Ada banyak kondisi genetik yang berkaitan dengan masalah gen pada kromosom 16. Di dalamnya terdapat ribuan gen yang memandu produksi protein, yang dibutuhkan untuk berbagai fungsi dalam tubuh.
Perubahan struktur atau jumlah salinan kromosom dapat menyebabkan masalah kesehatan dan perkembangan. Misalnya, memiliki salinan gen tambahan disebut trisomi 16. Efek kesehatan yang paling umum dari trisomi 16 adalah keguguran.
Science / Getty Images
Dasar-dasar Kromosom
Kromosom adalah struktur yang menahan gen Anda, yang memberikan instruksi yang memandu perkembangan dan fungsi tubuh. Ada 46 kromosom, terjadi dalam 23 pasang, dan mengandung ribuan gen. Dalam setiap pasangan, satu diwariskan dari ibu dan satu dari ayah.
Sementara setiap orang harus memiliki 46 kromosom di setiap sel tubuh, dalam kasus langka kromosom bisa hilang atau digandakan, mengakibatkan gen hilang atau ekstra. Penyimpangan ini dapat menyebabkan masalah kesehatan dan perkembangan.
Kondisi kromosom berikut berhubungan dengan kelainan kromosom 16. Ini dapat mencakup salinan tambahan kromosom 16, penghapusan (bagian dari kromosom hilang) atau duplikasi (ada bagian tambahan dari kromosom).
Trisomi 16
Pada trisomi 16, alih-alih pasangan normal, ada tiga salinan kromosom 16. Trisomi 16 tidak sesuai dengan kehidupan, dan sebagian besar kehamilan tidak berlanjut setelah trimester pertama.
Trisomi 16 diperkirakan terjadi pada lebih dari 1% kehamilan, menjadikannya trisomi paling umum pada manusia. Ini juga merupakan penyebab keguguran kromosom kedua yang paling umum, mengikuti monosomi kromosom X (hanya satu salinan gen seks X atau Y).
Trisomi 16 Mosaikisme
Kadang-kadang mungkin ada tiga salinan kromosom 16, tetapi tidak di semua sel tubuh (beberapa memiliki dua salinan normal). Ini disebut mozaikisme.
Trisomi 16 mosaikisme kompatibel dengan kehidupan. Anak yang lahir dengan kondisi ini akan mengalami banyak kelainan bentuk sebagai akibat dari materi genetik tambahan.
Gejala mosaikisme trisomi 16 meliputi:
- Pertumbuhan janin yang buruk selama kehamilan
- Cacat jantung bawaan, seperti defek septum ventrikel (16% individu) atau defek septum atrium (10% individu)
- Fitur wajah yang tidak biasa
- Masalah paru-paru atau saluran pernapasan yang kurang berkembang
- Anomali muskuloskeletal
- Hipospadia (pembukaan uretra terlalu rendah) pada 7,6% anak laki-laki
Ada juga peningkatan risiko kelahiran prematur untuk bayi dengan mosaik trisomi 16.
Sindrom penghapusan 16p13.3 (16p-)
Pada kelainan ini, bagian lengan pendek (p) kromosom 16 hilang. Penghapusan 16p13.3 telah dilaporkan di antara individu dengan tuberous sclerosis, sindrom Rubnstein-Taybi, dan alpha-thalassemia.
duplikasi 16p11.2 (16p+)
Duplikasi sebagian atau seluruh lengan pendek (p) kromosom 16 dapat menyebabkan:
- Pertumbuhan janin yang buruk selama kehamilan dan bayi setelah lahir
- Tengkorak bulat kecil
- Bulu mata dan alis tipis
- Wajah bulat datar
- Rahang atas menonjol dengan rahang bawah kecil
- Telinga bulat rendah dengan kelainan bentuk
- Anomali jempol
- Gangguan jiwa berat
16 Q Dikurangi (16q-)
Pada kelainan ini, bagian lengan panjang (q) kromosom 16 hilang. Beberapa individu dengan 16q- mungkin mengalami gangguan pertumbuhan dan perkembangan yang parah, dan anomali pada wajah, kepala, organ dalam, dan sistem muskuloskeletal.
16 Q Plus (16q+)
Duplikasi sebagian atau seluruh lengan panjang (q) kromosom 16 dapat menimbulkan gejala berikut:
- Pertumbuhan yang buruk
- Gangguan mental
- Kepala asimetris
- Dahi tinggi dengan hidung pendek menonjol atau berparuh dan bibir atas tipis
- Anomali sendi
- Anomali genitourinari.
16p11.2 Sindrom Penghapusan
Ini adalah penghapusan segmen lengan pendek kromosom dari sekitar 25 gen, mempengaruhi satu salinan kromosom 16 di setiap sel. Individu yang lahir dengan sindrom ini sering mengalami keterlambatan perkembangan, kecacatan intelektual, dan gangguan spektrum autisme.
Namun, beberapa tidak memiliki gejala. Mereka dapat menularkan gangguan ini kepada anak-anak mereka, yang dapat memiliki efek yang lebih parah.
16p11.2 Duplikasi
Ini adalah duplikasi dari segmen 11.2 yang sama dan mungkin memiliki gejala yang mirip dengan penghapusan. Namun, lebih banyak individu dengan duplikasi tidak memiliki gejala.
Seperti sindrom penghapusan, mereka dapat meneruskan kromosom abnormal kepada anak-anak mereka yang mungkin menunjukkan efek yang lebih parah.
Gangguan Lainnya
Ada banyak kombinasi lain dari penghapusan atau duplikasi bagian kromosom 16.
Penelitian lebih lanjut perlu dilakukan pada semua kelainan kromosom 16 untuk lebih memahami implikasi penuhnya bagi individu yang terkena dampaknya.
8 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Referensi Rumah Genetika. Berapa banyak kromosom yang dimiliki manusia?
- Referensi Rumah Genetika. Kromosom 16.
- Yatim piatu. Trisomi mosaik 16.
- Kelompok Pendukung Gangguan Kromosom Langka. Duplikasi 16p.
- Pusat Nasional untuk Memajukan Pusat Informasi Ilmu Translasi Genetik dan Penyakit Langka. Penghapusan kromosom 16q.
- Sousa B, Rocha G, Doria S, Alves JR, Guedes B, Guimarães H. Temuan baru dalam trisomi parsial 16q: laporan klinis. Acta Pediatr . 2004;93(6):852–854. doi:10.1111/j.1651-2227.2004.tb03032.x
- Hanson E, Nasir RH, Fong A, dkk. Karakterisasi kognitif dan perilaku sindrom penghapusan 16p11.2. J Dev Behav Pediatr. 2010;31(8):649-57. doi:10.1097/DBP.0b013e3181ea50ed
- Pusat Nasional untuk Memajukan Pusat Informasi Ilmu Translasi Genetik dan Penyakit Langka. duplikasi 16p11.2.
Bacaan Tambahan
- Tinjauan Singkat (dan Dasar) Gangguan Kromosom 16. Gangguan Fondasi Kromosom 16.
- Kromosom 16. Referensi Rumah Genetika Perpustakaan Nasional AS.
Oleh Mary Kugler, RN
Mary Kugler, RN, adalah seorang perawat anak yang spesialisasinya merawat anak-anak dengan masalah medis jangka panjang atau berat .
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan