.
6 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Yayasan Anemia Blackfan Berlian. FAQ
- Karunia Pendaftaran Sumsum Hidup. Ketahuilah: Diamond Blackfan Anemia.
- Referensi Rumah Genetika. Anemia Diamond-Blackfan.
- Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Anemia Blackfan Berlian.
- Clinton C, Gazda HT. Ulasan Gen. Anemia Diamond-Blackfan.
- Yayasan Anemia Blackfan Berlian. Pilihan pengobatan.
Bacaan Tambahan
- Guinan, EC. Diagnosis dan Penatalaksanaan Anemia Aplastik. Buku Pendidikan ASH , 2011, 76-81.
Oleh Mary Kugler, RN
Mary Kugler, RN, adalah seorang perawat anak yang spesialisasinya merawat anak-anak dengan masalah medis jangka panjang atau parah.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan