Sistinosis adalah kelainan bawaan kromosom 17 di mana asam amino sistin tidak diangkut dengan baik keluar dari sel-sel tubuh. Hal ini menyebabkan kerusakan jaringan dan organ di seluruh tubuh. Gejala cystinosis dapat dimulai pada usia berapa pun, dan itu mempengaruhi laki-laki dan perempuan dari semua latar belakang etnis. Hanya ada sekitar 2.000 orang yang diketahui menderita sistinosis di dunia.
Gen untuk cystinosis (CTNS) diwariskan secara resesif autosomal. Ini berarti bahwa agar seorang anak mewarisi kelainan tersebut, kedua orang tua harus menjadi pembawa gen CTNS, dan anak tersebut harus mewarisi dua salinan gen yang rusak, satu dari setiap orang tua.
Rafe Swan / Getty
Gejala
Gejala sistinosis bervariasi tergantung pada bentuk penyakit yang ada. Gejala dapat berkisar dari ringan hingga parah, dan dapat berkembang seiring waktu.
- Sistinosis nefropati infantil: Ini adalah bentuk sistinosis yang paling umum dan paling parah, di mana gejalanya dimulai pada masa bayi, seringkali sebelum usia 1 tahun. Anak-anak dengan sistinosis jenis ini sering mengalami perawakan pendek, perubahan pada retina (retinopati), kepekaan terhadap cahaya (fotofobia), muntah, kehilangan nafsu makan, dan sembelit. Mereka juga mengalami gangguan fungsi ginjal yang dikenal sebagai sindrom Fanconi. Gejala sindrom Fanconi meliputi rasa haus yang berlebihan (polidipsia), buang air kecil berlebihan (poliuria), dan kalium darah rendah (hipokalemia).
- Sistinosis nefropatik onset lambat (juga disebut intermediet, remaja, atau remaja): Dalam bentuk ini, gejala umumnya tidak terdiagnosis sebelum usia 12 tahun, dan penyakit berkembang perlahan seiring waktu. Kristal sistin hadir di kornea dan konjungtiva mata dan di sumsum tulang. Fungsi ginjal terganggu, dan individu dengan bentuk sistinosis ini juga dapat mengembangkan sindrom Fanconi.
- Sistinosis dewasa (jinak atau nonnefropati): Bentuk sistinosis ini dimulai pada masa dewasa dan tidak menyebabkan kerusakan ginjal. Kristal sistin menumpuk di kornea dan konjungtiva mata, dan ada kepekaan terhadap cahaya (fotofobia).
Diagnosa
Diagnosis cystinosis dikonfirmasi dengan mengukur tingkat cystine dalam sel darah. Tes darah lainnya dapat memeriksa ketidakseimbangan kalium dan natrium, dan tingkat sistin dalam urin dapat diperiksa. Seorang dokter mata akan memeriksa mata untuk perubahan pada kornea dan retina. Sampel jaringan ginjal (biopsi) dapat diperiksa di bawah mikroskop untuk kristal sistin dan untuk perubahan destruktif pada sel dan struktur ginjal
Perlakuan
Obat cysteamine (Cystagon) membantu menghilangkan cystine dari tubuh. Meskipun tidak dapat membalikkan kerusakan yang telah terjadi, ini dapat membantu memperlambat atau mencegah terjadinya kerusakan lebih lanjut. Cysteamine sangat bermanfaat bagi individu dengan cystinosis, terutama bila dimulai sejak awal kehidupan. Individu dengan fotofobia atau gejala mata lainnya dapat menggunakan tetes mata cysteamine langsung ke mata.
Karena gangguan fungsi ginjal, anak-anak dan remaja dengan sistinosis dapat mengonsumsi suplemen mineral seperti natrium, kalium, bikarbonat, atau fosfat, serta Vitamin D. Jika penyakit ginjal berkembang seiring waktu, salah satu atau kedua ginjal dapat berfungsi dengan buruk atau tidak sama sekali. semua. Dalam hal ini, transplantasi ginjal mungkin diperlukan. Ginjal yang ditransplantasikan tidak terpengaruh oleh sistinosis. Sebagian besar anak-anak dan remaja dengan sistinosis menerima perawatan rutin dari ahli nefrologi anak (dokter ginjal).
Anak-anak yang mengalami kesulitan tumbuh dapat menerima perawatan hormon pertumbuhan. Anak-anak dengan sistinosis bentuk kekanak-kanakan mungkin mengalami kesulitan menelan, muntah, atau sakit perut. Anak-anak ini perlu dievaluasi oleh ahli gastroenterologi dan mungkin memerlukan perawatan atau pengobatan tambahan untuk mengendalikan gejalanya.
Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Elenberg, E. (2003). Sistinosis. eMedicine.
- Mediline Plus. (2005). sindrom Fanconi.
- Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Sistinosis
Oleh Mary Kugler, RN
Mary Kugler, RN, adalah seorang perawat anak dengan spesialisasi merawat anak-anak dengan masalah medis jangka panjang atau berat.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan