Ringkasan:
- Obat baru meningkatkan pertumbuhan pada anak-anak dengan achondroplasia, bentuk umum dari kekerdilan.
- Dalam uji klinis, anak-anak yang mengonsumsi obat tumbuh rata-rata 1,5 sentimeter lebih tinggi daripada mereka yang tidak mengonsumsi obat.
- Para peneliti mengatakan itu menjanjikan untuk pengobatan achondroplasia.
Hasil uji coba fase tiga obat untuk membantu mengobati bentuk kerdil yang paling umum menunjukkan bahwa obat tersebut dapat meningkatkan pertumbuhan tulang pada anak-anak—dan terkadang menyebabkan mereka tumbuh secepat teman sebayanya yang tidak menderita kerdil.
Hasil uji coba, yang berfokus pada terapi obat yang disebut vosoritide untuk mengobati achondroplasia, dipublikasikan pada 5 September di The Lancet . Uji coba dilakukan pada 121 anak di 24 rumah sakit di tujuh negara— Australia, Jerman, Jepang, Spanyol, Turki, AS, dan Inggris—dengan pasien berusia antara 5 dan 17 tahun saat mereka terdaftar.
Peserta studi menerima suntikan vosoritide atau plasebo setiap hari selama setahun. Para peneliti menemukan bahwa anak-anak yang menerima vosoritide tumbuh rata-rata 1,57 sentimeter lebih tinggi daripada mereka yang menerima plasebo.
Itu adalah tingkat pertumbuhan yang hampir sejalan dengan anak-anak yang tidak memiliki achondroplasia, rekan penulis studi Carlos A. Bacino, MD, seorang profesor genetika molekuler dan manusia di Baylor College of Medicine dan kepala layanan genetika di Texas Children’s. Rumah Sakit, kata Verywell.
Sementara hasil studi positif, tidak jelas pada titik ini apakah anak-anak yang menerima pengobatan akan lebih tinggi saat dewasa atau apa efek jangka panjang dari terapi tersebut, kata Bacino.
Apa Artinya Ini Bagi Anda
Jika anak Anda menderita achondroplasia dan Anda mengkhawatirkan pertumbuhannya, bicarakan dengan dokter Anda tentang vosoritide. Meskipun obat tersebut saat ini tidak disetujui FDA, dimungkinkan untuk mendaftar dalam uji klinis.
Apa itu Achondroplasia?
Achondroplasia adalah kelainan pertumbuhan tulang yang mencegah perubahan tulang rawan menjadi tulang, jelas National Institutes of Health (NIH). Orang dengan achondroplasia biasanya memiliki kekerdilan, yang mengakibatkan keterbatasan rentang gerak pada siku, ukuran kepala besar, dan jari-jari kecil.
Satu dari 15.000 hingga 40.000 bayi baru lahir di seluruh dunia didiagnosis dengan achondroplasia, menurut NIH.
Kondisi tersebut disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR3. Gen itu biasanya memperlambat pertumbuhan tulang di tungkai, tulang belakang, dan pangkal tengkorak anak-anak, kata Bacino. “Tapi, dengan achondroplasia, pensinyalan dari gen FGFR3 menjadi salah,” katanya. “Itu terus-menerus memberi sinyal pada tubuh untuk menahan pertumbuhan tulang.”
Jenis Dwarfisme yang Paling Umum
Bagaimana Vosaritide Bekerja
Vosoritide memblokir aktivitas FGFR3 dan berupaya memberi anak-anak dengan tingkat pertumbuhan normal achondroplasia. “Di satu sisi, ini menghentikan atau mengerem proses penghambatan FGFR3,” kata Bacino. Anak-anak dengan achondroplasia biasanya tumbuh sekitar 4 sentimeter per tahun, dibandingkan dengan 6 hingga 7 sentimeter pada anak-anak tanpa kondisi tersebut.
Uji coba sebelumnya telah menunjukkan bahwa obat tersebut aman untuk diberikan kepada penderita dwarfisme, sementara uji coba khusus ini menunjukkan bahwa obat ini efektif untuk meningkatkan pertumbuhan tulang.
Anak-anak yang menggunakan vosoritide diberikan suntikan setiap hari “sampai lempeng pertumbuhan menutup, sekitar masa pubertas,” kata Bacino. Setelah pelat pertumbuhan anak tertutup, dia berkata, “Anda tidak akan mendapat efek apa pun dari obat itu.”
Achondroplasia saat ini diobati dengan pemantauan dan, dalam beberapa kasus, pembedahan untuk mengatasi gejala. Tetapi penyakit itu sendiri tidak diobati.
Kondisi ini dapat menyebabkan komplikasi kesehatan termasuk:
- Apnea
- Kegemukan
- Infeksi telinga berulang
- Kurva ke dalam tulang belakang lumbar yang berlebihan
- Penyempitan kanal tulang belakang yang dapat menjepit bagian atas sumsum tulang belakang
- Penumpukan cairan di otak
Apa yang terjadi selanjutnya
Saat ini, tidak ada terapi obat yang disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) untuk mengobati achondroplasia. Saat ini ada uji coba vosoritide untuk anak usia 5 tahun ke bawah, dan obat tersebut telah diserahkan ke FDA untuk disetujui, kata Bacino.
Hasil uji coba vosoritide terbaru cukup menjanjikan, tetapi Bacino mengatakan bahwa “itu akan memakan waktu beberapa tahun sampai kita mengetahui seberapa baik ini bekerja dari waktu ke waktu.” Dia menunjukkan bahwa ada beberapa kontroversi mengenai penggunaan vosoritide, mengingat bahwa “beberapa keluarga yang memiliki achondroplasia mungkin tidak menganggapnya sebagai masalah.”
“Bagi banyak keluarga, achondroplasia adalah sebuah masalah,” kata Bacino. Dia mengutip masalah tulang belakang, nyeri, dan masalah neurologis yang dapat berkembang sebagai akibat dari penyakit tersebut sebagai alasan untuk pengobatan.
“Kami ingin mencegah beberapa komplikasi ini dan memungkinkan orang dengan achondroplasia memiliki kualitas hidup yang lebih baik,” katanya.
Jenis Dwarfisme Paling Umum 2 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Savarirayan R, Tofts L, Irving M, Wilcox W, Bacino CA, Hoover-Fong J, dkk. Sekali sehari, terapi vosoritide subkutan pada anak-anak dengan achondroplasia: uji coba multisenter acak, tersamar ganda, fase 3, terkontrol plasebo. Lanset . 5 September 2020:396(10252):684-692. doi:10.1016/S0140-6736(20)31541-5
- Institut Kesehatan Nasional. Achondroplasia.
Oleh Korin Miller
Korin Miller adalah jurnalis kesehatan dan gaya hidup yang telah diterbitkan di The Washington Post, Prevention, SELF, Women’s Health, The Bump, dan Yahoo, di antara outlet lainnya.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan