Myelofibrosis, juga dikenal sebagai metaplasia myeloid agnogenik, adalah penyakit sumsum tulang yang langka dan berpotensi serius. Ini menyebabkan sumsum mengembangkan jaringan fibrosa, yang menyebabkan sumsum menghasilkan sel darah abnormal. Ini dapat menyebabkan masalah dengan jumlah sel dan komplikasi serius lainnya, beberapa di antaranya bisa berakibat fatal.
Westend61 / Getty Images
Gangguan ini mempengaruhi pria dan wanita. Ini dapat terjadi pada usia berapa pun tetapi biasanya didiagnosis pada orang berusia antara 50 dan 70 tahun. Hanya sekitar tiga orang dari setiap 200.000 yang akan mengembangkan penyakit ini, yang muncul dalam berbagai bentuk.
Apakah Itu Kanker?
Banyak situs menyebut myelofibrosis sebagai “kanker darah langka”. Itu cara sederhana untuk menyimpulkannya, tetapi secara teknis tidak benar.
Myelofibrosis diklasifikasikan sebagai neoplasma mieloproliferatif, yang merupakan sekelompok kelainan yang semuanya meliputi kelebihan produksi setidaknya satu jenis sel darah. Kondisi ini memiliki beberapa kemiripan dengan kanker, tetapi belum tentu bersifat kanker. Pertumbuhan yang mereka sebabkan bisa jinak (bukan kanker), ganas (kanker), atau prakanker.
Myelofibrosis dapat meningkatkan risiko beberapa jenis kanker darah, dan juga dapat disebabkan oleh kanker darah.
Apa yang Dilakukan Sumsum Tulang
Pekerjaan utama sumsum tulang adalah membuat sel darah baru. Ketika fibrosis merusak sumsum tulang yang sehat, jumlah sel yang tidak normal dan kelainan sel darah dapat terjadi. Dalam kasus lanjut, sumsum mungkin gagal total, menyebabkan komplikasi parah, seperti leukemia akut (kanker darah yang mengancam jiwa) atau masalah serius dengan pendarahan dan pembekuan darah.
Gejala
Sebanyak 25% orang dengan myelofibrosis tidak memiliki gejala.
Mereka yang memiliki gejala mungkin mengalami:
- Pembesaran limpa, yang menyebabkan rasa tidak nyaman di perut kiri atas atau nyeri di bahu kiri atas
- Anemia, yang dapat menyebabkan kelelahan dan kelemahan
- Sesak napas
- Demam
- Penurunan berat badan
- Keringat malam
- Pendarahan yang tidak dapat dijelaskan
- Masalah pendarahan dan pembekuan akibat dampak pada trombosit darah
Bagaimana Limpa Terlibat?
Limpa menjadi terlibat karena tubuh Anda berusaha memproduksi sel darah merah sedapat mungkin, yang seharusnya tidak terjadi.
Sebelum bayi lahir, tubuhnya dapat memproduksi sel darah baru di sumsum tulang, limpa, hati, dan kelenjar getah bening. Namun, sekitar waktu kelahiran, produksi sel darah hanya menjadi fungsi sumsum tulang.
Disfungsi sumsum tulang menyebabkan tubuh Anda kembali memproduksi sel darah merah di lokasi lain, yang dapat membebani organ tersebut.
Komplikasi
Beberapa komplikasi myelofibrosis yang lebih serius mungkin termasuk:
- Tumor terbuat dari sel darah berkembang yang terbentuk di luar sumsum tulang
- Perlambatan aliran darah ke hati, menyebabkan kondisi yang disebut hipertensi portal
- Vena yang membengkak di esofagus, dikenal sebagai varises esofagus, yang dapat pecah dan berdarah
Penyebab
Myelofibrosis dapat bersifat primer atau sekunder. Primer berarti tidak disebabkan oleh penyakit lain, sedangkan sekunder berarti memang demikian.
Myelofibrosis Primer
Para ahli belum yakin apa yang menyebabkan myelofibrosis primer atau idiopatik. Mereka menghubungkan beberapa gen dan jenis sel sumsum dengan kondisi tersebut, termasuk mutasi genetik yang disebut mutasi missense JAK2 V617F.
Namun, para peneliti tidak mengetahui apa yang menyebabkan mutasi tersebut, dan tidak semua orang dengan mutasi ini akan mengembangkan penyakit tersebut.
Myelofibrosis Sekunder
Myelofibrosis sekunder dapat disebabkan oleh:
- Kanker darah
- Neoplasma mieloproliferatif lainnya, termasuk polisitemia vera dan trombositemia esensial
- Cedera kimia
- Cedera fisik
- Infeksi sumsum tulang
- Kehilangan suplai darah ke sumsum tulang
Meskipun penyakit ini disebut myelofibrosis terlepas dari penyebabnya, para peneliti yakin masih banyak yang harus dipelajari tentang perbedaan antara masing-masing jenis.
Diagnosa
Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin mulai mencurigai myelofibrosis karena gejala dan/atau pemeriksaan fisik Anda.
Mereka kemudian dapat memesan beberapa tes untuk membantu diagnosis, termasuk:
- Jumlah darah
- Pekerjaan darah lainnya
- Tes pencitraan seperti sinar-X dan MRI
- Biopsi sumsum tulang
- Tes genetik
Mereka mungkin juga menguji Anda untuk kondisi lain yang terlihat seperti myelofibrosis, seperti:
- Leukemia myelogenous kronis
- Sindrom mieloproliferatif lainnya
- Leukemia mielomonositik kronis
- Leukemia mieloid akut
Perlakuan
Saat ini, tidak ada obat yang menyembuhkan myelofibrosis. Perawatan dimaksudkan untuk meredakan gejala dan mencegah komplikasi, meningkatkan jumlah sel darah, dan, jika perlu, mengurangi pembesaran limpa.
Perawatan dipandu oleh:
- Apakah Anda bergejala atau tidak
- Risiko yang terkait dengan kasus spesifik Anda
- Usia dan kesehatan Anda secara keseluruhan
Jika Anda tidak memiliki gejala dan berisiko rendah mengalami komplikasi, Anda mungkin hanya perlu observasi.
Obat Jakafi (ruxolitinib) disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) untuk mengobati myelofibrosis risiko menengah dan tinggi, termasuk myelofibrosis primer, post-polycythemia vera myelofibrosis, dan post-essential thrombocythemia myelofibrosis.
Pada Februari 2022, FDA menyetujui Vonjo (pacritinib) untuk mengobati myelofibrosis primer atau sekunder risiko menengah atau tinggi pada orang dewasa dengan kadar trombosit di bawah 50.000/µL. Obat lain yang dapat digunakan antara lain Inrebic (fedratinib) dan Hydrea (hidroksiurea).
Untuk kasus berisiko tinggi, penyedia layanan kesehatan terkadang mempertimbangkan untuk mentransplantasikan sel punca dari donor, tetapi ini memiliki beberapa risiko, dan tidak semua orang memenuhi syarat.
Pembesaran Limpa
Perawatan untuk limpa yang membesar meliputi:
- Obat-obatan, termasuk Jakafi dan Vonjo
- Kemoterapi
- Terapi radiasi dosis rendah
- Transplantasi sumsum tulang (stem cell).
- Splenektomi (operasi pengangkatan limpa)
Apa itu Transplantasi Sumsum Tulang?
Anemia
Jika anemia adalah masalah bagi Anda, itu dapat diobati dengan:
- Suplemen zat besi
- Suplemen folat
- Transfusi darah
- Obat-obatan, termasuk stimulator sumsum tulang, androgen, dan imunomodulator
Prognosa
Rata-rata, individu dengan myelofibrosis bertahan hidup selama lima tahun setelah diagnosis. Sekitar 20% individu dengan gangguan bertahan hidup 10 tahun atau lebih.
Orang dengan prognosis terbaik adalah orang dengan kadar hemoglobin di atas 10 g/dL, jumlah trombosit di atas 100.000/uL, dan orang dengan pembesaran hati kurang.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Prognosis untuk seseorang dengan myelofibrosis mungkin terdengar mengerikan, namun perlu diingat bahwa angka tersebut bersifat historis. Prospeknya terus meningkat seiring dengan dikembangkannya perawatan baru dan para peneliti mempelajari lebih lanjut tentang gangguan tersebut. Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang apa yang dapat Anda lakukan untuk mengobati penyakit Anda, jaga diri Anda, dan tingkatkan peluang Anda untuk mengalahkan penyakit ini.
Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Gangat N, Caramazza D, Vaidya R, dkk. DIPSS-plus: Sistem Penilaian Prognostik Internasional Dinamis Dinamis (DIPSS) untuk Mielofibrosis Primer yang Menggabungkan Informasi Prognostik dari Kariotipe, Jumlah Trombosit, dan Status Transfusi. J Clinic Oncol . 2011; 29:392-397. doi:10.1200/JCO.2010.32.2446
- Greenberg PL, Attar E, Bennett JM, dkk. Sindrom Myelodysplastic: Pedoman Praktek Klinis dalam Onkologi. JNCCN. 2013;11(7):838-874. doi:10.6004/jnccn.2013.0104
- Myelofibrosis: Wawasan Baru untuk Profesional Perawatan Kesehatan: Edisi 2013.ScholarlyEditions, Jul 22, 2013.
Oleh Mary Kugler, RN
Mary Kugler, RN, adalah seorang perawat anak yang spesialisasinya merawat anak-anak dengan masalah medis jangka panjang atau parah.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan