Penyakit tiroid adalah salah satu manifestasi umum dari sindrom Down. Hipotiroidisme (tiroid yang kurang aktif) adalah jenis yang paling sering terjadi, dan diperkirakan 13 persen hingga 55 persen orang dengan sindrom Down akan mengembangkan kondisi tersebut selama hidup mereka (rata-rata, penyakit tiroid mempengaruhi sekitar 12 persen dari populasi umum). Mereka dengan sindrom Down juga berisiko lebih tinggi untuk masalah tiroid lainnya, seperti hipertiroidisme (tiroid yang terlalu aktif).
Sindrom Down, juga dikenal sebagai trisomi 21 terjadi ketika seorang anak lahir dengan salinan ekstra kromosom 21. Kromosom ekstra menyebabkan semua efek sindrom Down, termasuk penyakit tiroid.
Sangat baik / Emily Roberts
Kondisi Tiroid pada Down Syndrome
Penyakit tiroid telah diakui sebagai masalah endokrin paling umum yang terkait dengan sindrom Down.
Beberapa kondisi tiroid yang terkait dengan sindrom Down meliputi:
- Tiroiditis Hashimoto (HT): HT adalah penyakit autoimun di mana tubuh membuat antibodi (protein imun) yang menyerang kelenjar tiroid. HT biasanya menyebabkan hipotiroidisme. Jika Anda memiliki sindrom Down dan HT, itu mungkin dimulai pada usia berapa pun antara bayi dan dewasa awal. Dengan sindrom Down, HT dapat bermanifestasi dengan hipotiroidisme atau hipertiroidisme pada tahun-tahun awal setelah diagnosis, dan kemudian dapat berkembang menjadi penyakit Grave pada tahun-tahun berikutnya.
- Penyakit Grave: Penyakit Grave adalah kelainan autoimun kelenjar tiroid, yang biasanya bermanifestasi dengan hipertiroidisme. Ini juga dapat menyebabkan penonjolan mata atau perubahan penglihatan. Penyakit Grave dapat menimbulkan gejala serius, terutama jika tidak diobati, termasuk episode hipertiroidisme parah yang disebut badai tiroid.
- Disgenesis tiroid: Terkadang kelenjar tiroid tidak terbentuk dengan baik pada bayi dengan sindrom Down, suatu kondisi yang disebut disgenesis tiroid. Ini biasanya menyebabkan hipotiroidisme kongenital, yang didiagnosis saat lahir.
Apa yang Diharapkan Jika Bayi Anda Memiliki Hipotiroidisme Bawaan
Mengenali Penyakit Tiroid pada Down Syndrome
Dengan sindrom Down, penyakit tiroid dapat muncul saat lahir atau berkembang kemudian. Beberapa tanda yang harus diperhatikan antara lain:
- Kelelahan : Kelelahan, kekurangan energi, dan kebutuhan untuk tidur berlebihan adalah karakteristik dari hipotiroidisme. Saat bayi Anda tumbuh, mungkin sulit untuk mengukur seberapa banyak tidur yang normal. Jika anak Anda mulai mengubah kebiasaan tidurnya atau tampaknya memiliki lebih sedikit energi atau lebih banyak energi (tanda hipertiroidisme), pastikan untuk mendiskusikan perubahan ini dengan penyedia layanan kesehatan anak Anda.
- Intoleransi suhu : Hipertiroidisme dapat membuat seseorang tidak toleran terhadap suhu hangat, dan hipotiroidisme dapat membuat seseorang merasa kedinginan sepanjang waktu. Respons yang tidak biasa terhadap suhu sering memerlukan pengujian tiroid.
- Perubahan berat badan : Sindrom Down ditandai dengan penampilan pendek, kekar dan wajah yang tampak penuh. Ini dapat mempersulit untuk mengenali kenaikan berat badan yang tidak biasa, yang terjadi dengan hipotiroidisme. Jika Anda atau anak Anda menderita sindrom Down, ketahuilah bahwa perubahan berat badan, termasuk penurunan berat badan (tanda hipertiroidisme), dapat menandakan penyakit tiroid.
- Sulit berkonsentrasi : Semua jenis penyakit tiroid dapat mengganggu konsentrasi. Karena sindrom Down dikaitkan dengan kesulitan belajar, mungkin sulit untuk mengenali masalah ini. Seperti banyak gejala penyakit tiroid lainnya, gejala baru bisa menjadi petunjuk bahwa Anda perlu melihat lebih dalam penyebabnya.
Namun, gejala penyakit tiroid pada anak-anak—bahkan mereka yang tidak memiliki sindrom Down—bisa agak sulit dikenali karena berbagai alasan:
- Anak-anak masih berkembang secara fisik dan mental.
- Suasana hati, tingkat energi, nafsu makan, dan kebutuhan tidur seorang anak dapat bervariasi selama percepatan pertumbuhan dan pada tahap yang berbeda selama masa remaja.
- Beberapa karakteristik sindrom Down dapat mengalihkan perhatian dari gejala tiroid.
- Anak-anak mungkin tidak dapat mengomunikasikan perasaan mereka secara efektif.
Sampaikan kekhawatiran apa pun yang Anda miliki, bahkan jika Anda merasa itu terkait dengan sindrom Down daripada diagnosis lain, dengan penyedia layanan kesehatan.
Penyakit Tiroid Subklinis
Jika Anda atau anak Anda menderita sindrom Down, Anda mungkin memperhatikan gejala penyakit tiroid, atau Anda dapat menderita penyakit tiroid subklinis, yang ditandai dengan kelainan kadar hormon tiroid tanpa gejala yang jelas.
Penyakit tiroid subklinis dapat menyebabkan komplikasi jangka panjang jika tidak ditangani. Ini berarti penting untuk menyadari risiko dan mengikuti rekomendasi skrining secara teratur, yang dapat mengidentifikasi masalah pada tahap awal sebelum komplikasi berkembang.
Hipotiroidisme Subklinis dan Jantung
Penyaringan
Sebagian besar bayi di Amerika Serikat, dengan dan tanpa sindrom Down, diskrining untuk hipotiroidisme kongenital saat lahir melalui program skrining bayi baru lahir. Jika tes skrining tiroid bayi baru lahir positif (tidak normal), atau jika Anda atau penyedia layanan kesehatan Anda melihat tanda-tanda penyakit tiroid pada bayi baru lahir Anda, bayi Anda mungkin memerlukan tes diagnostik lebih lanjut.
Dianjurkan agar semua bayi dengan sindrom Down diperiksa untuk penyakit tiroid dengan tes darah yang mengukur kadar hormon tiroid pada enam bulan, satu tahun, dan setiap tahun setelahnya seumur hidup.
Membaca Hasil Tes Darah Tiroid Anda
Selain tes darah, anak Anda mungkin juga perlu menjalani pemeriksaan pencitraan kelenjar tiroid, seperti USG, computerized tomography (CT) scan, atau magnetic resonance imaging (MRI) untuk menentukan apakah ada masalah dengan pertumbuhan dan perkembangannya. dari kelenjar tiroid.
Perlakuan
Perawatan medis untuk penyakit tiroid termasuk obat pengganti tiroid, atau obat antitiroid, tergantung pada apakah masalahnya adalah hipotiroidisme atau hipertiroidisme.
Perawatan umumnya efektif, tetapi seiring pertumbuhan anak Anda, dosis obat perlu disesuaikan secara berkala untuk mengakomodasi perubahan metabolisme, berat badan, dan fungsi tiroid.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Jika Anda menderita sindrom Down, mengatasi masalah kesehatan seperti penyakit tiroid dapat membantu Anda merasa sehat dan menikmati hidup, memaksimalkan potensi Anda. Jika Anda adalah orang tua dari seorang anak dengan sindrom Down, mengenali dan mengobati masalah medis seperti penyakit tiroid dapat memberikan keuntungan besar bagi anak Anda seiring pertumbuhannya.
Mengatasi Sindrom Down 5 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Amr NH. Gangguan Tiroid pada Subjek dengan Sindrom Down: Pembaruan. Acta Biomed . 2018;89(1):132–139. Diterbitkan 2018 Mar 27. doi:10.23750/abm.v89i1.7120
- Institute of Medicine (US) Committee on Medicare Coverage of Routine Thyroid Screening; Batu MB, Wallace RB, editor. Medicare Cakupan Skrining Rutin untuk Disfungsi Tiroid. Washington (DC): Pers Akademi Nasional (AS). LAMPIRAN B, Skrining Penyakit Tiroid: Tinjauan Bukti Sistematis.
- Vigone MC, Capalbo D, Weber G, Salerno M. Hipotiroidisme Ringan di Masa Kecil: Siapa, Kapan, dan Bagaimana Harus Diperlakukan?. J Endocr Soc . 2018;2(9):1024–1039. Dipublikasikan 2018 25 Juli. doi:10.1210/js.2017-00471
- Fatourechi V. Hipotiroidisme subklinis: pembaruan untuk dokter perawatan primer. Mayo Clinic Proc . 2009;84(1):65–71. doi:10.1016/S0025-6196(11)60809-4
- McAninch EA, Bianco AC. Sejarah dan Masa Depan Pengobatan Hipotiroidisme [koreksi yang dipublikasikan muncul di Ann Intern Med. 1 Maret 2016;164(5):376]. Ann Intern Med . 2016;164(1):50–56. doi:10.7326/M15-1799
Bacaan Tambahan
- Aversa T, Crisafulli G, Zirilli G, De Luca F, Gallizzi R, Valenzise M. Aspek epidemiologis dan klinis penyakit tiroid autoimun pada anak dengan sindrom Down. tal J Pediatr. 2018 Mar 21;44(1):39. doi: 10.1186/s13052-018-0478-9.
- Cebeci AN, Güven A, Yıldız M. Profil hipotiroidisme pada sindrom Down. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2013;5(2):116-20. doi: 10.4274/Jcrpe.884.
- Kariyawasam D, Carré A, Luton D, Sindrom Polak M. Down dan hipotiroidisme nonautoimun pada neonatus dan bayi. Horm Res Paediatr. 2015;83(2):126-31. doi: 10.1159/000370004. Epub 2015 9 Januari.
Oleh Kathleen Fergus
Kathleen Fergus, MS, LCGC, adalah konselor genetik bersertifikat yang telah bekerja secara ekstensif dengan keluarga yang terkena sindrom Down.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan