Penyakit saraf sangat menyayat hati ketika menyerang anak-anak. Ini sering terjadi akibat kelainan genetik yang dapat memengaruhi anak sejak lahir. Terkadang mutasi seperti itu menyebabkan masalah pada otot, yang menyebabkan kelemahan.
Charles Gullung / Cultura RM / Getty Images
Dimungkinkan untuk mendeteksi masalah seperti itu bahkan sebelum lahir. Gerakan janin dapat berkurang atau tidak ada jika otot anak tidak berkembang secara normal. Setelah anak lahir, orang tua mungkin melihat berkurangnya kemampuan untuk memberi makan. Kadang-kadang tanda-tandanya bahkan lebih dramatis, karena bayi yang baru lahir mungkin terlalu lemah untuk bernapas dan mungkin memiliki tonus otot yang buruk (bayi mungkin tampak “terkulai”). Secara umum, anak sudah bisa menggerakkan matanya secara normal.
Penyakit Inti Pusat
Disebut penyakit inti pusat karena ketika otot dilihat di bawah mikroskop, ada daerah yang jelas yang kekurangan komponen sel normal seperti mitokondria atau retikulum sarkoplasma.
Penyakit ini diakibatkan oleh mutasi pada gen reseptor ryanodine (RYR1). Meskipun penyakit ini diwariskan secara autosomal dominan, yang biasanya berarti bahwa gejala juga akan muncul pada orang tua, gen tersebut biasanya tidak sepenuhnya diekspresikan—bahkan jika seseorang memiliki bentuk mutasi aktif, terkadang gejalanya ringan.
Penyakit inti sentral juga dapat berdampak pada anak-anak di kemudian hari, yang menyebabkan perkembangan motorik tertunda. Misalnya, anak mungkin tidak dapat berjalan sampai mereka berusia 3 atau 4 tahun. Kadang-kadang serangan dapat muncul lebih lambat, di masa dewasa, meskipun dalam kasus ini gejalanya biasanya lebih ringan. Terkadang mereka baru terlihat setelah menerima obat bius, yang menyebabkan reaksi parah pada orang dengan kelainan ini.
Penyakit Multicore
Penyakit multicore juga menyebabkan penurunan tonus otot dan biasanya menjadi gejala saat seseorang masih bayi atau anak usia dini. Pencapaian motorik seperti berjalan mungkin tertunda, dan ketika anak berjalan mereka mungkin tampak terhuyung-huyung dan mungkin sering jatuh. Terkadang kelemahan dapat menghambat kemampuan anak untuk bernapas secara normal, terutama pada malam hari. Kelainan ini mendapatkan namanya karena memiliki daerah kecil mitokondria yang berkurang di dalam serat otot . Tidak seperti penyakit inti pusat, daerah ini tidak memanjang sepanjang serat.
Miopati Nemalin
Miopati nemalin biasanya diwariskan secara autosomal dominan, meskipun ada bentuk resesif autosomal yang menyebabkan gejala muncul selama masa bayi. Beberapa gen telah terlibat, termasuk gen nebulin (NEM2), alpha-actingene (ACTA1), atau gen tropomyosin (TPM2).
Miopati nemalin dapat terjadi dengan berbagai cara. Bentuk yang paling parah adalah pada neonatus. Melahirkan anak biasanya sulit, dan anak akan tampak biru saat lahir karena kesulitan bernapas. Karena kelemahan, anak biasanya tidak akan menyusu dengan baik, dan tidak akan sering bergerak secara spontan. Karena anak mungkin terlalu lemah untuk batuk dan melindungi paru-parunya, infeksi paru-paru yang serius menyebabkan kematian dini yang tinggi.
Bentuk perantara miopati nemalin menyebabkan kelemahan otot paha pada bayi. Tonggak motorik tertunda, dan banyak anak dengan kelainan ini akan terikat kursi roda pada usia 10 tahun. Tidak seperti miopati lainnya, otot wajah mungkin sangat terpengaruh.
Ada juga bentuk miopati nemalin yang lebih ringan yang menyebabkan kelemahan yang tidak terlalu parah pada masa bayi, kanak-kanak, atau bahkan dewasa. Dalam bentuk yang paling ringan, perkembangan motorik mungkin normal, meskipun beberapa kelemahan muncul di kemudian hari.
Diagnosis miopati nemalin biasanya pertama kali dibuat dengan biopsi otot. Batang kecil yang disebut badan nemaline muncul di serat otot.
Myotubular (Centronuclear) Myopathy
Miopati myotubular diwariskan dalam berbagai cara. Yang paling umum adalah pola resesif terkait-X, artinya muncul paling sering pada anak laki-laki yang ibunya membawa gen tetapi tidak memiliki gejala. Miopati myotubular jenis ini biasanya mulai menyebabkan masalah dalam rahim. Gerakan janin berkurang dan persalinan sulit. Kepala mungkin membesar. Setelah lahir, tonus otot anak menjadi rendah sehingga tampak terkulai. Mereka mungkin terlalu lemah untuk membuka mata sepenuhnya. Mereka mungkin perlu dibantu dengan ventilasi mekanis untuk bertahan hidup. Sekali lagi, ada juga variasi yang tidak terlalu parah dari penyakit ini.
Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Nima Mowzoon, Gangguan Otot, Tinjauan Dewan Neurologi: Panduan Studi Bergambar, 2007.
Oleh Peter Pressman, MD
Peter Pressman, MD, adalah ahli saraf bersertifikat yang mengembangkan cara baru untuk mendiagnosis dan merawat orang dengan gangguan neurokognitif.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan