Sindrom mata kucing (CES) juga dikenal sebagai sindrom Schmid-Fraccaro. Ini adalah kondisi yang disebabkan oleh kelainan kromosom dan dinamai sesuai bentuk mata kucing yang ditimbulkannya. Kondisi tersebut juga dapat menyebabkan kelainan jantung, langit-langit mulut sumbing, dan masalah lainnya.
Sindrom mata kucing adalah hasil dari cacat genetik pada kromosom 22, yang menyebabkan fragmen kromosom ekstra.
Artikel ini mengulas karakteristik umum dan gejala sindrom mata kucing. Anda juga akan mempelajari penyebab, metode diagnostik, pengobatan, dan prospek kondisi tersebut.
Dougal Waters / Visi Digital / Getty Images
Insiden Sindrom Mata Kucing
Sindrom mata kucing mempengaruhi pria dan wanita. Ini terjadi pada sekitar satu dari 50.000 hingga satu dari 150.000 individu.
Jika Anda memiliki CES, kemungkinan besar Anda satu-satunya di keluarga Anda yang memiliki kondisi tersebut. Itu karena biasanya kelainan kromosom spontan berlawanan dengan gen yang diwariskan. Namun, dalam beberapa kasus, kromosom abnormal dapat diturunkan dari orang tua ke anak.
Gejala
Jika Anda atau anak Anda menderita CES, Anda mungkin mengalami berbagai gejala. Sekitar 80% hingga 99% orang dengan sindrom mata kucing memiliki tiga gejala berikut:
- Pertumbuhan kecil kulit (tanda) di telinga luar
- Depresi di kulit (lubang) telinga luar
- Tidak adanya atau obstruksi anus (anal atresia)
Gejala umum lainnya termasuk:
- Tidak adanya jaringan dari bagian berwarna dari satu atau kedua mata (iris coloboma)
- Cacat jantung bawaan
- Kelainan tulang rusuk
- Bukaan miring ke bawah antara kelopak mata atas dan bawah
- Cacat pada saluran kemih atau ginjal
- Perawakan pendek
- Celah langit-langit
- Mata lebar
- Cacat intelektual
Penyebab
Menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD), penyebab pasti sindrom mata kucing tidak sepenuhnya dipahami.
Dalam beberapa kasus, kelainan kromosom terjadi secara acak karena kesalahan dalam cara pembelahan sel reproduksi orang tua. Dalam kasus ini, orang tua Anda memiliki kromosom normal.
Dalam kasus lain, tampaknya hasil dari translokasi seimbang di salah satu orang tua Anda.
Translokasi terjadi ketika bagian dari kromosom tertentu putus dan disusun ulang. Hal ini menyebabkan pergeseran materi genetik dan satu set kromosom yang berubah.
Jika penataan ulang kromosom seimbang—artinya terdiri dari pertukaran materi genetik yang merata tanpa informasi genetik tambahan atau hilang—biasanya tidak berbahaya bagi pembawa.
Ini sangat jarang, tetapi pembawa translokasi seimbang dapat membawa sedikit risiko menurunkan kelainan kromosom kepada anak-anak mereka.
Dalam kasus langka lainnya, orang tua dari anak yang terkena mungkin memiliki kromosom abnormal di beberapa sel tubuh mereka. Dalam beberapa kasus, mereka memanifestasikan ciri-ciri gangguan ringan tertentu.
Kelainan kromosom ini dapat ditularkan melalui beberapa generasi dalam beberapa keluarga. Namun, ekspresi fitur terkait mungkin bervariasi. Akibatnya, hanya mereka yang memiliki fitur ganda atau parah yang dapat diidentifikasi.
Analisis kromosom dan konseling genetik dapat direkomendasikan untuk orang tua dari anak yang terkena. Ini dapat membantu mengkonfirmasi atau mengecualikan adanya kelainan tertentu yang melibatkan kromosom 22 dan mengevaluasi risiko kekambuhan.
Diagnosa
Jika Anda memiliki sindrom mata kucing, Anda dilahirkan dengan itu. Penyedia layanan kesehatan Anda akan mendiagnosis Anda atau anak Anda berdasarkan gejala Anda.
Pengujian genetik, seperti kariotipe, dapat memastikan adanya cacat genetik spesifik pada kromosom 22—tiga kali lipat atau empat kali lipat bagian kromosom—yang terkait dengan CES.
Perlakuan
CES diobati berdasarkan gejala yang Anda atau anak Anda alami. Beberapa anak mungkin memerlukan pembedahan untuk memperbaiki cacat lahir di anus atau jantung mereka.
Kebanyakan orang dengan sindrom mata kucing memiliki harapan hidup yang normal kecuali mereka memiliki masalah fisik yang mengancam jiwa seperti kelainan jantung yang parah.
Pertanyaan yang Sering Diajukan
- Siapa yang paling mungkin terkena sindrom mata kucing?
Sindrom mata kucing mempengaruhi pria dan wanita secara setara. Ini adalah kondisi yang muncul saat lahir dan terjadi ketika kromosom 22 tidak normal.
- Apakah sindrom mata kucing merupakan kecacatan?
Beberapa orang dengan sindrom mata kucing hadir dengan kecacatan intelektual.
Mereka dapat mengalami keterlambatan perkembangan, terutama dalam aktivitas yang membutuhkan koordinasi otot dan mental.
Pelajari Lebih Lanjut: Mengenali dan Mengatasi Disabilitas Intelektual Anak Anda
- Apakah sindrom mata kucing turun-temurun?
Ini adalah cacat genetik tetapi biasanya tidak diturunkan dari orang tua.
Pelajari Lebih Lanjut: Bagaimana Genetik Berbeda dari Keturunan
2 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Pusat Nasional untuk Memajukan Ilmu Terjemahan: Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka. Sindrom mata kucing.
- Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD). Sindrom mata kucing.
Oleh Mary Kugler, RN
Mary Kugler, RN, adalah seorang perawat anak yang spesialisasinya merawat anak-anak dengan masalah medis jangka panjang atau parah.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan